Maligní hypertermie u dětí, současné možnosti diagnostiky v ČR

Overview

Maligní hypertermie (MH) je závažnou komplikací celkového znecitlivění, riziko jejího vzniku nelze v běžnéanesteziologické praxi stoprocentně eliminovat. Incidence u dětí je vyšší než u dospělých - 1:10 000 anestezií. Jdeo nekontrolovanou hypermetabolickou reakci, vyvolanou přítomností spouštěčů (nejčastěji prchavá anestetikaa depolarizující relaxans suxamethonium). Podstatou je autosomálně dominantní (AD) porucha kalciového metabolismusvalové buňky, v jehož regulaci hlavní roli hraje ryanodinový receptorRYR1 sarkoplazmatického retikula(SR). Diagnostika MH dispozice u člověka vychází z pozitivního výsledku svalového kontrakčního testu in vitro(IVCT), resp. průkazu některé z 25 dosud známých mutací v RYR1 genu. Vnímavé jedince lze úspěšně vytypovatdůkladným a cíleným předoperačním vyšetřením i v rámci obvyklé rutiny. U rizikových osob musí být anestezievedena bez spouštěčů (event. po speciální přípravě), zajištěna náležitá monitorace a perioperační intenzivní péče,následně pak definitivní potvrzení či vyloučení MH senzitivity. Komplexní diagnostika je od letošního rokudostupná také v České republice.Účelem tohoto sdělení je: a) přiblížit pediatrům problematiku maligní hypertermie, neboť údaje v postgraduálníliteratuře jsou velmi sporé a poznatků rychle přibývá; b) informovat o existenci „Databáze rodin ohroženýchMH“, vzniku a činnosti Národního centra pro diagnostiku maligní hypertermie v Brně.

Klíčová slova:
maligní hypertermie, předoperační vyšetření, rizikové faktory, databáze rodin ohrožených MH,dostupnost diagnostiky v ČR