Klinicko-anatomický, embryologický a etický aspekt spojených (siamských) dvojčiat

Overview

Spojené (siamské) dvojčatá patria medzi zriedkavé vrodené vývinové anomálie, ktoré pútajú pozornosť nielen odbornej, ale aj laickej verejnosti. Vznik siamských dvojčiat je najzriedkavejším spôsobom vzniku monozygotných dvojčiat, nakoľko dochádza k rozdeleniu embrya až v štádiu primitívneho prúžku (v 3. týždni vývoja). Je to obdobie, keď sa zo zárodkových listov už začína vývoj primitívnych orgánov.

Rozdelenie embrya v štádiu primitívneho prúžku spravidla nie je dokonalé, nedôjde k rovnakému rozdeleniu buniek na dve embryá. Existuje však aj teória, ktorá hovorí o rozdelení a neskoršom spojení dvoch zárodkových štítov pochádzajúcich z jednej zygoty. Túto teóriu potvrdzuje skutočnosť, že ak sa embryo rozdelí ešte pred začiatkom vývinu notochordy, obe siamské dvojčatá majú samostatnú notochordu, ako to je vo väčšine známych prípadov.

V práci autori prinášajú poznatky o etiopatogenéze vzniku spojených dvojčiat, ako aj o frekvencii ich výskytu a klinicko-anatomickej klasifikácii. V práci sumarizujú poznatky známych prípadov spojených dvojčiat z územia Slovenska. Za posledných 40 rokov sa na Slovensku narodilo 6 spojených dvojčiat, pričom pri troch bola vykonaná operácia za účelom ich oddelenia. Skúsenosti slovenských lekárov potvrdzujú, že pristúpenie k operačnému oddeleniu závisí od klinického nálezu, životaschopnosti oboch detí, ako aj základných životných funkcií. Za priaznivých podmienok sa môže oddelenie odložiť o týždne, mesiace až roky (slovenské prípady z rokov 2000 a 2007). Pri ohrození života jedného z dvojčiat alebo po smrti jedného z dvojčiat sa pristupuje k urgentnej operácii spojenej so záchranou vitálnejšieho súrodenca (slovenský prípad z roku 1986).

Nezodpovedané sú eticko-morálne problémy súvisiace s rozhodnutím oddeliť dvojčatá, ak spojení jedinci nie sú rovnako schopní prežitia. Práca prináša prehľad morálnych a etických aspektov v súvislosti so známymi prípadmi oddelenia spojených dvojčiat.

Kľúčové slová:
spojené (siamské) dvojčatá, etiológia vzniku, klasifikácia, výskyt na Slovensku, medicínska etika

Historický úvod

Narodenie monštier patrilo od nepamäti k raritám, ktoré pútali pozornosť nielen lekárov a odborníkov, ale aj laickej verejnosti. Archeologické nálezy z Tlatilca, malej mexickej obce spred 3000 rokov, odhalili detailne spracované hlinené sochy znázorňujúce postavy s duplikatúrami tváre a hlavy. Väčšina z týchto sôch zobrazovala útle ženy s malými prsiami, štíhlym pásom, krátkymi rukami pripomínajúcimi phocomeliu a mohutnými stehnami. I keď nálezy z Tlatilca patria do rozsiahlej Olmeckej kultúry, podobné výjavy jedincov s dvoma tvárami alebo hlavami sú typické len pre nálezy z tejto jedinej mexickej dediny [24].

Medzi najstaršie záznamy o siamských dvojčatách patrí aj zmienka o sestrách, ktoré sa narodili v roku 1100 v Kente (Anglicko). Boli spolu zrastené bokmi a žili spojené 34 rokov. Keď Mary, prvá zo sestier ochorela a umrela, Elisa odmietla chirurgické oddelenie a následne zomrela do 6 hodín [4, 28].

Zrejme prvý pokus o oddelenie siamských dvojčiat sa uskutočnil už v roku 970 v Kappadokii, v Arménsku. Jednalo sa o ischiopagov, ktorí žili spojení 30 rokov. Keď prvý z bratov umrel, bola vykonaná operácia na záchranu žijúceho dvojčaťa. Napriek značnému úsiliu, tri dni po operácii umrel aj druhý z bratov [6]. Prvý úspešný operačný zákrok k oddeleniu siamských dvojčiat uskutočnil v roku 1689 chirurg Johannes Fatio v meste Basel (Švajčiarsko). Oddelil dvojčatá, Elisabeth a Catherin Mayerové, ktoré boli spojené od processus xiphoideus po umbilicus. Pri separácii bol prítomný v úlohe pozorovateľa aj mladý lekár Emanuel Koenig, ktorý ako prvý publikoval toto úspešné oddelenie dvojčiat. Nakoľko Fatiova kniha o priebehu operačného oddelenia dvojčiat vyšla až v roku 1752, často sa tento úspech nesprávne pripisuje Koenigovi, ktorý ju opísal už v roku 1689 [15, 17, 33].

Najznámejšie spojené dvojčatá sa narodili v máji 1811 v malej dedine v Siame, v krajine, ktorú v súčasnosti poznáme ako Thajsko (odtiaľ pomenovanie „siamské dvojčatá“). Podľa niektorých zdrojov boli títo chlapci, Chang a Eng, zrastení bruchom [20], iní autori opisujú ich zrastenie hrudníkom [16]. Chang a Eng boli „objavení“ britským obchodníkom Robertom Hunterom, ktorý ich uvidel v rybárskom člne na rieke Minam. V roku 1829 ich preniesol na americkej lodi Sachem do Bostonu, odkiaľ dvojičky cestovali po celom svete Barnumovým cirkusom ako atrakcia [21]. Ich zdravotný stav bol konzultovaný viacerými odborníkmi. Všetci lekári, vrátane známeho patológa Rudolfa Virchowa sa zhodli, že ich oddelenie by bolo pre nich nezlúčitelné so životom [40]. Kvôli týmto prognózam ostali celý život spojení, oženili sa s dvojičkami a žili v Severnej Karolíne. Mali dva samostatné domy, a striedali sa v nich každé tri dni. Spoločne mali 22 detí, pričom Eng mal 12 a Chang 10 detí [21, 33]. Umreli s niekoľko hodinovým rozdielom vo veku 63 rokov. Následná pitva odhalila, že nemali spoločné žiadne dôležité orgány. Boli spojený len malou časťou pečene, peritoneom a cievami arteria et vena hypogastrica. Smrť druhého dvojčaťa nenastala zo zdesenia, ako sa v tom čase predpokladalo, ale z vykrvácania, nakoľko sa krv z mŕtveho brata nevracala späť [1].

Západoeurópske encyklopédie uvádzajú medzi najznámejšími siamskými dvojčatami aj české sestry Růženu a Jozefku (1878–1922). Sestry, ktoré boli zrastené v dolnej časti tela, v roku 1910 porodili zdravé dieťa.

Embryológia spojených dvojčiat

Spojené dvojčatá sú vždy monozygotné, t. j. pochádzajú z jednej zygoty („oplodneného vajíčka“) a tým majú vždy rovnaké pohlavie aj zhodný genetický materiál. Vznik siamských dvojčiat je najzriedkavejším spôsobom vzniku monozygotných dvojčiat, nakoľko dochádza k rozdeleniu embrya až na štádium primitívneho prúžku (v 3. týždni vývoja, približne 15.–17. deň). Je to obdobie, keď sa zo zárodkových listov už začína vývoj primitívnych orgánov. Rozdelenie embrya na štádium primitívneho prúžku spravidla nie je dokonalé, nedôjde k rovnakému rozdeleniu buniek na dve embryá.

Monozygotné dvojčatá vznikajú niekoľkými spôsobmi [14, 25, 39]):

• najčastejšie vznikajú rozdelením raného embrya v štádiu blastocysty, približne týždeň po oplodnení. Embryá sa spoločne implantujú do maternice, majú spoločné chorión a spoločnú placentu, ale každé má vlastnú amniónovú dutinu;
• zriedkavejší je druhý spôsob vzniku, keď sa dvojčatá oddelia už v prvom týždni po oplodnení oddelením blastomér počas brázdovania. Oddelenie blastomér nastane v štádiu dvoch alebo niekoľkých buniek, z nich vzniknú dve embryá. V štádiu blastocysty sa oddelene implantujú v maternici aj oddelene vyvíjajú, podobne ako dvojvajíčkové dvojčatá. Obe embryá majú oddelené amniónové dutiny, oddelené chorión aj placenty;
• veľmi zriedkavý je tretí spôsob vzniku monozygotných dvojčiat. Vtedy embryá vzniknú neskôr, najčastejšie až v druhom týždni vývoja na štádiu zárodkového štítu. Embryá vzniknú z jednej, už implantovanej blastocysty, ktorá má vytvorené základy zárodkových listov. Tieto dvojčatá majú preto spoločnú amniónovú dutinu, plodové obaly (amniochorión) a jednu placentu. Ich pupočné šnúry sa často postáčajú, preto krvný prúd cez pupočné cievy sa zastaví a jeden alebo obidva plody odumierajú;
• najzriedkavejší je spôsob vzniku monozygotných dvojčiat v treťom týždni vývoja, v štádiu primitívneho prúžku. V tomto období sa vyvíjajú tri zárodkové listy, osový orgán (notochorda) a začína sa vývoj primitívnych orgánov. V tomto štádiu vývoja nie je rozdelenie zárodkového štítu na dve embryá spravidla dokonalé. Nakoľko nedôjde k rovnakému rozdeleniu buniek, vznikajú buď spojené (siamské) plody alebo monštrá.

Existujú dve teórie vzniku spojených dvojčiat. Prvá hovorí už o spomínanom neúplnom rozdelení jedného embrya v treťom týždni vývinu [3, 28, 31]. Takéto dvojčatá sú typicky monochoriónové a monoamniónové. Druhá teória je založená na spojení a následnom zrastení dvoch zárodkových štítov pochádzajúcich z jednej zygoty. Túto teóriu potvrdzuje skutočnosť, že ak sa embryo rozdelí ešte pred začiatkom vývinu notochordy, obe siamské dvojčatá majú samostatnú notochordu, ako to je vo väčšine známych prípadov [29].

Frekvencia výskytu

Frekvencia výskytu spojených dvojčiat je 1 ku 50 000 pôrodov [32], prípadne až 1 ku 100 000 pôrodov. Frekvencia ich výskytu je v populácii monozygotných dvojčiat 1 ku 400 [9]. Incidencia ich výskytu sa mení aj v závislosti od geografickej polohy, napríklad v centrálnej a južnej Afrike je to 1 ku 14 000 pôrodov [35], v severnej Amerike je 1 ku 165 000, v Japonsku je 1 ku 100 000, vo Švédsku je 1 ku 75 000 a v Maďarsku 1 ku 68 000 pôrodov [7, 22]. Skutočnú frekvenciu výskytu siamských dvojčiat v populácii je ťažké odhadnúť, kvôli ich vysokej mŕtvorodenosti a častým spontánnym potratom.

Sex ratio (t. j. pomer chlapcov ku všetkým narodeným jedincom) je u siamských dvojčiat 0,230. Pri porovnaní s dizygotnými dvojčatmi, u ktorých je sex ratio 0,514 (je zhodné s pomerom sex ratio u jednotlivo narodených jedincov), vidíme značný rozdiel. Pomer mužského a ženského pohlavia pri rôznych typoch dvojčiat podľa Jamesa [12] a Deroma et al. [5] uvádzame v tabuľke 1.

Klasifikácia spojených dvojčiat

Na základe klinicko-anatomických klasifikácií môžeme jednotlivé prípady siamských dvojčiat rozdeliť na niekoľko základných skupín „vychádzajúc“ pritom z gréckej nomenklatúry podľa miesta spojenia (pagus, gr. spojený, fixný):

Thoracopagus – najčastejší prípad siamských dvojčiat (až v 40 %). Ide o spojenie hrudníka až po pupok. Vo všeobecnosti majú štyri ruky aj nohy [30] a až v 90 % sú spojené aj osrdcovníkom [11]. Až 75 % thoracopagov má spojené srdcia [26] a všetci majú nejaké spojenie medzi oboma srdcami [29]. Ak sú dvojčatá spojené srdcami, sú označované aj ako cardiopagus [34]. Miera spojenia srdca je limitujúcim faktorom prežívania aj úspešnosti chirurgického zákroku [7].

Omphalopagus – dvojčatá sú najčastejšie spojené od dolnej časti hrudnej kosti až po pupok. Väčšinou sa u nich vyskytuje spojenie oboch pečení aj pobrušníc.

Pygopagus – vyskytuje sa asi v 25 % prípadov, dvojčatá sú spojené krížovou oblasťou prípadne aj perineom.

Ischiopagus – majú spoločnú panvu, prípadne aj prednú brušnú stenu pod pupočníkom. Väčšinou majú tri alebo štyri dolné končatiny.

Craniopagus – sú to vzácne prípady výskytu siamských dvojčiat, na ktoré pripadajú len 2 % prípadov. Dvojčatá sú úplne alebo čiastočne spojené lebkou, najčastejšie temenom, záhlavím prípadne bočnými plochami. V tejto skupine je úmrtnosť vysoká, dôležité je, do akej miery majú spoločný mozog [35].

Cephalopagus – jedná sa o fúziu niekedy zahrňujúcu zrasty častí tváre a hlavy, ako aj mozgu. Ide o veľmi zriedkavo sa vyskytujúce prípady, väčšinou životaneschopné jedince, ktoré umierajú najčastejšie ihneď po pôrode.

Prežívanie spojených dvojčiat závisí od povahy spojenia. V populácii siamských dvojčiat je vysoká mortalita, približne 40 % je mŕtvorodených a tretina zo živorodených dvojčiat umiera do 24 hodín [2]. Od roku 1505 do roka 1987 bolo vykonaných 167 separácií spojených dvojčiat, pričom až v 29 % sa jednalo o prípad thoracopagov. Z dvojčiat, ktoré mali spoločné srdce, žiadne neprežilo [10].

Siamské dvojčatá na Slovensku

Prvý známy prípad siamských dvojčiat zo Slovenska v 18. storočí uvádza nemecký lekár Francisca Ernest Bruckmann vo svojich cestopisných zážitkoch [37]. Dvojčatá spomína aj Matej Bell vo svojej knihe o dejinách Bratislavy. Podľa dostupných údajov sa 7. novembra 1701 narodili v obci blízko Komárna dvojčatá Helena a Judita spojené chrbtom. V mladosti ich stihol krutý osud a stali sa atrakciou po celej Európe. Pod „patronátom“ rakúsko-uhorského lekára Čusiho navštívili vtedajšie Nemecko, Anglicko, Francúzko, Taliansko, Poľsko, Holandsko, Rakúsko, Moravu a Česko. Nakoniec ich od dr. Čusiho vykúpil arcibiskup Sas Cizias z Ostrej Lúky a boli umiestnené v Bratislave, v kláštore Uršuliniek. Tam v roku 1722 umreli ako 21-ročné [27, 38].

Za posledné štyri desaťročia sa narodilo na Slovensku 6 siamských dvojčiat. Prvé sa narodili v 70. rokoch minulého storočia a žili iba krátko. Podľa dostupných údajov sa jednalo o chlapcov – thoracopagus, ktorí žili len 30 minút. V roku 1983 priviedla na svet mladá Rómka z Bardejova päťstogramové siamské dvojčatá – chlapcov cisárskym rezom. Novorodenci boli zrastení hlavou a mali spoločný mozog (craniopagus). Deti boli spojené v 60-stupňovom uhle a veľmi ťažko sa dali polohovať – keď jedno ležalo na chrbte, druhé muselo byť na brušku.

V roku 1986 sa na Slovensku narodili dvojčatá s typickým ženským genitálom spojené dolnou časťou hrudníka a celou plochou brušnej steny, až po lonovú sponu (xiphoomphalopagus). Jedno z dvojčiat umrelo 35 minút po pôrode, preto bola vykonaná urgentná operácia na záchranu druhého dvojčaťa [13]. Napriek veľkej snahe lekárov aj druhé dieťa zomrelo na 4. deň po operácii na vrodené srdcové chyby, ktoré boli nezlučiteľné so životom – transpozícia veľkých ciev, defekt medzikomorového septa, atrézia trojcípej chlopne, otvorený ductus arteriosus a foramen ovale. Dvojčatá mali spoločný pupočník s omfalokélou, spoločnú pečeň, iba jeden žlčník a spoločný dvanástnik v podobe širokého vaku. Z toho vychádzali dve tenké črevá, jedno bolo široké a prináležalo mŕtvemu novorodencovi, črevo živého novorodenca bolo pod duodenom atretické. Od miesta atrézie bolo typické microcolon až po anus. Pitvou aj histologickým vyšetrením bolo u druhého dieťaťa dokázané megacolon congenitum [13].

Spojené dvojčatá – dievčatá sa narodili v roku 1995 v Starej Ľubovni. Skutočnosť, že ide o siamské dvojčatá, lekári zistili až tesne pred pôrodom. Dievčatá boli zrastené hrudníkmi a mali spoločné srdce (thoracopagus – cardiopagus). Rodičia sa odmietli zaoberať myšlienkou ich oddelenia, pretože by museli zvoliť smrť jedného z nich. Ich spoločné srdce zlyhalo po 11 dňoch.

Historicky úspešný chirurgický zákrok – oddelenie siamských dvojčiat v roku 2000 – vykonal tím chirurgov z Kliniky detskej chirurgie Lekárskej fakulty UK v Bratislave. Siamské dvojčatá Andrea a Lucia sa narodili 21. januára 2000 v Rožňave, na východnom Slovensku. Dievčatá boli spojené panvami aj prednou brušnou stenou (ischiopagus). Mali len jeden pupočník, lokalizovaný v strede medzi oboma dvojičkami. Operačný zákrok bol vykonaný 28. marca 2000. Ďalší vývin detí je bezproblémový, obe dievčatá hovoria slovensky aj maďarsky [27].

Posledný prípad výskytu siamských dvojčiat na Slovensku je z roku 2007. Chlapci, spojení hrudníkom i bruchom (thoracopagus – omphalopagus), sa narodili 10. apríla 2007 cisárskym rezom v Bratislave. K ich oddeleniu sa tím lekárov rozhodol po 5 mesiacoch od narodenia. Operácia trvala 20 hodín, pričom jej priebeh sa značne predĺžil pre vrodenú chybu žlčových ciest jedného z dvojičiek. Chirurgovia úspešne oddelili hrudné koše chlapcov a „odlepili“ od seba srdcia, ktoré sa pôvodne zdali byť zrastené. Najťažšou a zároveň najdlhšou časťou zákroku bolo oddeľovanie pečene. Žiaľ, napriek úspešnému oddeleniu dvojčiat, prvé z dvojčiat umrelo 4. októbra 2007 na zlyhanie pečene, obličiek a mozgu. Druhé z dvojčiat zomrelo 9. novembra 2007 z dôvodov dysfunkcie tráviaceho traktu (jeho tenké črevo meralo len 25 cm).

Súhrn známych prípadov siamských dvojčiat na Slovensku uvádzame v tabuľke 3.

Morálne a etické problémy

Pristúpenie k operačnému zákroku – oddeleniu závisí od klinického nálezu, životaschopnosti oboch detí ako aj zakladných životných funkcií. Za priaznivých podmienok sa môže oddelenie odložiť o mesiace i roky, ako to potvrdzujú skúsenosti chirurgov. Pri ohrození života jedného z dvojčiat alebo jeho smrti sa pristupuje k urgentnej operácii spojenej so záchranou vitálnejšieho súrodenca.

Nezodpovedané sú eticko-morálne problémy súvisiace s rozhodnutím oddeliť dvojčatá, ak spojení jedinci nie sú rovnako schopní prežitia. Zvláštnym prípadom boli iránske sestry, Ladan a Lalah Bidjaniové, ktoré boli spojené lebkami (craniopagus) a ich mozgy mali spoločné cievy. Sestry sa rozhodli vo svojich 29 rokoch pre separáciu, pretože chceli viesť samostatný život. Po trojdňovej operácii, žiaľ, obe umreli.

Najznámejším je prípad spojených dvojčiat – sestier (ischiopagus) pôvodom z Malty. Mary a Jodie sa narodili 34-ročnej matke v 42. týždni gravidity 8. augusta 2000 v britskom St. Mary´s Hospital v Manchestri. Spoločne vážili 6000 gramov. Jodie mala anatomicky normálne vyvinutý mozog, srdce, pľúca aj pečeň, mala však s Mary spoločný močový mechúr a aortu. Mary mala nedostatočne vyvinutý mozog, extrémne dilatované, temer nefunkčné srdce a nefunkčné pľúca – bola teda úplne závislá na sestre. Mary nemohla za žiadnych okolností samostatne existovať, avšak ich rodičia, odvolávajúc sa na svoje vierovyznanie, odmietli ich separáciu. Existovali tri možnosti, ako mohol prípad dopadnúť [23]:

• permanentné spolužitie oboch dvojčiat až po ich smrť, čo lekári predpokladali behom 3 až 6 mesiacov, v najlepšom prípade v prvých rokoch života,
• selektívna separácia, pri ktorej by umrela Mary, avšak Jodie by mala šancu na normálny, plnohodnotný život (možnosť nevydarenia sa tejto operácie sa odhadovala na 5 až 6 %),
• urgentná operácia v prípade úmrtia Mary, avšak pri nej by šance na prežitie Jodie klesli pod 60 %.

Prípad riešil napokon súd, na ktorý sa obrátila nemocnica. V rozhodnutí súdu znelo: „Mary je neprirodzene pripojená ku svojej sestre, odsáva z nej život a napokon ju tým zabije. Povedať nie, znamená zabiť Jodie.“ Sestry teda operovali, Mary zomrela po 20 hodinách, Jodie operáciu prežila.

Je teda ťažké rozhodnúť sa pre oddelenie, keď jedno z dvojčiat je odsúdené na smrť. Navyše, citová náväznosť zrastených dvojčiat v prípade dlhšieho prežívania, ak sa oddelenie skončí prežitím len jedného, je celoživotnou traumou, kedže zachránené dieťa ostalo na žive na úkor menej vitálneho súrodenca. K najdôležitejším argumentom, ktoré rozhodujú o oddelení spojených dvojčiat pri ich nerovnakom zdravotnom stave a predpokladoch prežitia, môžeme priradiť:

• je lepšie zachrániť jeden život, ako sa pasívne prizerať k smrti oboch jedincov [36],
• závislosť dvojičky B nenahrádza právo dvojičky A k životu,
• rodičia by mali mať právo rozhodnúť pri oddelení dvojčiat založenom na predpoklade, že dvojička B sa obetuje pre prežitie vitálnejšieho dvojčaťa A,
• je potrebné zníženie výdavkov na zdravotnú starostlivosť a prerozdelenie finančných prostriedkov na bezvýslednú liečbu dvojčaťa B [20].

Záver

Systematické spracovanie kazuistík siamských dvojčiat môže prispieť k objasneniu otázok súvisiacich s frekvenciou ich výskytu, s etiopatogenézou, ako aj s možnosťami chirurgickej separácie týchto ojedinelých monštroidných malformácií.

Postoje laickej verejnosti k operáciám siamských dvojčiat, prípadne k ich ponechaniu pri prenatálnej diagnostike sa líšia. Nábožensky orientované osoby jednoznačne vylučujú interrupciu s tvrdením, že každý nenarodený plod má právo na život. Iní tvrdia, že takéto deti nemajú perspektívu a vyslovujú ľútosť nad ich neplnohodnotným životom.

Moderná lekárska veda dnes už vie pomocou neinvazívnych metód predpokladať vrodené vývinové chyby embrya alebo plodu, nezlučiteľné so životom. Autori článku pokladajú za vhodné ukončiť takéto tehotenstvo, aj keď je to samozrejme vždy na rozhodnutí matky. Pri prenatálnej diagnostike spojených dvojčiat nepokladáme za vhodné, aby matka bola vystavená ohrozeniu zdravia, či života, najmä keď dopredu vieme, že nie je možné chirurgicky separovať nenarodené dvojčatá, tak aby obe deti, prípadne aspoň jedno z nich, žilo plnohodnotným spôsobom. Ak sa matka rozhodne siamské plody donosiť a po pôrode alebo v neskoršom postnatálnom období sa pristúpi k ich chirurgickej separácii, je povinnosťou lekára absolútne dopodrobna informovať rodičov (najmä matku) o možnostiach, ktoré chirurgovia majú a aj o ďalších dôsledkoch po operácii, ktoré budú musieť deti celý život znášať.

Došlo: 17. 3. 2008

Přijato: 15. 7. 2008

Doc. MUDr. Eliška Kubíková, PhD.

Anatomický ústav

Lekárska fakulta, Univerzita Komenského v Bratislave

Sasinkova ulica 2

811 08 Bratislava

Slovenská republika

e-mail: eliska.kubikova@fmed.uniba.sk