Tuberózní skleróza - současné možnosti DNA diagnostiky

English version

Authors: R. Vrtěl; A. Šantavá; E. Krejčiříková; J. Šantavý
Authors‘ workplace: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP, Olomouc, přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc.
Published in: Čes-slov Pediat 1999; (6): 288-292.
Category:

Overview

Komplex tuberózní sklerózy (TSC, syndrom Bournevillův) je autozomálně dominantně dědičným onemocně-ním, které vykazuje genetickou i klinickou heterogenitu. K dominantním projevům patří hamartomy v různýchorgánech (nejčastěji jde o renální angiolipomy a rabdomyomy v srdečním svalu). Kožní projevy zahrnují výskythypomelanotických skvrn, adenoma sebaceum v obličeji (Pringlův adenom), subunguální fibromy a šagrénovoukůži. Léze v CNS (kortikální tubery, subependymální noduly) jsou příčinou mentální retardace a epilepsie.Onemocnění jeví variabilní expresivitu, od velmi těžkých projevů se závažnou mentální retardací a orgánovýmpostižením až po izolované, lehké kožní symptomy. Zodpovědný gen byl identifikován v oblasti 9q34 (TSC1 gen)a druhým genem, jehož mutace vede k projevům onemocnění, je tzv. TSC2 gen, lokalizovaný v oblasti 16p13.3.Autoři uvádějí klinický obraz tuberózní sklerózy s typickou variabilitou v rodě, kde byla DNA analýzou (metodouSSCP) odhalena mutace TSC1 genu v exonu 13.

Klíčová slova:
komplex tuberózní sklerózy, klinická variabilita, DNA diagnostika, TSC1

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.