Krikofaryngeálna achalázia ako príčina chronického dráždivého kašľa u dojčaťa

Overview

Krikofaryngeálna achalázia je zriedkavo sa vyskytujúca klinická diagnóza charakteristická poruchou relaxácie horného ezofageálneho sfinktera (m. cricopharyngeus) počas deglutinácie. V kazuistike opisujeme 7-mesačné dievčatko s niekoľko mesačnou anamnézou permanentného suchého dráždivého kašľa, liečeného neúspešne opakovanou antibiotickou liečbou. Až ezofagografické vyšetrenie a následne zrealizované endoskopické vyšetrenie pažeráka a priedušnice v celkovej anestézii odhalilo príčinu jej ťažkostí.

Cieľom tejto práce je upriamiť pozornosť na menej častú príčinu rekurentných zápalov dolných dýchacích ciest a dysfagických ťažkostí u detí a poukázať na vhodnosť ezofagografického vyšetrenia k správnemu určeniu diagnózy.

Kľúčové slová:
krikofaryngeálna achalázia, dráždivý kašeľ, dysfágia, ezofagografia

Úvod

Dlhodobo pretrvávajúci dráždivý kašeľ ako jeden zo symptómov kongenitálnej krikofaryngeálnej achalázie je raritným stavom u detí [1, 2, 5]. Krikofaryngeálna achalázia je funkčná porucha horného zvierača pažeráka, ktorá je veľakrát ako príčina symptómov, ktorým dieťa trpí, neodhalená a zamieňaná s inými poruchami.

Základnou komponentou horného ezofageálneho zvierača je musculus cricopharyngeus, ktorý vytvára mimo hltacieho aktu uzáver kraniálneho úseku ezofágu, čím bráni inflácii vzduchu do pažeráka počas inspíria a regurgitácii potravy z ezofágu späť do faryngu. Jeho automatická relaxácia nastáva počas deglutinácie, vomitu a eruktácie [1, 2]. Len v zriedkavých prípadoch sa stretávame s dysfunkciou horného ezofageálneho zvierača, ktorá je charakteristická zlyhaním alebo len parciálnou relaxáciou sfinktera (m. cricopharyngeus), ktorej presná príčina nie je doteraz známa. Táto porucha sa vyskytuje zvyčajne u dospelých nad 40 rokov a najčastejšie u starších pacientov [7, 9]. Iba ojedinele ju pozorujeme u dojčiat, u ktorých môže predstavovať vážne zdravotné riziko.

Symptómy sa u dieťaťa prejavia väčšinou krátko po narodení alebo počas prvých dvoch mesiacoch života. Prezentuje sa dysfágiou (ťažkosťami pri kŕmení), regurgitáciou potravy, neprospievaním, hromadením slín v hypofaryngu a dutine ústnej, dráždivým kašľom, nazálnym refluxom. Opakovaný výskyt aspiračných pneumónii až stavy dusenia sú taktiež sprievodnými symptómami a môžu viesť až k život ohrozujúcemu stavu [1, 2]. Presná diagnóza sa veľakrát neodhalí a deti dlhodobo neprospievajú a trpia rôzne dlhé obdobie na rekurentné epizódy infektov dolných dýchacích ciest. Často sa krikofaryngeálna achalázia zamieňa s inými diagnózami, prezentujúcimi sa podobnými ťažkosťami, ako je gastroezofageálny reflux, refluxová choroba, bronchiálna astma a iné, prípadne ak dieťa trpí viacerými takýmito diagnózami, môžu sa ťažkosti navzájom potencovať, pričom krikofaryngeálna achalázia by sa odhalila iba cielenou diagnostikou. Staiano a kol. vyšetrili ezofagograficky 44 doj­čiat s refluxovou chorobou a našli 5 dojčiat s dysfunkciou krikofaryngeálneho svalu [4]. 

Kazuistika

Na našu kliniku bolo odoslané z oddelenia pediatrickej pneumológie a ftizeológie 7-mesačné dievčatko s niekoľko mesiacov trvajúcim dráždivým kašľom s diagnózou laryngomalácia za účelom chirurgickej discízie aryepiglotických rias.

Dieťa bolo narodené predčasne v 37. týždni cisárskym rezom z dôvodu poruchy krvných prietokov pupočníku plodu. Pôrod prebehol bez komplikácií, dievčatko (pôrodná hmotnosť 2100 g, pôrodná dĺžka 42 cm) po narodení kriesené nebolo, popôrodná adaptácia bola u nej primeraná. Dieťa sa do druhého mesiaca života vyvíjalo dobre. Aj keď dojčenie prebiehalo bez väčších komplikácii, dievčatko len postupne priberalo na váhe. Ťažkosti u dieťaťa nastali po druhom mesiaci života, kedy sa objavil suchý dráždivý kašeľ, ktorý v priebehu dní menil svoju intenzitu. Vyskytoval sa kedykoľvek počas dňa aj noci, na kŕmenie dieťaťa, prípadne zmenu polohy dieťaťa alebo plač viazaný nebol. Dieťa pritom ostávalo afebrilné, bez iných ťažkostí.

Vyšetrenie obvodným pediatrom neodhalilo žiadnu patológiu v auskultačnom náleze ani v krvných vyšetreniach, či na RTG hrudníka. Napriek týmto negatívnym výsledkom jednotlivých vyšetrení bolo dieťa opakovane liečené pre suspektnú bronchitídu antibiotickou, bronchodilatačnou a antihistaminickou terapiou. Liečba bola opakovane bez efektu.

K ťažkostiam sa postupne pridali aj ďaľšie, opakovaná regurgitácia potravy pri kŕmení, neprospievanie, ku ktorým sa pridružila krátka epizóda dusenia s omodraním tváre v dôsledku zvýšeného slinenia a ich hromadením v hypofaryngu dieťaťa. Epizóda nastala v priebehu dňa, bez viazanosti na príjem potravy a spontánne prešla. Ultrasonografickým vyšetrením sa u dieťaťa potvrdil gastroezofageálny reflux, preto bolo u dieťaťa nasadené antirefluxné mlieko (Nutrilon AR), ktoré tolerovalo dobre. Dieťa matka kŕmila v krátkych časových intervaloch, približne každé tri hodiny v menších množstvách (130 ml antirefluxného mlieka). Vďaka trpezlivosti matky počas kŕmenia dieťaťa a jeho správnej technike začalo dieťa postupne prospievať.

Niekoľko mesiacov trvajúci a intermitentne sa vyskytujúci dráždivý kašeľ však neustúpil a preto bolo dieťa hospitalizované na oddelení pediatrickej pneumológie a ftizeológie za účelom ďaľšej diagnostiky a liečby. Počas hospitalizácie bolo zrealizované krvné vyšetrenie s nálezom lymfocytózy a neutrofílie, biochemizmus séra a moču boli vo fyziologickom rozpätí, v celulárnej imunite sa našli známky aktivácie a v humorálnej imunite pokles celkových IgG, IgM, čo bolo uzatvorené ako fyziologický pokles. V nosovom sekréte eozinofily zachytené neboli a taktiež hladina chloridov v pote bola v norme. V laryngu sa kultivačne dokázal H. parainfluenzae. Následne zrealizované konziliárne ORL vyšetrenie odhalilo nález laryngomalácie so skrátením aryepiglotických rias počas laryngofibroskopického vyšetrenia. Ťažkosti dieťaťa boli uzatvorené ako následky prítomnej laryngomalácie, aj keď dieťa nemalo jej typické príznaky ako prítomnosť kongenitálneho stridoru, či iné ťažkosti s dýchaním. Dieťa bolo následne odporúčané na našu kliniku za účelom chirurgickej discízie aryepiglotických rias.

V deň prijatia sme dieťa laryngoskopicky vyšetrili s obrazom mierne hyperemickej sliznice endolaryngu, pravdepodobne v dôsledku gastroezofageálneho refluxu, epiglotis bola u dieťaťa mierne stočená, predĺžená, arytenoidy a aryepiglotické riasy primerane vyvinuté, bez nálezu ich skrátenia, hlasivky boli pohyblivé a hladké, subglotický priestor voľný, laryngoskopický nález nesvedčal byť príčinou ťažkostí dieťaťa. Vzhľadom na anamnestický údaj o ťažkostí pri kŕmení a neprospievanie sme indikovali ezofagografické vyšetrenie, ktoré odhalilo vynechanie báriového stĺpca na zadnej stene pažeráka v mieste horného ezofageálneho zvierača (obr. 1).

Na základe typického ezofagografického obrazu bolo vyslovené podozrenie na dysfunkciu horného ezofageálneho zvierača spôsobeného achaláziou m. cricopharyngeus. Z dôvodu nutného odlíšenia iných možných patológii (stenóza pažeráka, tracheoezofageálna fistula a iné) sme u dieťaťa doplnili tracheoskopické a ezofagogastroskopické vyšetrenie, ktoré bolo realizované v celkovej anestézii. Tracheoskopické vyšetrenie neodhalilo žiadnu patológiu. Fibroskopické vyšetrenie pažeráka a žalúdka pomocou endoskopu Pentax s priemerom 6,1 mm vykonal nami privolaný detský chirurg, s nálezom fyziologického priebehu pažeráka s primeraným lúmenom v oblasti Killianovho zvierača a s nálezom ružovej sliznice bez lézií, žiadna patológia sa nedokázala (obr. 2). Na základe výsledkov našich vyšetrení sme diagnózu uzatvorili ako krikofaryngeálnu achaláziu, ktorá pre jej miernejší stupeň závažnosti a pri pomerne dobrej prognóze spontánnej úpravy stavu nevyžaduje chirurgickú liečbu.

Aj keď správnosť nami určenej diagnózy potvrdí až ďaľší vývoj dieťaťa, podporiť ju môže fakt, že aj otec dieťaťa trpel do troch rokov na podobné ťažkosti, ktoré sa mu spontánne upravili. 

Diskusia

Krikofaryngeálna achalázia je zriedkavo sa vyskytujúcou diagnózou predovšetkým u detí. Prvé dva prípady výskytu detskej krikofaryngeálnej achalázie popísali Utian a Thomas v roku 1969 u 4- a 7-týždňových novorodencov [3]. Odvtedy bolo publikovaných desiatky prípadov detskej achalázie krikofaryngeálneho svalu s rôznym stupňom závažnosti [2, 5, 11, 12].

V súčasnosti existuje len limitované množstvo vedomostí o príčinách a patogenéze tejto zriedkavej klinickej diagnózy. Na základe doteraz prebehnutých štúdii sa vie, že môže byť spôsobená nedostatočnou relaxáciou, paradoxnými kontrakciami až spazmom krikofaryngeálneho svalu, prípadne poruchou faryngoezofageálnej koordinácie, kedy počas deglutinácie po kontrakcii faryngu nenastáva automatická relaxácia krikofaryngeálneho svalu [11, 12, 13]. Výsledkom je hromadenie prehltnutého obsahu v hypofaryngu a tým vyššie riziko aspirácie. Porucha krikofaryngeálneho svalu môže byť izolovaná alebo asociovaná s inými stavmi ako prematurita, mozgová obrna, neuromuskulárne ochorenia, Arnoldova-Chiariho malformácia, vrodená suprabulbárna obrna a Downov syndróm [13, 14]. Refluxová choroba môže taktiež viesť ku krikofaryngeálnemu spazmu [1].

Napriek týmto asociáciam presná patogenéza tejto poruchy nie je úplne objasnená. Spontánna úprava stavu u niektorých detí (odprezentovaných v rôznych kazuistikách) však podporuje predpoklad, že práve nezrelosť neuro­muskulárnej dráhy pre svaly horného ezofageálneho zvierača je tým správnym patogenetickým činiteľom [2, 7]. Nezrelosť môže byť v ktorejkoľvek úrovni nervovej dráhy zásobujúcej svaly horného ezofageálneho zvierača (nucleus ambiquus medulla oblongata – plexus pharyngeus – nervus laryngeus reccurens) a môže pretrvávať rôzne dlhé obdobie, nakoľko dozrievanie CNS prebieha až do 4. roku života [1, 2].

V našej kazuistike sa domnievame, že práve prematurita a z nej vyplývajúca neuromuskulárna nezrelosť bola príčinou krikofaryngeálnej achalázie. Príčina však vo veľa prípadoch ostáva len predpokladom. Oveľa dôležitejšie je odhalenie tejto dysfunkcie u dieťaťa s ťažkosťami podozrivými pre túto poruchu na základe vhodných diagnostických postupov. Vhodným vyšetrením na posúdenie anatómie hypofaryngu a ezofágu a ich vzájomnú koordináciu počas deglutinácie je ezofagografické vyšetrenie, ktoré je neinvazívne, bez vekového obmedzenia [6, 8]. Podozrenie pre krikofaryngeálnu dysfunkciu by sme mali vysloviť u dieťaťa s hromadením slín v hypofaryngu a typickým ezofagografickým obrazom hlbokej impresie zad­nej kontúry ezofágu v úrovni horného ezofageálneho zvierača vytvorenej spazmom krikofaryngeálneho svalu, ako bolo vidieť v našej kazuistike (obr. 1). Klinicky a ezofagograficky diagnostikovaný ,,ezofagospazmus“ nie vždy koreluje s vyššími hodnotami tlaku horného zvierača pažeráka meraného manometriou. Aj keď sa manometria môže použiť k hodnoteniu krikofaryngeálnej dysfunkcie, častokrát je menej informatívna ako samotná rádiografia [10].

Rozhodnutie sa pre správnu liečbu dieťaťa nie je vždy jednoduché. Platí však, že vhodnú liečbu určujeme podľa závažností ťažkostí dieťaťa. U detí s primárnou krikofaryngeálnou dysfunkciou bolo pozorované spontánne zlepšenie, preto jednou z možností je konzervatívna liečba, akou je nacvičenie správnej techniky kŕmenia, prípadne výživa cez nazogastrickú sondu, ak je kŕmenie nedostačujúce [2, 8]. Taktiež je veľmi dôležité venovať pozornosť gastroezofageálnemu refluxu u dieťaťa, keďže reflux žalúdočnej kyseliny môže spôsobiť spazmus krikofaryngeálneho svalu a zhoršiť tak priebeh ochorenia. Agresívna nutričná podpora (gastrostómia) a chirurgické postupy by mali byť rezervované pre deti s ťažkými spazmami krikofaryngeálneho svalu. Používa sa dilatácia balónovými katétrami, ktorých skúsenosti sú u detí aj u dospelých limitované. Výsledky balónových dilatácii sú rôzne, s menej priaznivými výsledkami u detí (viac ako polovica liečených pacientov s minimálnym alebo žiadnym benefitom). Len v zriedkavých prípadoch deti po   jednej dilatácii dosiahli úľavu [7]. U viac závažných prípadoch je možnosťou podstúpiť myotómiu krikofaryngeálneho svalu, ktorej úspešnosť niektorí autori hodnotia na 73 %. Avšak väčšina operácií bola vykonaná u dospelých. Štandardne je myotómia vykonávaná z externého prístupu, avšak nedávno zavedený endoskopický prístup sa hodnotí za jednoduchší, časovo menej náročný postup s redukovanou morbiditou [1, 8].

Jednou z možností liečby je aj injekčná aplikácia botulotoxinu (neurotoxín produkovaný Clostridium botulinum – inhibuje presynaptické uvoľňovanie acetylcholínu z cholinergných nervových zakončení), ktorý sa pre túto diagnózu používa od r. 1994 [5]. Aplikuje sa do krikofaryngeálneho svalu a terapeutický účinok je možné pozorovať do troch dní. Subjektívne zlepšenie je popisované u väčšiny prípadov, ale objektívne zlepšenie sa pohybuje medzi 40–70 % a trvá 3–6 mesiacov, potom treba injekčnú aplikáciu botulotoxinom zopakovať. Aj tento druh liečby má svoj možný vznik komplikácii, akými sú paralýza hlasiviek, pektorálne bolesti, zhoršenie dysfágie a iné [1, 5, 8].

Neexistujú žiadne presné pravidlá managmentu pacientov s krikofaryngeálnou achaláziou. Konečné určenie vhodnej terapie je založené na preferencii klinika, druhu a závažnosti ochorenia a od individuálneho stavu pacienta. V našom prípade išlo o dievčatko s menej závažným druhom krikofaryngeálnej achalázie, u ktorého správna technika kŕmenia a dobre zvládnutý GER je dostatočnou terapiou. Rovnako dôležité je aj sledovanie dieťaťa v pravidelných intervaloch, 6–12 mesiacov s realizáciou ezofagografického vyšetrenia na posúdenie vývoja pasáže pažeráka, a tým aj krikofaryngeálnej achalázie [2]. 

Záver

Záverom treba pripomenúť, že aj keď je krikofaryngeálna achalázia zriedkavým ochorením, treba na ňu myslieť predovšetkým u detí s dysfágiou, neprospievaním a rekurentnými bronchitídami. Základným diagnostickým vyšetrením ostáva u týchto detí ezofagografické vyšetrenie, ktoré je výhodné svojou neinvazívnosťou a jednoduchosťou a pomáha vyhnúť sa nesprávnej diagnostike.

Došlo: 5. 12. 2010

Přijato:  1. 3. 2011

MUDr. Andrea Jovankovičová

Detská ORL klinika LFUK a DFNsP

Limbova 1

833 40 Bratislava

Slovenská republika

e-mail: jovankovicova@gmail.com