18. DNY DĚTSKÉ ENDOKRINOLOGIE
PARDUBICE, 27. – 28. 1. 2017
KOST, KALCIO-FOSFÁTOVÝ METABOLISMUS, VODA A ELEKTROLYTY

CHYBNÁ DIAGNÓZA KŘIVICE

Š. Kutílek

Dětské oddělení Klatovské nemocnice a.s.; Dětské oddělení Pardubické krajské nemocnice a.s.

Křivice (rachitis) je definována jako celkové onemocnění rostoucího dětského organismu, které je charakterizováno sníženou mineralizací kostní matrix a deformitami skeletu. Křivice mohou být vrozené či získané, dle patofyziologického mechanismu je lze dále dělit na primárně hypokalcemické (vitamin D-deficitní křivice, vitamin D-dependentní křivice typ I či II) či primárně hypofosfatemické (vrozené či získané). Klinicky se křivice může projevit zvýšeným pocením, svalovou slabostí, měkkým záhlavím (craniotabes), zvýšenou dráždivostí, později opožděním růstu. Na rentgenovém snímku ruky je charakteristický nález pohárkovitých deformit. Při laboratorním vyšetření zjišťujeme vysokou aktivitu alkalické fosfatázy, hypofosfatémii, hyperfosfaturii, a při vitamin D deficitní či dependentní křivici též hypokalcémii a sekundární hyperparatyreózu. U hypofosfatemické křivice jsou normální hladiny parathormonu a kalcia v séru. Prezentována série čtyř kazuistik, kdy byly nesprávně hodnoceny izolovaně se vyskytující jednotlivé příznaky (mírné deformity skeletu či craniotabes bez RTG a laboratorního nálezu, zvýšené pocení, diagnostika rachitidy na základě ultrazvukového vyšetření velkých kloubů, izolované vyšetření aktivity alkalické fosfatázy či kostní izoformy ALP, izolované vyšetření hladiny kalcidiolu bez dalších důležitých laboratorních parametrů, nesprávná interpretace základních biochemických výsledků) a chybně přiděleny diagnózy křivice s následným podáním či doporučeným podáním vysokých dávek vitaminu D. Diskutována diferenciální diagnostika křivice a nejčastější chyby v běžné praxi.

OPERACE PRO PRIMÁRNÍ HYPERPARATHYREÓZU – VIDEOKAZUISTIKA

P. Libánský¹, J. Čížek², M. Fialová¹, R. Lischke¹, Z. Šumník³, J. Tvrdoň¹, S. Adámek¹

¹3. chirurgická klinika 1. LF UK a FN Motol, Praha

²Dětské oddělení, Nemocnice České Budějovice, a.s.

³Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Primární hyperparathyreóza je onemocnění způsobené nadměrnou sekrecí parathormonu z jednoho, více nebo všech příštítných tělísek. Po stanovení jasné diagnózy primární hyperparathyreózy endokrinologem záleží úspěch operačního řešení na zkušenosti a úsudku chirurga.

Zvláštní skupinu tvoří ektopická lokalizace patologicky zvětšeného příštítného tělíska v mediastinu. Tato potvrzená ektopická lokalizace modifikuje operační přístup. Při hlubokém uložení adenomu příštítného tělíska v mediastinu je indikována sternotomie či thorakotomie, anebo je lze nahradit metodou miniinvazivní – videothorakoskopickou thymektomií.

Kazuistika: U 17letého chlapce s nefrolithiasou, laboratorní hyperkalcémií (Ca celk. 3,39 mmol/l), zvýšenou hladinou parathormonu (PTH 47 pmol/l) byla zjištěna primární hyperparathyreóza. Dle scintigrafického vyšetření (SPECT/CT s Tc-MIBI) ložisko akumulace v thymu, sonografie krku bez nálezu zvětšeného příštítného tělíska. Vzhledem k ektopické lokalizaci příštítného tělíska v mediastinu pacient indikován k VTS (videothorakoskopickému) přístupu. Dne 14. 10. 2016 provedena VTS thymektomie zleva s peroperačním poklesem iPTH (z 18,52 na 4,53 pmol/l) bez nutnosti krční revize. Pooperační průběh bez interních či chirurgických komplikací.

V přednášce si Vám dovolujeme odprezentovat video z tohoto operačního přístupu.

Diskuse: Ektopická mediastinální lokalizace příštítných tělísek v mediastinu může být obvykle odstraněna thymektomií z krčního přístupu, neboť ve většině se nachází v horním mediastinu. Pokud je příštítné tělísko uloženo v mediastinu, je možné zvolit přístup ze sternotomie či thorakotomie, anebo miniinvazivní. Miniinvazivní přístup je spojen s nižší morbiditou, kratší dobou hospitalizace, sníženou spotřebou analgetik, lepším kosmetickým efektem a zároveň zde zůstává zachována možnost konverze do tradičních přístupů.

Závěr: Odstranění adenomu příštítného tělíska v mediastinu metodou videothorakoskopického odstranění celého thymu je metoda bezpečná. Tato metoda oproti sternotomii jednoznačně zlepšuje pooperační průběh, zkracuje dobu hospitalizace a přináší větší komfort pro pacienta. Doporučujeme zvážit tuto miniinvazivní metodu v případě uložení patologicky zvětšeného příštítného tělíska hluboko v mediastinu.

PROČ VIKTORCE MIZÍ KOSTI?

K. Roženková¹, L. Elblová¹, K. Potužníková¹, D. Zemková¹, I. Mařík², H. Malcová³, J. Lebl¹, Š. Průhová¹, Z. Šumník¹

¹Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Ambulantní centrum pro vady pohybového aparátu, Praha

³Oddělení revmatologie dětí a dospělých, FN Motol, Praha

U Viktorky se ve věku 6 let projevila progresivní ztuhlost zápěstí, která byla doprovázena bolestivostí a otokem. Měřila 124,4 cm (+1 SD) a vážila 23,9 kg (+0,7 SD), měla relativní makrocefalii (+2 SD) a mírnou faciální stigmatizaci (strabismus, retrognacii, krátkou mandibulu a gotické patro). Přestože byla Viktorka prepubertální, měla o dva roky urychlený kostní věk s aktuální růstovou rychlostí 8 cm/rok (+2,5 SD). Rentgenový snímek zápěstí odhalil osteolýzu proximálních falangů palců a os cuneiforme, karpální kosti měly navíc netypickou konfiguraci. Rovněž na snímku kotníků byla zachycena osteolýza os scafoideum na obou stranách. Laboratorní vyšetření neodhalilo příčinu. Měla nízké zánětlivé parametry a autoprotilátky asociované s idiopatickou juvenilní artritidou byly negativní, avšak byla přítomna mírná proteinurie.

Na základě klinického obrazu a radiologického nálezu bylo vysloveno podezření na multicentrickou karpo-tarzální osteolýzu, vzácné geneticky podmíněné onemocnění kostí způsobené extenzivní kostní resorpcí predominantně v oblasti karpálních a tarzálních kostí, které je provázeno progresivním poškozením ledvin. Metodou přímého sekvenování byla nalezena dosud nepopsaná mutace p.Thr58Ile (c.173C>T) v genu MAFB (v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene ortholog B), která u Viktorky vznikla de novo. Tento gen kóduje transkripční faktor MafB, který aktivací RANK (receptor activator of nuclear factor кB) signalizační kaskády reguluje osteogenezi cestou aktivace osteoklastů vedoucí k osteolýze, a dále má vliv na vývoj ledvin.

Léčba těchto pacientů je obtížná. Bisfosfonáty, které by měly zpomalit kostní resorpci, se jeví spíše jako neúčinné. S efektem biologické léčby denosumabem (monoklonální protilátka proti RANK ligandu) jsou v této indikaci malé zkušenosti. Proto prognóza pacientů zůstává relativně nepříznivá s postupující osteolýzou vedoucí k omezení hybnosti a progresí renálního postižení do až terminálního selhání s nutností náhrady funkce ledvin.

Problematika je řešena s podporou grantu AZV 163121-A.

KATEŘINA SE ZLOMENINOU KLÍČKU A BÉRCE

O. Souček¹, S. Pavlíková², M. Zítková³, J. Lebl¹, Z. Šumník¹

¹Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Pediatrie, Světlá nad Sázavou

³Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol, Praha

Kateřina byla u nás prvně vyšetřená ve 2 letech a 3 měsících, měřila 79,5 cm (-2,3 SDS) a vážila 8,8 kg (-3,4 SDS). Narodila se překotně, ze 3. fyziologického těhotenství, ve 36. týdnu, s hmotností 2300 g a délkou 45 cm. Měla frakturu levého klíčku bez poruchy hybnosti končetiny, poporodní adaptace byla normální, psychomotoricky se dále vyvíjela dobře, ale neprospívala. Pocházela ze sociálně slabého prostředí, kde docházelo k hádkám mezi rodiči, opakovaně bylo u rodičů zjištěno požití alkoholu. Byla opakovaně vyšetřována a rentgenována pro kontuze.

V 11 měsících prodělala frakturu levého klíčku po zalehnutí starším sourozencem. Ve 14 měsících utrpěla frakturu metafýzy levého bérce po uklouznutí na vlhké trávě. U nás kromě normálního krevního obrazu a normálního iontogramu, renálních a jaterních enzymů vyšetřen též kostní metabolismus, který byl bez patologických odchylek. Vyšetření kostní denzity metodou DXA nebylo možné interpretovat vzhledem k nízkému věku. Růstová predikce byla nejednoznačná, protože matka byla malá (155,6 cm), výšku otce udávala 200 cm. Druhé čtení dostupné rentgenové dokumentace prokázalo ještě další infrakce a známky po starších zlomeninách dlouhých kostí. Na doplněném laterogramu páteře nebyly popsány komprese obratlových těl. Diferenciálně diagnosticky byl uvažován syndrom týraného dítěte nebo primární osteoporóza. Genetická analýza prokázala známou patogenní mutaci v genu COL1A2, způsobující onemocnění osteogenesis imperfecta. Jedná se o vzácné onemocnění skeletu, nejčastější příčinou je porucha funkce kolagenu I. Onemocnění se projevuje mnohočetným výskytem fraktur dlouhých kostí a obratlových těl, poruchou tělesného růstu a vývoje zubů, někdy též modrými či našedlými sklérami. Na péči se podílí endokrinolog se zkušenostmi v dětské osteologii, ortoped, rehabilitační lékař, zdravotní sestra, ale i další odborníci v závislosti na projevech a komplikacích onemocnění. U Kateřiny bylo zahájeno intravenózní podávání zoledronátu. Dívka zatím další fraktury neměla.

KDYŽ VITAMIN D ŠKODÍ A MLÉKO POMÁHÁ

Z. Šumník, T. Rosík, O. Souček

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Ondřej se narodil z druhé nekomplikované gravidity, jeho porodní rozměry i poporodní adaptace byly v normě. Od 6 měsíců věku byl vyšetřován pro neprospívání a odmítání stravy, screening základních příčin jejich etiologii neprokázal. Ve věku 10 měsíců byl hospitalizován pro nechutenství a zvracení při respiračním infektu. Laboratorní parametry prokázaly výraznou hyperkalcémii 3,54 mmol/l (ionizované kalcium 1,94 mmol/l) při normální sérové koncentraci fosfátů a nízkém parathormonu (0,5 pmol/l). Sonografie ledvin ukázala známky nefrokalcinózy, kalcium/kreatininový index byl vysoký (1–2 mmol/mmol). Hladina 25-OHD byla vzhledem k ročnímu období (únor) vysoká (112 nmol/l). Na základě těchto nálezů jsme vyslovili podezření na poruchu metabolismu vitaminu D – mutaci v genu CYP24A1 pro 24-hydroxylázu. Zahájili jsme standardní terapii forsírovanou diurézou a kortikoidy, obojí s minimálním efektem. Proto jsme přistoupili k podání bisfosfonátů, konkrétně pamidronátu v dávce 1 mg/kg/dávku. Poté sice došlo k rychlému snížení kalcémie do normálních hodnot, nicméně po 2–3 týdnech jsme museli pro rekurenci dávku opakovat, což zvyšovalo riziko nežádoucích účinků. Do terapie jsme následně přidali flukonazol s cílem inhibice exprese hydroxyláz činných v metabolismu vitaminu D. Ani na této kombinaci však nedošlo k trvalé normalizaci sérové koncentrace kalcia. Jako efektivní se ukázala změna stravy ve smyslu striktní nízkokalcemické diety za použití speciální formule Calcilo XD, která obsahuje pouze minimální množství vápníku (15 mg/100 g prášku) při zachování standardního obsahu ostatních nutričních elementů. Pokud jsme toto mléko zavedli do stravy, kalcémie poklesly do normy bez nutnosti další aplikace bisfosfonátů. Molekulárně genetické vyšetření probíhá ve spolupráci s německými kolegy.

Závěr: Nutriční intervence patří mezi důležité terapeutické postupy při řízení chronických hyperkalcemických stavů v pediatrii.

VZÁCNOST Z TŘINCE

M. Struminský

Nemocnice Třinec, p.o.

3letý chlapec byl přivezen RLP po 15minutové zmatenosti, trizmu, hypotonii a pomočení. Při přijetí somnolentní, náznak váznutí horních meningů, subfebrilní. Uložen na DJIP, vstupní glykemie bed side 3,4 mmol/l.

Neurologicky – somnolence, trismus, porucha, sfinkterů, meningeální syndrom ale bez lateralizace. Doplněno CT mozku – podezření na incipientní edém mozku. Neurochirurgem z FN Ostrava doporučen konzervativní postup bez nutnosti podání kortikoidů. Vstupně ve výsledcích výrazná hyponatrémie (126 mmol/l), hypochlorémie (92 mmol/l), hypokalcémie 1,62 mmol/l), hypoglykémie (3,5 mmol/l), hyperkalémie (5,2 mmol/l), vysoké CRP (90 mg/l) a zvýšení transamináz (ALT 7,72 μkat/l, AST 3,98 μkat/l), v ABR známky metabolické acidózy. Infuzní terapie korigována dle aktuálního iontogramu a glykémie. Sonografické vyšetření břicha bez patologie. Toxikologie negativní. Kultivačně ve stolici patogen neprokázán, v krku ojediněle Streptococcus pneumoniae. V následujících dnech úprava iontové dysbalance.

Sérologicky hepatitidy, EBV, CMV ani toxoplazmóza nebyly prokázány. Hladina mědi a ceruloplazminu v mezích normy, screening autoimunitních hepatitid bez patologie. Hormony štítné žlázy a kortizol bez abnormit. Oční a EEG vyšetření bez patologie. Na MRI mozku normální nález. V LP – mikroskopicky, biochemicky i mikrobiologicky bez patologického nálezu. Laboratorně postupná normalizace, ale přetrvává hypomagnezémie, hypokalcémie. V moči zvýšený odpad Na, Ca nízký odpad K. Propuštěn se substitucí Vigantolem, Ca a Mg.

Po prouštění ale došel výsledek PTH – 0 pmol/l.

Domluvena další hospitalizace k dovyšetření hypoparatyreózy a podezření na autoimunitní polyglandulární syndrom 1.

Laboratorně nadále elevace transamináz, hypokalcémie, hypomagnezémie, hyperfosfatémie. Odpady minerálu v moči za 24 hodin bez průkazu patologie, jen mírná hyperkalciurie. Při screeningu přidružených polyendokrinopatií prokázána pozitivita autoAb x žaludku, příštítným tělískům, varlatům, ovariím, nadledvinám. Výsledek případné mutace v genu pro AIRE protein zatím ještě není k dispozici. Pro ACTH >2000 ng/l a snížený aldosteron 20 ng/l, jinak s normokortizolémií i jeho diurnálním rytmem (159; 65), domluven s Dr. Strnadelem test se synactenem – průkaz adrenální nedostatečnosti. Nasazen HCT. Změna Vigantolu na kalcidiol. Na tomto je pacient stabilní klinicky i laboratorně.

NOVOROZENECKÁ HYPOKALCÉMIE – TRANZITORNÍ NEONATÁLNÍ PSEUDOHYPOPARATYREÓZA

M.Vracovská¹, Š. Kutílek^1,3, R. Pikner^2,3

¹Dětské oddělení, Klatovská nemocnice a.s.

²Oddělení klinické biochemie, Klatovská nemocnice a.s.

³Osteocentrum, Klatovská nemocnice a.s.

V průběhu gravidity přestupuje vápník z mateřské krve přes placentu a je inkorporován do fetálního skeletu. Po porodu je náhle přívod vápníku od matky přerušen. Tím u novorozence dochází ke stimulaci sekrece parathormonu (PTH). Mechanismy, zajišťující homeostázu kalcia, však nemusí být v tomto období zcela funkčně kompetentní a výsledem jsou výkyvy v plazmatické koncentraci vápníku. U nezralých novorozenců je v průběhu prvních 3 dnů života dolní hranicí kalcémie 1,8 mmol/L; u zralých 2,0 mmol/L. Rozlišujeme časnou (do 3 dnů věku) a pozdní (>3. den věku) novorozeneckou hypokalcémii. Rizikovými faktory časné hypokalcémie jsou prematurita, perinatální asfyxie, sepse, tranzitorní hypoparathyreóza; rizikovými faktory pozdní hypokalcémie jsou tranzitorní či primární hypoparathyreóza, hypomagnezémie, vyšší obsah fosforu ve stravě, hepatopatie, u neonatální hypokalcémie se též může jednat o přechodnou rezistenci cílových tkání vůči PTH (tranzitorní pseudohypo-paratyreóza). Klinické projevy hypokalcémie jsou nespecifické (neklid, tachypnoe, apnoické pauzy, křeče, stridor, eventuálně kardiální dekompenzace). Prezentujeme 3 novorozence (2 chlapce porozené v 39. týdnu gestace a jednoho mírně nezralého – 35.týden + 6. den gestace) s mírnou hypotonií a mírně zhoršenou poporodní adaptací, kde byla zjištěna hypokalcémie s hyperfosfatémií či normofosfatémií, normomagnezémií a s normální aktivitou S-ALP, při výrazné přechodné elevací S-PTH. Na základě biochemických nálezů uzavíráme jako tranzitorní neonatální pseudohypoparatyreózu.

PARANEOPLASTICKÉ SYNDROMY U DĚTÍ

J. Zapletalová¹, K. Michálková², J. Hoza³, M. Geierová⁴, V. Kubíčková⁵, M. Průcha⁶, P. Mazánek⁷, L. Zatloukalová¹, V. Mihál¹

¹Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc

²Radiologická klinika LF UP a FN, Olomouc

³Otolaryngologická klinika LF UP a FN, Olomouc

⁴Ústav patologie LF UP a FN, Olomouc

⁵Oddělení klinické biochemie FN, Olomouc

⁶Klinická biochemie, hematologie a imunologie Nemocnice Na Homolce, Praha

⁷Klinika dětské onkologie LF MU a FN, Brno

17letá studentka gymnázia byla přeložena ze spádové nemocnice pro spavost, bolesti hlavy, zvracení. Potíže trvaly několik dnů: byla afebrilní, neměla příznaky respirační nebo gastrointestinální infekce, neprodělala žádný úraz.

Její osobní i rodinná anamnéza byly bez pozoruhodností. Poslední dva roky užívala hormonální antikoncepci. Pacientčin klinický nález byl bez pozoruhodností, měřila 170 cm, BMI 20 kg/m², měla normotenzi. Jediným zajímavým anamnestickým údajem byl velmi nízký příjem tekutin. Dlouhodobě močila jen 2–3x denně, malé porce. Její denní bilance tekutin byla vyrovnaná kolem 400–500 ml.

Laboratorní nález vykazoval normovolemickou hyponatrémii (S-Na 110 mmol/l, S-Cl 80 mmol/l, osmolarita séra 263 mOsm/kg, moče 1162 mOsm/kg). Ostatní laboratorní parametry včetně všech hormonálních hladin měla normální.

Pracovní diagnóza směřovala k syndromu nepřiměřené sekrece antidiuretického hormonu (SIADH), pro kterou svědčila i zvýšená hladina copeptinu (C-terminální část pre-provasopresinu). Byla vyloučena neuroinfekce, na MRI mozku byl fyziologický nález (pouze popsána hyperplastická sliznice v paranasálních a etmoidálních sinech).

Bylo proto pátráno po ektopické (paraneoplastické) sekreci ADH, přestože měla chromogranin A a neurospecifickou enolázu (NSE) v séru negativní. Na PET CT byl prokázán hypermetabolismus glukózy v ložisku v levé etmoidální dutině (20x11x18 mm) svědčící pro viabilní nádorovou tkáň.

Nádor byl endoskopicky odstraněn. Při histologickém vyšetření byl popsán dobře diferencovaný esthesioneuroblastom (olfaktorický neuroblastom) s nízkou proliferační aktivitou (Ki67 do 10 %). Imunohistochemické vyšetření prokázalo expresi NSE, vasopresinu, synaptofyzinu a chromograninu. Do 14 dnů po operaci se normalizoval mineralogram a hladina copeptinu. Za další dva měsíce se objevila recidiva SIADH s alterací klinického stavu. Endoskopicky ani na MRI nenalezena recidiva, proto doporučeno ozáření protonovým svazkem. Pokud by i tato léčba nebyla úspěšná, je možné použít tolvaptan (antagonistu V2 receptoru).

Přesná a rychlá diagnostika paraneoplastického syndromu umožňuje detekci jinak klinicky němého nádoru v jeho raném a snadno léčitelném stadiu.

U dětí a dospívajících jsou na rozdíl od adultního věku NET vázané paraneoplastické endokrinní syndromy extrémně vzácné a jsou popsány pouze kazuisticky.

DIANA A JEJÍ ZÁHADNÁ HYPONATREMIE

K. Poločková¹, J. Jiskra², H. Vítková², P. Matoušek³

¹Dětské oddělení Nemocnice s poliklinikou, Karviná Ráj

²III. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha

³Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku LF OU a FN, Ostrava

18letá Diana dosud vážněji nestonala. Kromě nekomplikované fraktury palce pravé ruky a excize pigmentového névu u nosu je její anamnéza bezvýznamná. Matka dívky prodělala úspěšnou léčbu karcinomu ovaria.

K nám byla odeslána chirurgem pro 3denní nevolnost s průjmy a zvracením a celkové vyčerpání.

Byla při vědomí, unavená, výrazně algická, prokrvena dobře, bez známek dehydratace.

Ve vstupní laboratoři byla zachycena těžká hyponatrémie, hypochlorémie, hypoosmolalita séra s vysokou osmolalitou moče a kompenzovaná metabolická acidóza. Byla zahájena léčba isotonickými, posléze i hypertonickými roztoky NaCl. Celkový stav se rychle upravil, bolesti břicha odezněly, nezvracela, stolice se normalizovaly, močila zvykle. Po celou dobu byla normotenzní, bez zjevných otoků, váhově stabilní. Kromě mírné únavy neudávala žádné potíže.

Parenterální substituce natria však byla prakticky neúspěšná. Proto jsme přistoupili k perorálnímu podáváni soli a restrikci tekutin.

V diff. dg. zvažována získaná tubulopatie, SIADH (syndrom nepřiměřené sekrece antidiuretického hormonu), CSWS (syndrom centrální ztráty soli) anebo jiná hormonální porucha.

Byla doplněna další vyšetření včetně zobrazovacích metod. Jako vedlejší nález byly popsány změny levostranných paranazálních dutin – v levém maxilárním sinu nalezen polyp, v levém sfenoidálním sinu měkkotkáňová masa s obturací osteomeatální jednotky vlevo. ORL lékař však tento stav neshledal závažným a zvolil vyčkávací postup. Diagnóza SIADH se jevila stále více pravděpodobná.

Zdroj paraneoplastické sekrece se námi dostupnými metodami nepodařilo odhalit. Pacientku jsme předali do péče III. interní kliniky VFN Praha. Tam byla biochemicky potvrzena hypotonická euvolemická hyponatrémie při SIADH.

Dle RTG paranazálních dutin a PET CT se zvětšila měkkotkáňová expanze v levé polovině nosní dutiny s propagací do předních ethmoidů a obliterací levého maxilárního sinu.

Klinicky se zhoršila nosní průchodnost, objevila se sekrece z nosu, bolesti pod levou orbitou a bolesti hlavy. Na základě probatorní excize polypu byla indikována resekce tumoru, histologicky verifikován olfaktorický neuroblastom. Po radikální operaci došlo k vymizení SIADH.

Jedná se o vzácný maligní nádor vyrůstající z čichového epitelu. První příznaky jsou nespecifické, diagnóza obtížná. Dosud bylo popsáno 21 pacientů se současným výskytem olfaktorického neuroblastomu a SIADH.

NEFROLOGICKÝ, NEBO ENDOKRINOLOGICKÝ PACIENT?

M. Šenkeřík¹, I. Plášilová², P. Dospělová¹

¹Dětské oddělení Pardubická nemocnice

²Endokrinologická ambulance, Pardubice

OA: 5,5letý chlapec, původně nedonošený (32. g. t., porodní antropometrie: 1750 g, 32 cm), poporodní adaptace nekomplikovaná. Psychomotorický vývoj přiměřený, doposud prodělal zlomeninu levé tibie, od nástupu do mateřské školy má častější respirační infekty.

RA: Matka hyperfunkce štítné žlázy, sestra (dvojče) má nadpočetný palec na horní končetině, má kongenitální periferní hypothyreózu.

NO: Přijat k provedení adenotomie a dovyšetření pro polydipsii a polyurii. Zvýšený příjem tekutin rodiče zaznamenali cca ve třech letech, posledních několik měsíců před přijetím se chlapec začal opět v noci pomočovat. Při přijetí normální somatický nález, výška 114 cm, hmotnost 20 kg (obě hodnoty 10.–25. percentil). Dítě bylo v chování lehce hyperaktivní, maminka udávala výrazně negativistické chování při domácích pokusech o snížení příjmu tekutin.

Vyšetřování zahájeno odnětím tekutin na 12 hodin, po nichž bylo dosaženo P_osm 303 mOsm/kg a U_osm 400 mOsm/kg. Chlapec byl během testu negativistický, dožadoval se pití, ale nebyly klinické známky dehydratace. Následovala několikadenní snaha o postupnou redukci příjmu tekutin, během nichž ale chlapec dokázal opakovaně tajně popíjet. Provedený test s adiuretinem (DDAVP 240 μg na noc) s dosažením P_osm 291 mOsm/kg a U_osm 331 mOsm/kg, při výrazně negativní tekutinové bilanci, ale bez změny hmotnosti! Provedena reedukace matky o dohledu nad sníženým příjmem tekutin. Test po několika dnech opakován na JIP, kde bylo zaručeno odnětí tekutin. Zde již dosaženo P_osm 306 mOsm/kg a U_osm 604 mOsm/kg, současně vzestup S_Na na 152 mmol/l. MRI mozku s obrazem absence signálu v oblasti neurohypofýzy. Stav byl uzavřen jako centrální diabetes insipidus s výraznou poruchou koncentrační schopnosti ledvin v důsledku dlouhodobého nadměrného příjmu tekutin. Po zahájení substituční léčby DDAVP poklesla potřeba tekutin i subjektivní pocit žízně. Chlapec tedy nepatří do rukou neurologa, ale endokrinologa, nicméně v čase bylo nutné provést kontrolu obnovení koncentrační schopnosti ledvin.