EDITORIAL Vrodené poruchy imunity – najväčší učitelia modernej imunológie

Vrodené poruchy imunity (primárne imunodeficiencie, PID) predstavujú značne heterogénnu a neustále sa rozširujúcu skupinu geneticky podmienených defektov imunitného systému a jeho regulácií. Zjednodušene možno povedať, že PID predstavuje morfologickú alebo funkčnú poruchu v jednej alebo viacerých častiach imunitného systému. Výskyt PID je značne variabilný – 1:500–500 000. Mnohé z týchto ochorení patria do kategórie zriedkavých či dokonca ultra-zriedkavých ochorení. Všeobecne platí, že čím je daná forma PID častejšia, tým bude mať miernejší klinický priebeh. Na druhej strane však aj viaceré relatívne časté PID predstavujú závažný stav vyžadujúci celoživotnú liečbu a sledovanie vo vysokošpecializovaných centrách. Typickým príkladom je bežná variabilná imunodeficiencia (CVID, common variable immunodeficiency), ktorá predstavuje klinicky najvýznamnejšiu závažnú formu PID, nezriedka s prejavmi už v detskom veku. Skúsenosti s manažmentom čo najväčšieho počtu pacientov s PID umožňujú včasnú diagnostiku ako aj správnu liečbu a včasnú detekciu možných komplikácií. Neskorá diagnostika je logicky spojená s horšou prognózou. Kľúčovým lekárom pre vyslovenie podozrenia na vrodenú poruchu imunity je pediater, ktorý následne odosiela dieťa na špecializované vyšetrenie ku klinickému imunológovi. Následne pri potvrdení diagnózy vrodenej poruchy imunity je zabezpečovaný komplexný manažment v špecializovaných centrách, a to najmä v prípade závažných a zriedkavých foriem PID.

Z roka na rok sa zvyšuje počet novo objavených ochorení či syndrómov v skupine PID. Daný rozmach jednoznačne súvisí tak s novými možnosťami laboratórnej diagnostiky a molekulárnej biológie, ako aj so zvyšovaním povedomia o tejto skupine ochorení. V dnešnej dobe neexistuje oblasť medicíny, kam by problematika vrodených porúch imunity nezasahovala.

V súčasnosti PID rozdeľujeme do 10 kategórií, pričom klasifikácia sa pravidelne upravuje a rozširuje o nové ochorenia. V súčasnosti je v nej zahrnutých viac než 400 ochorení. Ochorenia sa vyznačujú aj značnou heterogenitou vzťahu genotyp-fenotyp – jeden klinický prejav môže byť súčasťou obrazov rôznych génových porúch a naopak, mutácie v jednom géne môžu viesť k rôznym klinickým prejavom.

Vzhľadom na komplexný klinický obraz, v ktorom sa objavujú tak infekčné ako aj neinfekčné prejavy a komplikácie, je nevyhnutná multidisciplinárna starostlivosť. Nemenej dôležitá je spolupráca medzi centrami pre vrodené poruchy imunity, a to národná ako aj medzinárodná.

V aktuálnom čísle Česko-slovenskej pediatrie čitateľ nájde príspevky z vysokošpecializovaných centier z Čiech a Slovenska, dokladujúce jednak bohaté skúsenosti lekárskych tímov s touto komplikovanou skupinou ochorení ako aj fakt, že starostlivosť je pre našich pacientov poskytovaná na úrovni súčasných vedomostí a porovnateľne s centrami v zahraničí.

Vrodené poruchy imunity predstavujú najväčších učiteľov modernej imunológie. Práve na základe klinických dôsledkov porúch v jednotlivých zložkách imunity bolo možné detailnejšie a lepšie pochopenie jedinečnosti a komplexnosti imunitného systému a jeho presných a citlivých regulácií u človeka.

prof. MUDr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA, FAAAAI

prof. MUDr. Peter Bánovčin, CSc.

Centrum pre vrodené poruchy imunity

expertízne pracovisko MZ SR pre zriedkavé choroby

Klinika detí a dorastu JLF UK a UNM

Kollárova 2

036 59 Martin

Slovenská republika

e-mail: jesenak@gmail.com