Repeated Episodes of Respiratory Failure Due to Undiagnosed AAT Deficiency – Case Report

Projevy deficitu AAT

Deficit alfa-1-antitrypsinu je vzácné genetické onemocnění, při kterém dochází k úbytku plicní tkáně. Vzhledem k nespecifičnosti respiračních příznaků často nebývá včas rozpoznáno a přesně klinicky diagnostikováno. Vyznačuje se různorodými respiračními projevy, mezi něž patří plicní emfyzém, chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN), astma, hyperreaktivita dýchacích cest (AHR) či bronchiektázie. Diagnostické a terapeutické zpoždění může vést ke komplikovanému průběhu AATD.

Popis případu

Anamnéza

Lékaři z univerzitní nemocnice v Neapoli popsali případ 69leté pacientky − bělošky a nekuřačky − s těžkou bronchiální hyperreaktivitou a četnými exacerbacemi. V mladším věku trpěla občasnými pískoty, sporadickými epizodami respirační exacerbace, intenzivní dušností a příznaky podobnými astmatu. V průběhu předchozích 10 let prodělala 6 epizod respiračního selhání za rok. V posledních 3 letech byla 2× hospitalizovaná a propuštěná s diagnózou „akutní respirační selhání zhoršené CHOPN“. Proběhla léčba inhalačním kortikosteroidem a dlouhodobě působícím β₂-agonistou (LABA), dlouhodobě působícím antagonistou muskarinových receptorů (LAMA), perorálně teofylinem a montelukastem.

Diagnostický postup

Z důvodu přetrvávání respiračních symptomů pacientka podstoupila funkční vyšetření na plicní ambulanci. Spirometrie provedená při první návštěvě zjistila hodnoty usilovné vitální kapacity plic (FVC) 2,17 (120 %), jednosekundové vitální kapacity plic (FEV₁) 1,64 (113 %) a difuzní kapacity pro oxid uhelnatý (DL_CO) 4,11 mmol/min/kPa (80 %). Spirometrie provedená při druhé návštěvě ukázala FVC 1,95 (100 %), FEV₁ 1,44 (100 %), Tiffeneauův index 75 % a DL_CO 4,11 mmol/min/kPa (80 %). 6minutový test chůze byl v normě. Methacholinový provokační test prokázal pozitivitu na závažnou hyperreaktivitu.

Krevní testy byly v normě kromě sérového alfa-1-antitrypsinu (AAT): 67 mg/l (normální hodnota se pohybuje v rozmezí 0,90–2,00 g/l). Genetické vyšetření prokázalo vzácnou dvojitou heterozygotní mutaci pro deficitní alely PiS a Pi Lowell a potvrdilo diagnózu AATD.

Terapie a její výsledky

Byla zahájena intravenózní augmentační terapie lidským AAT. Po 20 měsících léčby se nevyskytly další exacerbace, dušnost při fyzické aktivitě odezněla, došlo ke klinickému a funkčnímu zlepšení respiračních parametrů.

Závěr a diskuse

Tato a podobná zjištění ukazují, že je třeba počítat s deficitem alfa-1-antitrypsinu při výskytu respiračních příznaků v jakémkoliv věku. U všech pacientů s respiračními symptomy, astmatem nebo CHOPN je nutné vyloučit genetickou složku spojenou s AATD. Nejnovější doporučení Alpha-1 Foundation pro diagnostiku a léčbu AATD podporují substituční terapii u dospělých jedinců s FEV₁ 30−65 %. V posledních letech se však objevují důkazy o užitečnosti identifikace pacientů, u kterých ještě nenastalo zhoršení funkčních parametrů, a jejich následné léčby. Je proto třeba stále šířit větší povědomí o tomto dosud nedostatečně zohledňovaném, či dokonce podceňovaném geneticky podmíněném stavu a s ním souvisejících obtížích. 

(lkt)

Zdroj: Annunziata A., Lanza M., Coppola A. et al. Alpha-1 antitrypsin deficiency in the elderly: a case report. J Med Case Rep 2021 May 10; 15 (1): 231, doi: 10.1186/s13256-021-02847-w.