Laboratory newborn screening in the Czech Republic: results in 2010–2022 period

Czech version

Authors: Votava Felix ¹; Kožich Viktor ²; Pešková Karolína ²; Chrastina Petr ²; Hedelová Monika ¹; Vinohradská Hana ³; Friedecký David ⁴; Holubová Andrea ⁵; Gaillyová Renata ⁶
Authors‘ workplace: Klinika dětí a dorostu, 3. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN, Královské Vinohrady, Praha ¹; Klinika pediatrie a dědičných, poruch metabolismu, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova, a Všeobecná fakultní, nemocnice, Praha ²; Oddělení dětské hematologie, a biochemie, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, a FN Brno ³; Oddělení klinické biochemie, Lékařská fakulta, Univerzita, Palackého a FN Olomouc ⁴; Ústav biologie a lékařské, genetiky, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN Motol, Praha ⁵; Oddělení lékařské genetiky, Lékařská fakulta, Masarykova, univerzita a FN Brno ⁶
Published in: Čes-slov Pediat 2024; 79 (3): 133-135.
Category: Prevention in pediatrics
doi: https://doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/022

Overview

The aim of this short article is to summarize the results and basic performance metrics of newborn laboratory screening from a 13-year period in the Czech Republic. The total cumulative prevalence of all 18 screened diseases was 1 : 1081. The highest prevalence was in congenital hypothyroidism 1 : 2894; phenylketonuria 1 : 4 960; cystic fibrosis 1 : 6309; biotinidase deficiency 1 : 9253; congenital adrenal hyperplasia 1 : 12 190 and medium-chain fatty acid acyl-CoA dehydrogenase deficiency 1 : 22 833. The other screened diseases showed a prevalence of about
1 : 100 000 or less.

Keywords:

Cystic fibrosis – congenital adrenal hyperplasia – newborn screening – inherited metabolic disorders – congenital hypothyreodism

Sources

Korespondenční adresa:
doc. MUDr. Felix Votava, Ph.D.
Klinika dětí a dorostu FNKV a 3. LF UK v Praze
Šrobárova 1150/50
100 00, Praha 10
felix.votava@fnkv.cz

1. Grosse SD. Showing value in newborn screening: challenges in quantifying the effectiveness and cost-effectiveness of early detection of phenylketonuria and cystic fibrosis. Healthcare (Basel) 2015; 3(4): 1133–1157.

2. Honzík T, Kožich V, Pešková K, Votava F. Laboratorní novorozenecký screening. Ces-slov Pediatr 2022; 77(1): 12–18.

3. Metodický návod k zajištění celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče. Věstník Ministerstva zdravotnictví ČR 2023; 17: 3–15.

4. Lind-Holst A, Baekvad-Hansen M, Berglund A, et al. Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia in Denmark: 10 years of experience. Horm Res Paediatr 2022; 95(1): 35–42.

5. Conlon TA, Hawkes CP, Brady J, et al. International newborn screening practices for the early detection of congenital adrenal hyperplasia. Horm Res Paediatr 2023. doi: 10.1159/000530754

6. Kharrazi M, Sacramento Ch, Comeau AM, et al. Missed cystic fibrosis newborn screening cases due to IRT levels below program cutoffs: a national survey of risk factors. Int J Neonatal Screen 2022; 8(4): 58–76.