Angiomyolipomy – přínos jejich vyšetřenív prenatální diagnostice tuberózní sklerózy
Authors:
R. Vrtěl; R. Vodička; A. Šantavá; J. Šantavý; E. Krejčiříková
Authors‘ workplace:
Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a UP, Olomouc
Published in:
Čas. Lék. čes. 2004; : 195-197
Category:
Overview
Tuberózní skleróza je autozomálně dominantní dědičné onemocnění charakterizované tvorbou hamartomů v mnohaorgánových systémech. Příčinou choroby jsou mutace jednoho ze dvou tumor supresorových genů, TSC1 a TSC2.Vznik tumoru je vyvolán zánikem nebo poškozením druhé funkční kopie genu, často je provázen ztrátou heterozygozity(loss of heterozygozity – LOH) přilehlých polymorfních markerů. Vyhledávání kauzálních mutací je velmipracné, zdlouhavé a málo efektivní. Prenatální diagnostika je často znemožněna vzhledem k neznalosti příčinnémutace. Detekce LOH v hamartomatózní tkáni odhalí, který z genů je v daném případě zodpovědný za onemocnění,a umožní určit, který z homologního páru chromozómů nese germinální mutaci. Vyšetření LOH pro účely prenatálnídiagnostiky je obzvlášť vhodné v případě časové tísně (těhotenství), případně při neúspěchu mutačního skríninku.
Klíčová slova:
tuberózní skleróza, TSC, angiomyolipom, hamartom, LOH, prenatální diagnostika.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
Most read in this issue
- Molekulární diagnostika maligních lymfomů řady B:detekce klonality a stručný přehled problematikys vlastními výsledky
- Ztráta inteligence u fatických poruch
- Buddův-Chiariho syndrom u pacientky s primárnítrombocytémií léčené interferonem alfa řešenýtransjugulární portosystémovou spojkou
- Klinická studie MORbus HOdgkin po 25 letech