#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Mutace v genu pro leukemický inhibiční faktor v populaci neplodných žen: heterozygotní bodová záměna G za A na pozici 3400 neovlivňuje úspěšnost léčby


Authors: M. Králíčková 1,2;  R. Šíma 3;  P. Martínek 3;  T. Vaněček 3;  Z. Ulčová-Gallová 1;  P. Šíma 4;  J. Křižan 4;  V. Kališ 1;  Štěpán Jr. 1;  J. Štěpán 5;  Z. Rokyta 1;  P. Uher 1,2;  O. Hes 3
Authors‘ workplace: Gynekologicko-porodnická klinika LF UK a FN, Plzeň, přednosta doc. MUDr. Z. Rokyta, CSc. 1;  Institut reprodukční medicíny a endokrinologie, Plzeň 2;  Ústav patologické anatomie a histologie LF UK a FN, Plzeň 3;  Oddělení imunologie a gnotobiologie, Mikrobiologický ústav AV ČR, Praha 4;  Sanatorium Sanus, Hradec Králové 5
Published in: Ceska Gynekol 2007; 72(4): 293-298
Category: Original Article

Overview

Cíl studie:
Leukemický inhibiční faktor (LIF) je jedním z klíčových cytokinů embryo-maternálního molekulárního dialogu, který probíhá během implantace embrya. Naším cílem bylo zjistit prevalenci mutací v genu pro LIF v populaci neplodných žen a sledovat jejich vliv na úspěšnost léčby.

Typ studie:
Kohortová studie.

Název a sídlo pracoviště:
Gynekologicko-porodnická klinika LF UK a FN v Plzni.

Metodika a soubor:
Vyšetřili jsme 399 infertilních a 202 kontrolních zdravých plodných žen. K analýze jsme použili elektroforézu probíhající v teplotním gradientu (TGGE) s následnou sekvenací všech TGGE pozitivních vzorků. Statistické zhodnocení rozdílu mezi skupinou neplodných pacientek a skupinou fertilních kontrol bylo provedeno pomocí Fisherova exaktního testu pro čtyřpolní tabulky.

Výsledky:
Ve skupině neplodných žen byla u 12 z nich detekována potenciálně funkční mutace v genu pro LIF, bodová záměna G za A na pozici 3400. Tato mutace vede k výměně valinu za methionin v 64. kodónu (V64M). V kontrolní skupině zdravých plodných žen nebyla žádná mutace nalezena, což znamená, že výskyt mutací v genu pro LIF je signifikantně zvýšen v populaci neplodných v porovnání s kontrolní skupinou (p=0,01, Fisherův exaktní test pro čtyřpolní tabulky). Sedm z těchto žen po léčbě otěhotnělo.

Závěr:
Výsledky prokazují, že mutace v genu pro LIF na pozici 3400 snižuje plodnost, ale její výskyt neznamená, že žena nebude moci být úspěšně léčena pomocí běžných metod léčby neplodnosti. Ačkoliv se mutace v genu pro LIF vyskytují vzácně, jejich vliv na molekulární pochody během implantace a časné embryogeneze by měl být objasněn.

Klíčová slova:
leukemický inhibiční faktor (LIF); mutace; implantace embrya; neplodnost, asistovaná reprodukce, in vitro fertilizace, elektroforéza v teplotním gradientu, sekvenování DNA


Labels
Paediatric gynaecology Gynaecology and obstetrics Reproduction medicine

Article was published in

Czech Gynaecology

Issue 4

2007 Issue 4

Most read in this issue
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#