Nijmegen breakage syndrom na Slovensku
Authors:
E. Seemanová; V. Pohanka 1; P. Seeman 2; N. Mišovicová 3; J. Behúnová 4; M. Kvasnicová 5; S. Dlholucký 5; A. Valachová 6; F. Cisarik 7; E. Veghová 8; R. Varon 9; K. Sperling 9
Authors‘ workplace:
Oddělení klinické genetiky ÚBLG 2. LF UK a FNM, Praha 1Šrobárův ústav, Dolný Smokovec 2Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FNM, Praha3Klinika dětí a dorastu JLF UK, Martin 4Klinika dětí a dorastu UPJŠ, Košice 5Nemocnice s poliklinikou, Banská Bystrica 6N
Published in:
Čas. Lék. čes. 2004; : 538-541
Category:
Overview
Východisko.
Autozomálně recesivně dědičný Nijmegen breakage syndrom (NBS) je porucha reparace DNAv důsledku mutace v NBS1 genu na 8q21. Hyperradiosenzitivita nositelů mutace je důvodem k včasné diagnosticea zavedení účinné prevence ochranou před ionizací. Frekvence přenašečů mutace 657del5, predominantně sevyskytující ve slovanské populaci, byla nalezena mezi 1:90 v Polsku – Novy Sad po 1:314 v Krakově. Mezi českýminovorozenci, narozenými před 20 lety, byla zjištěna frekvence heterozygotů 1:128-154.Metody a výsledky. Počet 24 diagnostikovaných homozygotů narozených v Československu v letech 1969–1992však byl významně nižší, než očekáváno na základě počtu 5,2 milionu novorozenců v daném období, téměřjednoprocentní frekvenci NBS heterozygotů mezi nimi a nezvýšené prenatální letalitě NBS homozygotů. Vysvětlenímbyl nedostatečný záchyt pacientů, o čemž svědčil i průměrný věk 7,5 roku při diagnóze NBS, přestože závažnákongenitální mikrocefalie je přítomna u 98 % pacientů. Možnost účinné prevence výskytu malignit bylo pohnutkouk cílenému oslovení pediatrů, neurologů i klinických genetiků. Interdisciplinární spolupráce se projevila v diagnostikování11 homozygotů během 4 let a sníženém věku při potvrzení diagnózy NBS na 6 měsíců. Relativně víceNBS pacientů a rodin bylo zachyceno na Slovensku (14 pacientů z 11 rodin) než v Čechách (21 pacientů ze 14 rodin),a proto nás zajímal výskyt NBS heterozygotů ve slovenské populaci. Mezi 2996 novorozenci, narozenými v roce2002 a 2003 ve 12 porodnicích západního, středního a východního Slovenska jsme však zjistili pouze 3 heterozygoty657del5. Diskrepance mezi výskytem heterozygotů a homozygotů NBS svědčí, že populace není v genetickérovnováze.Závěry. Již před půlstoletím byl vysoký výskyt alkaptonurie na Slovensku vysvětlován rozdělením populace dotradicionálních subisolátů. Současná studie o výskytu NBS na Slovensku ukazuje, že populační struktura se aniv současné době nezměnila.
Klíčová slova:
Nijmegen breakage syndrom (NBS), 657del5 mutace, prevalence NBS homozygotů, frekvence NBSheterozygotů, populace v genetické nerovnováze, vysoká endogamie.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
Most read in this issue
- Využití bioimpedanční metody pro stanoveníprocenta tělesného tuku obézních žen
- Nevstřícnost a nespolupráce pacientů – mýty a fakta
- Suprasegmentální účinky selektivní zadní rizotomie
- Hypoplazie trachey s tracheálním bronchem jakopříčina komplikací po korekci Fallotovy tetralogie