Infantilní autismus se zvláštním zřetelem ke komplexnímu posudkovému hodnocení

Overview

Infantilní autismus je často nepřesně diagnostikován, nedostatečně léčen a zjednodušeně posuzován. Rozhodující faktory jsou postižení intelektu, míra závažnosti poruchy myšlení a komorbidity.

Klíčová slova:
infantilní autismus – etiologie – symptomatika – posuzování – zásady léčby a rehabilitace

ÚVOD

V roce 2013 [1] byl koncipován projekt zabezpečující adekvátní posudkové hodnocení dětí s duševními poruchami. Proběhlo několik diskusí mezi posudkovými lékaři a pedopsychiatry a výsledkem byla uvedená publikace, kterou připravila Psychiatrická klinika 1. LF UK a Sekce dětské a dorostové psychiatrie. Níže uvedený text je snahou o komplexní pohled na problematiku infantilního autismu včetně uvedeného hodnocení závažnosti poruchy.

Zdůrazňuje význam komorbidit a komplexního sociálně-psychiatrického pohledu. Infantilní autismus se vyskytuje u 0,5 % dětí. Všechny tyto děti vyžadují komplexní pedopsychiatrickou, neurologickou, pediatrickou a genetickou péči. Základním příznakem je neschopnost vstřícných mimických projevů, vyhýbání se očnímu kontaktu, přítomny jsou také poruchy sociální komunikace, bizarní a agresivní chování a autistické odtažení od reality. Začátek je vždy po druhém a třetím roce života, často se objevují příznaky jako poruchy pozornosti, mentální retardace, depresivní poruchy a epilepsie. U dětí s infantilním autismem se jedná o časné neurovývojové postižení, které je provázeno snížením kraniálního objemu, ztrátou šedé a bílé hmoty mozku, alterací určitých oblastí mozkové kůry, redukcí počtu mozkových buněk. Časté jsou zároveň závažné poruchy, jako je mentální retardace a výrazné receptivní nebo expresivní poruchy řeči. Hrubě jsou narušeny sociální vztahy těchto dětí. Chybí radost ze sdílené činnosti s jinými dětmi nebo dospělými. Typické jsou obtíže v imitativní hře a zpomalení vývoje řeči. Při komplexním vyšetření je nutné počítat také s vyšetřením psychologickým, EEG, CT, eventuálně i MR. Biologicky jsou typické abnormity neuronů v temporálním laloku, hippokampu a amygdale.

Autismus je vázán na předpokládané poruchy transmiterů (glutamát, GABA, serotonin, noradrenalin a dopamin). Častou komplikací jsou epileptické záchvaty, které se vyskytují u 25 až 30 %, zatímco výskyt v populaci je 0,5%. U dětí se záchvaty objevují zhruba ve 20 % a jejich výskyt je dvojnásobný, je přítomna hrubá porucha vývoje řeči. Abnormity EEG jsou rovněž závažné a vyskytují se hypsarytmie, komplexní myoklonické záchvaty a další. Dívky mají záchvaty častěji než chlapci. Asi u 20 % dětí souvisí výskyt autismu se závažnou genetickou abnormitou.

Léčba a přístup k autistickým dětem má řadu pravidel a odlišností od populace dětí stejného věku. Děti vyžadují systematickou rehabilitaci, nácvik komunikačních dovedností, redukci úzkostného nebo agresivního chování a diferencovaný přístup, který je často vázán v případě uvedených rehabilitačních postupů nejen na odborné pracovníky, ale zejména na rodiče. Specificky je řešen taky přístup k výuce těchto dětí, kterému je v ČR věnována náležitá pozornost. Rodiny vyžadují psychoterapeutickou podporu kvalifikovaným psychiatrem nebo psychologem s dlouhodobou erudicí v oblasti kognitivně-behaviorální terapie a v práci s autistickými dětmi.

V terapii je nutné zohlednit také příslušnou farmakologickou léčbu, kde jsou moderně užívána atypická neuroleptika (risperidal, ziprasidon, aripiprazol), jejichž účinek byl potvrzen v kontrolovaných studiích. Účinek aripiprazolu zahrnuje i některé příznaky základní poruchy, jako např. stereotypie (verbigerace a perseverace). Dále je nutné farmakologicky léčit všechny komorbidní poruchy zejména ADHD (stimulancia, např. methylfenidát a atomoxetin) a úzkostně-depresivní poruchy (antidepresiva typu SSRI, např. sertralin).

Vytváření kvalitního zázemí pro tyto děti nacházíme v našich podmínkách nejen v zařízeních státních, eventuálně privátních, ale také v zařízeních, která jsou financována granty nebo dobrovolnými sbírkami. Tak jako se relativně dobře rozvíjí péče o autistické děti, tak zůstává zatím otevřenou otázkou, kdy začnou být ve větší míře budována zařízení pro dospělé pacienty s autismem, jak bude postaráno o jejich bydlení, do jaké míry budou příslušná centra vybavena tak, aby se tito pacienti mohli zabývat činností a rehabilitací, která by byla pro ně přijatelná.

Při diagnostice infantilního autismu [2] jsou vymezovány tři základní diagnostické okruhy, a to nejčastěji mezi druhým a třetím rokem věku se objevuje abnormální nebo narušený vývoj, zejména v sociální oblasti při vytváření vazby mezi dítětem a osobou včetně rodičů, zejména matky, neschopnost pohledu z očí do očí, výrazu tváře, postojů a gest, neschopnost vytvářet vztahy s vrstevníky, objevuje se nedostatečná emoční reciprocita, ve hře nejsou zahrnuty jiné osoby. K těmto základním příznakům se připojují další příznaky, poruchy řeči, stereotypní používání jazyka, perseverace, verbigerace, motorické stereotypie, ve své logické vazbě odtržené hry od reality, např. pacient sbírá názvy praček a telefonicky nabízí tyto pračky někomu jinému, aniž by je vlastnil. Má zájem o bizarní charakteristiky hraček, např. jejich vůni. Tato porucha je často ve spojitosti s jinými tzv. komorbidními poruchami, v první řadě mentální retardací, epilepsií, poruchami chování a agresivitou. Všechny tyto komorbidity mohou být terapeuticky ovlivnitelné, ale v mnoha případech zhoršují prognózu pacienta a komplikují rehabilitaci a výuku. Jedna z klinických forem autismu (Aspergerův syndrom) představuje mírnější formu autismu. Porucha sociálního chování a stereotypní vzorce v kontaktu s ostatními jedinci mohou dominovat. Intelekt bývá v normě, může být i nadprůměrný, v ojedinělých případech jen parciálně. Doplňkovou metodou jsou posuzovací škály, jako např. CARS a ADOS, ty však musí být vždy korelovány s klinickým projevem, kdy ten je rozhodující. Je třeba vždy počítat s komplikovanou perspektivou autistických dětí, kdy se může objevit agresivita, těžko zvládnutelná hyperaktivita, úzkostně depresivní symptomatiky a další vývojové poruchy, např. Tourettův syndrom. Při dělení a posudkovém hodnocení je vždy nutné brát v úvahu komplexní obraz, možnosti rehabilitace a farmakoterapie, rodinné zázemí a možnosti rehabilitace a výuky. Vždy má být bráno v potaz, jakými verbálními možnostmi pacient disponuje, zda je schopen alespoň částečného chování komunikujícího s ostatními jedinci, zda se objevují ­sociálně výrazně diskvalifikující projevy, znemožňující běžný kontakt, zda je pacient schopen částečné sebe­obsluhy, zda se blíží jeho chování normě, alespoň v běžných oblastech komunikace, je schopen částečného zaměstnání nebo specializované činnosti odpovídající parciální výrazné intelektové schopnosti.

Komplexní hodnocení bere v úvahu závažnost příznaků, které jsou vázány s intelektem a řečí, ale stejně tak ostatní potencionálně problémové příznaky, jako je agresivita, afektivní projevy a suicidální tendence.

Adresa pro korespondenci:

Prof. MUDr. Ivo Paclt, CSc.

Psychiatrická klinika 1. LF UK a VFN

Ke Karlovu 11

120 00 Praha 2

e-mail: ivopaclt@seznam.cz