#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Syndrom Debré cutis laxa


: E. Seemanová
: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
: Čes-slov Pediat 2003; (1): 25-28.
:

Cutis laxa je nápadný příznak heterogenní skupiny afekcí, z nichž většina je autosomálně recesivně dědičná.V rámci syndromů se vyskytuje společně s mentální retardací u De Barsyho nebo Debrého či Costello a Wiedemannova-Rautenstrauchova syndromu nebo s kostní dystrofií u Debrého a Costello syndromu. U syndromickýchforem nejsou dosud odpovědné geny identifikovány s výjimkou různých typů Ehlersova-Danlosova syndromu,u něhož jsou zjišťoványmutace v genu pro kolagen typ IV,Va VII.Autorka referuje rodinu s familiárnímvýskytemautosomálně recesivně dědičného syndromu cutis laxa Debré.

Klíčová slova:
cutis laxa, syndromy de Barsyho, Debrého, Costello, Wiedemannův-Rautenstrauchův, Ehlersův-Danlosův typ IV, V a VII, autosomálně recesivní dědičnost

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#