Hold McKusickově „Mendelian Inheritance in Man“
Authors:
R. Brdička
Authors‘ workplace:
Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
Published in:
Čas. Lék. čes. 2007; 146: 571-572
Category:
Topic
Overview
Databáze MIM vznikala postupně v 60. letech minulého století a její internetová podoba je k dispozici od roku 1985. V roce 1998 vyšlo poslední tištěné vydání o třech svazcích. Původní náplní databáze byly informace o jednoduše dědičných poruchách, která však díky rozvoji poznání lidského genomu rozšířila svůj obsah na celý jaderný i mimojaderný genom a zařadila i chorobné stavy se složitou dědičností a epigenetické zásahy do funkce lidského genomu. Stala se nepostradatelnou pomůckou pro genetiky a stává se stále užitečnější i pro ostatní medicínské obory. Obdiv k této zřejmě nejvíce oceňované aktivitě prof.V. A. McKusicka by ovšem neměl zastínit i jeho ostatní aktivity, například jeho podíl na Evropské škole lékařské genetiky, kterou již dvacet let v několika specializovaných bězích ročně pořádá v Itálii prof. Giovanni Romeo (se stručnou biografií prof. V. A. Kusicka).
Klíčová slova:
databáze dědičných znaků, mendlovská dědičnost, autozomálně dominantní dědičnost, autozomálně recesivní dědičnost, X-vázaná dědičnost, Y-vázaná dědičnost, mitochondriální dědičnost.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
Most read in this issue
- Milníky kardiovaskulární terapie IV. Reserpin
- Klostridiová sepse a plynatá sněť břišní stěny po cholecystektomii
- Možnosti využití kapilární elektroforézy v klinickém výzkumu
- Deset let od úspěšného zavedení prvé monoklonální protilátky (rituximab) do léčby lymfomů