List redakcii

Download PDF

Authors: Doc. MUDr. Bzdúch V., CSc.; MUDr. Karľova K., PhD.
Authors‘ workplace: Detská klinika LFUK a NÚDCH
Published in: Čes-slov Pediat 2020; 75 (8): 499.
Category: Discussion

Vážená redakcia Česko-slovenskej pediatrie, prikladáme príspevok, ktorý sme nazvali „Noonanovej syndróm na stránkach Česko-slovenskej pediatrie“ a je reakciou na článok uverejnený v 4. čísle Česko-slovenskej pediatrie 2020, ktoré sa venovalo detskému rastu a jeho poruchám pod gesciou profesora Lebla.

Najviac nás zaujal pútavý a kvalitne ilustrovaný článok o Noonanovej syndróme (NS) a iných RASopatiách, ktorý poukázal na pokroky v molekulovej diagnostike NS a úspešnú liečbu rastovým hormónom [1]. V úvode článku profesor Lebl v krátkosti spomenul aj niektoré historické aspekty NS, hlavne v súvislosti s odlíšením od Turnerovho syndrómu.

Náš krátky príspevok k tejto problematike je historickým prehľadom o publikáciách s NS, ktoré boli uverejnené na stránkach Česko-slovenskej pediatrie. Boli napísané pred odhalením kauzálneho génu a celej skupiny rasopatií, no mali svoj význam, pretože dotvárali komplexný obraz vývoja poznatkov o NS v našej pediatrickej verejnosti.

Prvá kazuistika bola publikovaná v roku 1975 pod názvom „Turnerův syndrom u chlapce“, kde autori upozornili na rozdiel medzi typickým Turnerovým syndrómom s karyotypom X0 a fenotypovo podobným syndrómom u chlapca s normálnym karyotypom [2]. V tej dobe boli totiž v literatúre opísaní mnohí pa-cienti s normálnym aj abnormálnym karyotypom, čo vytváralo v tejto problematike mnoho nejasností. Ďalšia kazuistika už s názvom „Syndrom Ullrichův-Noonanové ve třech generacích“, publikovaná v roku 1986, zdôraznila v zhode s literárnymi údajmi autozómovo dominantnú dedičnosť v týchto rodinách [3]. O rok neskôr bola publikovaná ďalšia kazuistika s názvom „Syndrom Noonanové u chlapce“ [4] s dôrazom na rozdielny kardiálny nález pri Turnerovom syndróme a Noonanovej syndróme (stenóza pľúcnice, kardiomyopatia). Kardiálna problematika bola detailnejšie analyzovaná o ďalší rok neskôr v súbore 32 detí (19 chlapcov a 13 dievčat) už s typickým Noonanovej syndrómom [5].

V roku 1994 v rámci diferenciálnej diagnostiky sme publikovali fenotypové rozdiely medzi pomerne častým Noonanovej syndrómom a zriedkavejšie sa vyskytujúcim Williamsovým syndrómom [6]. Bola to naša skúsenosť, že v prvých rokoch života bol diagnostikovaný chlapec ako Williamsov syndróm a neskôr sa diagnóza korigovala na Noonanovej syndróm. K podobnému omylu došlo aj v zahraničnej publikácii o familiárnom Williamsovom syndróme, čo bolo neskôr korigované na familiárny Noonanovej syndróm [7].

Doc. MUDr. V. Bzdúch, CSc. a MUDr. K. Karľova, PhD.

Detská klinika LFUK a NÚDCH

Limbova 1

833 40 Bratislava

Slovensko

e-mail: bzduch@gmail.com

Sources

1. Lebl J, Koloušková S, Toni L, Kodytková A, Amaratunga SA, Plachý L, Pruhová Š. Syndrom Noonanové a další RASopatie: Etiológie, diagnostika a terapie. Čes-slov Pediat 2020; 75: 219–226.

2. Moderová M, Seemanová E, Lomíčková H. Turnerův syndrom u chlapce. Čs Pediat 1975; 30: 7–8.

3. Fraňková Y, Stloukalová M, Rubín A. Syndrom Ulrichův-Noonanové ve třech generacích. Čs Pediat 1986; 41: 615–617.

4. Kukla L, Kalina Z, Podhradská O, Utešený J. Syndrom Noonanové u chlapce. Čs Pediat 1987; 42: 33–35.

5. Hroboňová V, Bartáková H, Voříšková M, Hučín B, Tůma S, First I, Svobodová M. Diagnostika a chirurgická léčba stenózy plícnice u dětí se syndromem Noonanové. Čs Pediat 1988; 43: 594–598.

6. Bzdúch V, Halásová E, Beránková M, Horemužová E. Syndróm Noonanovej a Williamsov – diferenciálna diagnostika. Čs Pediat 1994; 49: 409–412.

7. Cortada X, Taysi K, Hartmann AF. Familial Williams syndrome. Clin Genet 1980; 18: 173–176.