Editoriál
Published in:
Diab Obez 2020; 20(40): 73
Category:
Editorial
Vážení čtenáři, vážení kolegové,
máte ruce na podzimní vydání časopisu Diabetes a obezita, který následuje řadu témat, která byla v programu Jubilejní XXX. diabetes dnů. Navzdory pandemii COVID-19 jsme se mohli setkat a měli možnost diskutovat osobně – což je velké štěstí, protože následné kongresy již neměly tuto příležitost. Jedním z témat, na které jsme se zaměřili naši pozornost v programu byla dyslipoproteimia, která je nejčastější metabolické onemocnění a byl předmětem studia a praxe v naší oblasti diabetu, poruch metabolismu a výživy po dobu 50 let. Na Slovensku to byl docent Pavol Koler, kdo se v sedmdesátých letech zabýval hyperlipoproteinmií – publikoval, vyškolil odborné lékaře a přednášel. Díky těmto skutečnostem je Slovensko jednou ze zemí, která má dlouhou tradici v diagnostice a léčbě familiární hypercholesterolemie a předcházení jejím následkům.
Familiární hypercholesterolemie je nejčastější dominantní dědičné onemocnění. Od narození má postižená osoba vysoké hladiny LDL-cholesterolu, což vede k urychlenému rozvoji kardiovaskulárních příhod souvisejících s aterosklerózou. Více než 10 let před zahájením mezinárodního programu MedPed (Make Early Diagnosis – Prevent Early Death) byl v Československu proveden kaskádový screening s cílem najít všechny postižené příbuzné probandy.
Dnes může být familiární hypercholesterolemie léčena velmi účinně, a pokud je léčba zahájena brzy, také zabraňuje progresi aterosklerózy a jejím komplikacím. Lze říci, že familiární hypercholesterolemie je léčitelná z hlediska jejích komplikací. Je to zvláštní, ale dluží to sama sobě. Proč? Dozvěděli jsme se o tom, jak je metabolismus cholesterolu regulován z výzkumu provedeného vědci J.L. Goldsteinem a M.S. Brownem na buňkách pacientů s familiární hypercholesterolemií. V roce 1975 izolovali LDL-receptor a v roce 1985 jim byla udělena Nobelova cena za objevy. Objev statinů byl také spojen s familiární hypercholesterolemií a studie s těmito hypolipidemickými látkami začaly řídit vývoj medicíny po několik desetiletí. Kdyby to nebylo pro familiární hypercholesterolemii, dnes bychom neměli tak extrémně účinné léky jako inhibitory PCSK9 a další, které se vyvíjejí. Za to všechno " děkujeme rodinné hypercholesterolemii a zaslouží si, abychom jí ji vrátili. Návrat tím, že dělá diagnostiku, léčbu a kaskádové screening v rodině v každodenní praxi diabetika, ať už v diabetické klinice nebo účastí v mezinárodním projektu MedPed.
Přeji vám všem užitečné čtení!
Doc. MUDr. Katarína Rašlová, CSc.
Předseda Slovenské diabetologické společnosti
Labels
Diabetology ObesitologyArticle was published in
Diabetes and obesity
2020 Issue 40
Most read in this issue
- Presence of alcohol in the breath of a diabetic patient – a possible forensic problem
- Metformin treatment is still under discussion
- Impaired awareness of hypoglycaemia: management and experience from Sheffield
- GDF15: a new predictive biomarker for type 2 diabetes mellitus in clinical practice