Rektální sací biopsie v klinické praxi

Overview

Úvod:
V diagnostice Hirschsprungovy choroby se v klinické praxi kromě radiologické diagnostiky irrigografií používá histologická diagnostika. U přímé invazivnější diagnostiky při excizi z rekta prokazujeme přítomnost gangliových buněk v submukóze. Nabízí se ale alternativní řešení klasické elize, a to podtlakovou sací sondou, která odebírá adekvátní vzorek sliznice a submukózy rekta miniinvazivně.

Materiál a metodika:
Na našem pracovišti se uvedl do praxe „RBI systém“ (rectal biopsy system) k odběru vzorků. Systém využívá podtlakové sací biopsie, kdy je tkáň nasávána do jednorázové sterilní kapsle a poté zabudovaným ostrým nožem odříznut nezbytně velký vzorek. Touto metodou podtlakové biopsie bylo ošetřeno 15 pacientů ve věku od 2 měsíců do 12 let s poruchou vyprazdňování za účelem stanovení a upřesnění diagnózy.

Výsledky:
Po histologickém zpracování byla ve 13 případech tkáň hodnocena jako dostatečná a ve vzorku byla stanovena přítomnost gangliových buněk, případně popsána struktura rektální sliznice a podslizničních vrstev. Ve sledovaném souboru byla stanovena diagnóza Hirschsprungovy choroby u 6 pacientů. V dalších 3 případech byla diagnostikována nedostatečná resekce píštěle po operaci anorektální malformace, ve 2 případech stenóza a prodloužení análního kanálu (funnel anus) a u 4 pacientů jiná porucha vyprazdňování. V našem úvodním souboru jsme nezaznamenali žádné krvácivé komplikace.

Závěr:
Z uvedených výsledků vyplývá, že systém sací biopsie plně nahrazuje klasickou excizi z rekta a přináší srovnatelné výsledky s minimálním výskytem komplikací. Ve věkové skupině 0–4 roky je ideální metodou pro časnou diagnostiku Hirschsprungovy choroby a lze tak snadno diagnostikovat příčinu obstipace a odlišit tak chirurgickou příčinu zácpy od jiných diagnóz způsobující obstipaci.

Klíčová slova:
rektální sací biopsie, Hirschsprungova choroba, diagnostika

ÚVOD

V diagnostice Hirschsprungovy choroby, tj. vrozené střevní aganglionózy, se v klinické praxi kromě radiologické diagnostiky irrigografií používá histologická diagnostika. K průkazu aganglionárního úseku slouží přímá a nepřímá diagnostika vzorku submukózy. Nepřímá diagnostika spočívá ve stanovení aktivity acetylcholinesterázy nebo kalretininu v patologicky zesílených nervových vláknech v muscularis mucosae, kdy vzorky tkáně jsou na našem pracovišti dosud odebírány miniinvazivně při kolonoskopickém vyšetření. U přímé diagnostiky při excizi z rekta se prokazuje přítomnost či nepřítomnost gangliových buněk v submukóze. Tento výkon je mnohem invazivnější, technicky náročnější a je zatížen i větším pooperačním krvácením. Nabízí se proto alternativní řešení klasické excize, a to podtlakovou sací sondou, která odebírá adekvátní vzorek sliznice a submukózy rekta dostatečný k histologickému zpracování a stanovení přítomnosti gangliových buněk.

MATERIÁL A METODIKA

Na našem pracovišti byl od roku 2014 uveden do praxe „RBI systém“ (rectal biopsy system) k odběru vzorku a stanovení přítomnosti gangliových buněk. Systém využívá podtlakové sací biopsie, kdy je tkáň nasávána do jednorázové sterilní kapsle a poté zabudovaným ostrým nožíkem odříznut nezbytně velký vzorek (obr. 1). Tímto způsobem jsme schopni odebrat vzorky ve vzdálenosti 1–5 cm od linea dentata. Celý zákrok je tak ve srovnání s klasickou excizí z rekta jednoduchý, miniinvazivní, není doprovázen téměř žádným pooperačním krvácením, není nutná sutura sliznice po odběru a podle doporučení výrobce je možné výkon provádět ambulantně bez použití celkové anestezie.

Na pracovišti KDCHOT bylo od dubna 2014 po uvedení do provozu do dubna 2015 metodou podtlakové sací biopsie ošetřeno 15 pacientů (8 chlapců a 7 děvčat) ve věku od 2 měsíců do 12 let s poruchou vyprazdňování za účelem miniinvazivního stanovení a upřesnění diagnózy. Uváděná metoda je používána u takových pacientů, u kterých byly vyloučeny jiné interní příčiny obstipace, chirurgické příčiny jako perianální fisury, a u pacientů, kteří zároveň adekvátně nereagují na dietní opatření ani podporu vyprazdňování laxativy. Věkový průměr ve sledovaném souboru byl 4 roky (graf 1).

Nejdříve byla každému pacientovi transanálně zavedena do rekta odběrová sonda s jednorázovou sterilní násadkou (baleno po 3 kusech sterilních násadek) (obr. 2). Doporučované místo odběru podtlakovou sondou je cca 2 cm nad linea dentata [1]. Mírným tlakem byla násadka přitlačena ke stěně rekta a poté vytvořen adekvátní podtlak. Doporučovaná hodnota podtlaku na stupnici manometru je -150 cm H₂O u novorozenců a kojenců a -300 cm H₂O u starších dětí. Při dosažení požadovaného podtlaku byl stlačením rukojeti nožíkem zabudovaným v násadce odříznut příslušný vzorek tkáně. Odlomením špičky násadky byl odebraný vzorek odeslán k dalšímu histologickému zpracování na Petriho misce vlhčené fyziologickým roztokem (k imunohistochemickému vyšetření průkazu aktivity acetylcholinesterázy) nebo ve formaldehydu (k průkazu přítomnosti gangliových buněk).

Ve sledovaném soboru bylo zaznamenáno pohlaví pacientů, věk v době odběru, komplikace výkonu a u odebraných vzorků stanovena nejen přítomnost či nepřítomnost gangliových buněk, ale hodnocena byla také adekvátnost (velikost) odebraného vzorku pro další histologické zpracování (tab. 1). Vzorky sloužily i k nepřímé diagnostice Hirschsprungovy choroby stanovením aktivity acetylcholinesterázy a kalretininu v patologických nervových vláknech submukózy.

VÝSLEDKY

Pro histologické zpracování byla ve 13 případech (87 %) z 15 vzorků tkáň hodnocena jako dostatečná a ve vzorku byla stanovena přítomnost gangliových buněk, případně popsána struktura rektální sliznice a podslizničních vrstev. Ve 2 případech (13 %) z 15 vzorků byla tkáň hodnocena jako nedostatečná pro další zpracování a bylo nutné vzorky znovu odebrat klasickou rektální biopsií (graf 2). V těchto případech šlo o vzorky odebrané u starších dětí (tj. u pacientů ve věku 11 a 12 let).

Ve sledovaném souboru byla stanovena diagnóza Hirschsprungovy choroby u 6 pacientů. V dalších 3 případech byla diagnostikována nedostatečná resekce píštěle po operaci anorektální malformace a ve 2 případech stenóza a prodloužení análního kanálu (funnel anus). U 4 pacientů nebyla prokázána odchylka od fyziologické struktury mukózy a submokózy a v těchto případech šlo o jinou poruchu vyprazdňování (graf 3, tab. 1).

DISKUSE

Vzorek odebraný klasickou rektální excizí je vždy dostatečný pro další histologické hodnocení, ale samotný odběr je spojen s technickou náročností, nutností sutury místa odběru a zejména komplikacemi, jako jsou peroperační i pooperační krvácení. U pacientů indikovaných ke klasické excizi z rekta je nutná hospitalizace, příprava střeva laxativy nebo klyzmaty před výkonem a samotná excize probíhá v celkové anestezii. Ve všech případech diagnostiky Hirschsprungovy choroby je vhodné pozitivní výsledek excize či biopsie ve smyslu průkazu Hirschsprungovy choroby doplnit irrigografií zobrazující samotný tvar a průběh tračníku a délku aganglionárního úseku.

Rektální sací biopsie je ve světě metodou první volby v diagnostice Hirschsprungovy choroby a jiných poruch vyprazdňování [2, 3]. Existují však také studie, které naopak prokazují velmi nízkou senzitivitu této metody, a to z důvodů nezralosti nervového systému střeva v novorozeneckém a časném kojeneckém období a výsledky takového odběru mohou být falešně negativní [4, 5]. Jiné studie upřednostňují pro diagnostiku Hirschsprungovy choroby v novorozeneckém věku kvůli jednoduchosti a bezpečnosti pouze rektální manometrii [6]. Přestože je odběr vzorků sací biopsíí miniinvazivní a považován za bezpečný, publikovány jsou i případy popisující vážné krvácení z odběrového místa s nutností následné hospitalizace a podání krevní transfuze erymasy [7, 8]. V našem úvodním souboru jsme žádné krvácivé komplikace nezaznamenali.

Podobné úspěšné výsledky ve shodě s naší studií publikují i jiná pracoviště, kde uváděný věkový limit pro použití rektální sací biopsie k získání adekvátních vzorků tkání jsou 3–4 roky [9].

ZÁVĚR

Z uvedených předběžných výsledků studie vyplývá, že systém podtlakové sací biopsie plně nahrazuje klasickou excizi z rekta a přináší srovnatelné výsledky s minimálním nebo žádným výskytem komplikací. Ve věkové skupině 0–4 let jsou vzorky dostatečně velké pro další zpracování a uvedená metoda se tak stává ideální pro časnou diagnostiku Hirschsprungovy choroby a také k samotné diagnostice onemocnění doprovázených obstipací a jejich časnému odlišení od funkčních poruch vyprazdňování. Jako výhoda se jeví postupné zavedení této vyšetřovací metody na našem pracovišti do ambulantní praxe u pacientů maximálně do věku 4 let, kdy odpadá nutnost hospitalizace, přípravy střeva a zejména celkové anestezie.

Touto metodou lze snadno diagnostikovat příčinu obstipace a odlišit tak chirurgickou příčinu zácpy od jiných diagnóz způsobující obstipaci. U starších dětí a adolescentů je pro diagnostiku poruch vyprazdňování výhodnější klasická excize z rekta.

Došlo: 8. 3. 2016

Přijato: 1. 6. 2016

MUDr. Jan Škvařil, Ph.D.

Klinika dětské chirurgie, ortopedie a traumatologie

FN Brno

Černopolní 9

602 00 Brno