Molekulární diagnostika maligních lymfomů řady B:detekce klonality a stručný přehled problematikys vlastními výsledky

Východisko.
Diagnostika non-Hodgkinských lymfomů vyžaduje v současnosti kombinaci různých metodickýchpřístupů. Morfologické metody zůstávají základem diagnostiky, v řadě případů je však nezbytná aplikace molekulárně-genetickýchmetod. Molekulární přístupy v diagnostice lymfomů řady B umožňují detekci klonálních přestavebimunoglobulinových genů a mohou určit chromozomální translokace specifické pro určitý typ lymfomu.Metody a výsledky. Metodou PCR jsme vyšetřili 113 nemocných s maligními lymfomy B řady různého typu(folikulární – FL, z buněk pláště –MCL,malobuněčný typu CLL/SLL, difuzní velkobuněčný – DLBCL) a stanovovaliklonalitu pomocí detekce přestavby genu pro těžké řetězce imunoglobulinů (IGH), u 72 z nich také genu pro lehkéřetězce imunoglobulinů kappa (IGK). Při detekci přestavby genu IGH jsme zjistili klonalitu v 85%případů (96/113),při detekci přestavby IGK v 58,3 % (42/72). Kombinací obou přístupů jsme zvýšili záchyt klonality lymfomů na90,3 % (102/113). Nejvyšší výtěžnost jsme zjistili u lymfomů typu CLL/SLL a u MCL (100 %). U DLBCL a FLbyla výtěžnost nižší, 86 a 87 %.Závěry. Stanovení klonality u lymfomů pomáhá v některých případech odlišit benigní hyperplastické procesy Blymfoidních buněk (polyklonální proliferace). Záchyt klonální přestavby v lokusech genů IGH a IGK je vhodnýmnástrojem pro dlouhodobé monitorování aktivity onemocnění v případech, u kterých nejsou přítomny jiné markery,zejména nádorově specifické translokace. PCR průkaz translokací v detekci onemocnění je relativně specifický, alejeho využití je omezeno nižším záchytem při variabilním místě zlomu.

Klíčová slova:
non-Hodgkinské lymfomy, klonalita, imunoglobulinové geny, PCR.