Předčasný vývoj genitálu u chlapce

Učebnice medicíny se obvykle člení podle oborů, tělních systémů nebo diagnóz. V praxi ale lékař řeší zcela jiné situace: pacient přichází s určitým problémem, příznakem, projevem nemoci nebo abnormálním laboratorním nálezem a očekává od lékaře, že stanoví správnou diagnózu a navrhne léčení. Lékař tedy musí provést diferen-ciální diagnostiku – postup specifický pro medicínu, který dovoluje s vysokou pravděpodobností vybrat z možných alternativ tu správnou.

Nakladatelství Galén vydalo v roce 2012 útlou brožurku nazvanou „Malá diferenciální diagnostika v pediatrii“. Má pomoci lékaři prvního kontaktu v řešení problému dětského pacienta. Prvním úkolem je rozhodnout, zda určitý problém je závažný či nezávažný, zda hrozí nebezpečí z prodlení, zda postačí sledování nebo zda doporučit další vyšetření u specialisty. Cílem knížky je přispět ke zvýšení kompetence, ale i profesního uspokojení praktického dětského lékaře. Budeme rádi, pokud mu tato knížka umožní řešit více medicínských problémů v jeho ordinaci a pomůže mu odlišit stavy běžné od stavů skutečně složitých či závažných. Jsme rádi, že vydavatel vyslovil souhlas s uveřejněním vybraných oddílů knížky na stránkách Česko-slovenské pediatrie.

Jan Lebl a Jiří Bronský, koordinátoři knížky

Klinická situace

U chlapce mladšího než 9 let došlo k předčasnému vývoji genitálu (zvětšení penisu, zřasení a pigmentace kůže skrota), a  to včetně nebo bez souběžného vývoje pubického ochlupení.

Základní pojmy

Jako předčasný vývoj genitálu u chlapců označujeme zvětšení penisu u chlapců mladších než 9 let. Ve věku 4–9 let je u prepubertálních chlapců obvyklá délka volně nataženého penisu v průměru 6 cm (rozmezí 4–8 cm). U chlapců s předčasným vývojem genitálu jsou obvykle přítomny i další projevy vlivu androgenů (pubické ochlupení, vývoj šourku – zřasení a pigmentace kůže).

Příčinou izolovaného předčasného vývoje penisu (bez přiměřeného a souměrného zvětšení varlat) je působení androgenů ve věku, kdy k vlastní sekreci androgenů zpravidla ještě nedochází. Zdrojem androgenů může být nádor varlat, nádor nadledvin, extratestikulární nádor s produkcí hCG, kongenitální adrenální hyperplazie nebo zevní zdroj androgenů. Vzácnými příčinami jsou familiární testotoxikóza nebo McCuneův-Albrightův syndrom. Tento stav se popisně označuje jako předčasná pseudopuberta.

Doplnění anamnézy

• Pokusíme se zjistit věk chlapce, kdy si rodiče nebo lékař poprvé všimli předčasného vývoje genitálu. Posoudíme rychlost a dynamiku vývoje.
• Posoudíme změny zdravotního stavu a případnou léčbu, provázející začátek pohlavního vývoje.
• Pokusíme se odhalit případný zevní zdroj mužských pohlavních hormonů (léky, návštěva posilovny, jiné).
• Posoudíme změny v chování, zvýšený obrat tekutin, poruchy rovnováhy, zvýšenou únavu, zhoršení fyzické nebo školní výkonnosti.

CAVE! Tyto příznaky mohou být projevem expanzivního procesu CNS. Takového chlapce je třeba neprodleně odeslat k odbornému vyšetření dětským endokrinologem.

Klinické vyšetření

• Růst: Do percentilového grafu zakreslíme současnou výšku chlapce a všechna předcházející měření u PLDD. Posoudíme, zda se chlapec v růstovém grafu posunul do vyššího pásma.

CAVE! Posun chlapce o více než 1 pásmo nahoru svědčí pro růstové urychlení. Svědčí spíše pro kompletní předčasnou pubertu nebo pseudopubertu.

• Známky pubertálního vývoje: Posoudíme stupeň vývoje sekundárních pohlavních znaků podle Tannera. Stanovíme stupeň vývoje genitálu a změříme objem varlat orchidometrem. Jednoznačně odlišíme izolovaný předčasný vývoj penisu (bez zvětšení objemu varlat – pseudopubertas praecox) a kompletní předčasnou pubertu provázenou zvětšením varlat.

CAVE! Vývoj genitálu bez zvětšení varlat svědčí pro předčasnou pseudopubertu. Zdroj androgenů je pravděpodobně v nadledvinách. Příčinou může být kongenitální adrenální hyperplazie nebo tumor kůry nadledvin. Vývoj genitálu se zvětšením obou varlat svědčí nejčastěji pro centrální předčasnou pubertu. Ta může být způsobena i expanzivním procesem centrálního nervového systému (cysta, tumor). Výjimečná je testotoxikóza – pseudopuberta se zvětšením obou varlat. Asymetrická velikost varlat (zvětšení jednoho varlete) může znamenat testikulární nádor.

• Vyšetření štítné žlázy: Posoudíme celkový zdravotní stav chlapce, pohledem a palpací vyšetříme štítnou žlázu, změříme krevní tlak a klinicky posoudíme funkci štítné žlázy. Snížená funkce štítné žlázy může být spojena s předčasným pohlavním vývojem.
• Vyšetření kůže: Aktivně pátráme po mapovitých kožních pigmentacích barvy café au lait. Mohlo by se jednat o projev McCuneova-Albrightova syndromu (může se vyskytnout i u chlapců).
• Další vyšetření (laboratorní a zobrazovací) patří do rukou odborného lékaře.

CAVE! Předčasný vývoj genitálu u chlapce je vždy důvodem pro vyšetření odborným lékařem – endokrinologem. Při rychlé progresi nebo při přítomnosti podezřelých příznaků hrozí nebezpečí z prodlení, odborné vyšetření je třeba provést co nejdříve.