#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Editorial


Published in: Čes-slov Pediat 2023; 78 (3): 137.
Category: Editorial

Loňský rok byl ve znamení 165 let od objevení glykogenu Claudem Bernardem (1857) a 75 let od udělení Nobelovy ceny za medicínu manželům Coriovým (1947) za objev mechanismu štěpení/katalytické konverze glykogenu. Carl a Gerty Coriovi se narodili ve stejný rok 1896 a oba promovali ve stejném roce (1920) na Lékařské fakultě v Praze, která byla tehdy součástí Karlo- Ferdinandovy univerzity.

Po krátkém pracovním pobytu ve Vídni společně odchází v roce 1922 do USA, kde prožili celou svou vědeckou kariéru, nejdříve na Univerzitě v Buffalo a poté v St. Louis. V současném čísle našeho časopisu si připomeneme životní příběh manželů Coriových a význam jejich výzkumu ve sdělení profesora Anděla. Je pozoruhodné, jak Carl i Gerty Coriovi pracovali společně a nepřipustili pracovní rozdělení, i když to pro Gerty znamenalo, že po dlouhou dobu 12 let musela na univerzitě akceptovat pouze roli asistentky a laborantky svého manžela, a ke všemu pouze za 10% plat.

Coriovi neobjevili jen syntézu glykogenu v játrech z laktátu produkovaného ve svalu (tzv. cyklus Coriových), ester Coriových, glukóza-1-fosfát produkovaný při štěpení glykogenu, ale díky práci o jaterní fosforyláze a glykogen odvětvujícím enzymu (amylo-1-6-glukosidáza) je po Coriových pojmenována i glykogenóza typ III (nemoc Coriových). Jejich práce položila základy pochopení významu cAMP a fosforylace/defosforylace pro aktivitu enzymů. Zjistili i příčinu glykogenózy typ I, původně pojmenované hepato-nephromegalia glycogenica německým patologem (Edgar von Gierke) v 1929 u zemřelého dítěte s jaterní glykogenózou. Manželé Coriovi založili unikátní laboratoř, ze které se později rekrutovalo dalších sedm nositelů Nobelovy ceny včetně E. Krebse, objevitele Krebsova cyklu.

Carl a Gerty Coriovi propojili rozvoj klinické medicíny s výzkumem v oblastech biochemie/patobiochemie. I díky nim se původně malá skupina dědičných poruch metabolismu rozrostla na více než 1600 onemocnění. V kontextu obou výročí a problematiky, které se týká, jsme si dovolili přidat do současného čísla časopisu i článek do rubriky Kapitoly k atestaci z pediatrie týkající se našich zkušeností s dědičnými poruchami metabolismu sacharidů. Je to skupina 250 různých onemocnění, mezi která patří poruchy metabolismu monosacharidů, 15 jaterních a svalových glykogenóz i poruchy komplexních molekul sacharidů (tvorba a odbourávání glykoproteinů a proteoglykanů). V rámci diferenciálnědiagnostické rozvahy nad nemocným dítětem jsme se soustředili na 17 nejčastějších poruch metabolismu sacharidů a v kazuistikách upozorňujeme na potřebu včasné diagnostiky, která umožňuje i dobrou prognózu. Jedna kazuistika popisuje průběh onemocnění dítěte s mukopolysacharidózou typ I, u kterého byla diagnóza stanovena až více než dva roky po opakovaných operacích kontraktur prstů na rukou. V kazuistice o tyrosinemii typ I, která se projevuje postižením jaterních funkcí, dokumentujeme rozvoj hepatocelulárního karcinomu.

Doufám, že se vám stávající číslo bude líbit a že nás podnítí k intenzivnějšímu studiu metabolických poruch v dětském věku, tak abychom zajistili všem pacientům brzkou diagnostiku a včasnou léčbu. Neustále stoupá počet dědičných poruch metabolismu, které jsou při včasné diagnostice úspěšně léčitelné, a stoupá i počet nových intervenčních studií, při nichž hraje čas vždy rozhodující roli.

A těšme se i na další pediatrická témata, která byla do tohoto čísla zařazena. Vždyť pediatrie je nejen krásným, ale i nejlepším oborem.

Tomáš Honzík


Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#