Standardy multidisciplinární péče o dítě s rozštěpem obličeje

Overview

Rozštěpové vady obličeje jsou nejčastější vrozenou vadou hlavy a krku. V rámci žebříčku nejčastějších vrozených vývojových vad se pohybují na 2.–4. místě. Péče o děti s rozštěpem obličeje je celosvětově soustředěna do rozštěpových center, kde se na jejich léčbě podílí řada odborníků. Do multidisciplinárního týmu patří plastický a maxilofaciální chirurg, ortodont, protetik, stomatolog, klinický pediatr, foniatr, logoped, ORL lékař, genetik a psycholog.

Základní požadavky na multidisciplinární péči jsou definovány ve dvou základních dokumentech, a to ve Standardech péče o pacienty s rozštěpem rtu a patra v Evropě, které vzešly z rozsáhlé Evropské intercentrické studie Eurocleft projekt, a dále ve směrnicích American Cleft Palate – Craniofacial Association (ACPA). Integrací obou směrnic lze stanovit základní pravidla péče o dítě s rozštěpem obličeje.

Klíčová slova:
rozštěp obličeje, rozštěp rtu a patra, multidisciplinární péče, Eurocleft projekt, ACPA

Úvod

Rozštěpové vady obličeje jsou dlouhodobě známy jako nejčastější vrozená vada hlavy a krku. V rámci žebříčku nejčastějších vrozených vývojových vad se pohybují na 2.–4. místě. Incidence obličejových rozštěpů je zhruba 1 na 500 až 1 na 700 živě narozených dětí v Evropě [1].

Díky zvýšenému riziku vývojových, psychologických, chirurgických a zubních potíží je péče o děti s rozštěpem obličeje převážně soustředěna do rozštěpových center, kde se na jejich léčbě podílí skupina specialistů. Do multidisciplinárního týmu patří pediatr, plastický a maxilofaciální chirurg, ortodontista, protetik, stomatolog, foniatr, logoped, ORL lékař, genetik a psycholog [2, 3]. Ačkoliv základní zákroky vysoce specializované korektivní chirurgie jsou prováděny do 1 roku věku dítěte, celková léčba u dítěte probíhá od narození až do dospělosti.

Rozštěpová centra v Evropě a Eurocleft projekt 1996–2000 [4]

Eurocleft projekt představuje evropská intercentrická studie mezi lety 1996 a 2000, která probíhala v rámci programů BIOMED II a INCO COPERNICUS založenými Evropskou komisí. Cílem projektu bylo vytvořit registr jednotlivých rozštěpových center v celé Evropě poskytující péči o rozštěpové pacienty, stanovit soubor minimálních požadavků na léčbu těchto vad v centrech a vytvořit společnou metodiku pro budoucí intercentrická srovnání.

Průzkum též ukázal širokou rozmanitost modelů péče a klinické praxe v Evropě. Ve 201 centrech, která byla v projektu registrována, bylo nalezeno 194 různých protokolů léčby, a to jen pro celkové jednostranné rozštěpy. Je praktikováno 17 různých sekvencí operací k uzavření rozštěpového defektu. Ačkoliv 86 týmů (42,8 %) při prvním zákroku uzavírá ret a při druhém společně tvrdé a měkké patro, téměř každé další možné pořadí následných operací je v některém centru prováděno. Podle jednotlivých protokolů v Evropě je nejčastěji sutura rtu prováděna ve 3 měsících života, patro je rekonstruováno ve věku 12 měsíců.

Také koncept péče o rozštěpové pacienty v jednotlivých zemích je výrazně odlišný. Zatímco ve skandinávských zemích je tradiční centralizace péče, v dalších zemích – jako Francie, Německo – existuje velké množství center, které ale léčí jen několik pacientů s rozštěpem ročně. Znovu bylo prokázáno, že malá centra s malým počtem pacientů s rozštěpem mohou dosahovat horších výsledků léčby.

Výsledkem projektu byla tedy praktická směrnice, deklarující minimální doporučení pro péči o pacienty s rozštěpem a minimální rozsah dokumentace terapeutických výsledků. Její jednotlivé požadavky do budoucna umožní intercentrické srovnání terapeutických výsledků a optimalizaci péče v jednotlivých centrech (tab. 1).

American Cleft Palate-Craniofacial Association (ACPA)

The American Cleft Palate-Craniofacial Association (ACPA) je mezinárodní nezisková lékařská společnost, která sdružuje odborníky zabývající se léčbou nebo výzkumem vrozených vad obličeje a hlavy. Členové ACPA se podílejí na managementu péče o děti a dospělé s rozštěpem rtu, s rozštěpem patra a s kraniofaciálními anomáliemi. Vzhledem k různorodým potřebám těchto pacientů je základem léčby interdisciplinární spolupráce a týmová péče. ACPA sdružuje více jak 30 odborností v 50 zemích světa. Oficiálním časopisem společnosti je šestkrát do roka vycházející interdisciplinární Cleft Palate-Craniofacial Journal.

Od roku 1991 tato odborná společnost vytváří standardy pro léčbu dětí s rozštěpovou vadou obličeje [5]. Její jednotlivé parametry jsou uvedeny v následné kapitole – přehledu péče jednotlivých specialistů v rámci multidisciplinárního rozštěpového týmu. ACPA také stanovila minimální požadavky na vlastní rozštěpový tým. Mezi ně patří členství plastického chirurga, ortodontisty, foniatra, logopeda, ORL lékaře, psychologa, pediatra a protetika v týmu, který se pravidelně schází k plánování terapie jednotlivých pacientů. Mezi další podmínky patří minimální požadavek léčby 50 rozštěpových pacientů ročně a minimálně 10 nových případů ročně léčených jedním chirurgem.

Přehled péče jednotlivých specialistů v rámci multidisciplinárního týmu

Genetik

Genetické vyšetření je zaměřeno na rozpoznání etiopatologické příčiny vzniku rozštěpové vady a jeho cílem je též stanovení rizika opakovaní rozštěpové vady při další koncepci. Nejčastější příčinou je inzult ze zevního prostředí organismu demaskující multifaktoriálně podmíněnou genetickou dispozici [6, 7, 8]. Rozštěpová vada může být též součástí syndromů, které lze většinou identifikovat na základě anamnézy a klinického vyšetření. Chromozomální vyšetření dětí a rodičů je indikováno v případě výskytu přidružených malformací u dítěte, při opoždění růstu a výskytu psychomotorické retardace.

Rozštěpové vady lze rozdělit z genetického hlediska do dvou skupin [9], které mají tendenci opakovaní v rodinách, ale vzájemně se nemísí.

První genetickou skupinu tvoří rozštěpy vzniklé poruchou vytváření primárního patra v embryonálním období (na které event. navázala porucha utváření sekundárního patra) – tj. rozštěpy rtu a čelisti a celkové rozštěpy. Incidence je zhruba 1:1000 zdravých dětí, 15 % vad je součástí syndromů a riziko jejich opakovaní při negativní rodinné anamnéze je cca 4 %.

Druhou genetickou skupinu tvoří rozštěpy vzniklé chybou při utváření sekundárního patra, jejich incidence je 1:2000, 50 % je součástí syndromů a empirické riziko v nezatížené rodině je 3 %.

ORL specialista

U pacientů s rozštěpem patra je ubikviterní výskyt sekretorické mediotitidy [10]. Tuto je nutno co nejdříve sanovat adenoidektomií s myringotomií a obvykle zavedením ventilačních trubiček do bubínku (TVT). Proto jsou nutné pravidelné kontroly ušním lékařem již v raném novorozeneckém věku [11, 12]. ORL lékař též sleduje v kojeneckém věku výskyt obstrukční spánkové apnoe, event. provádí výměny TVT, v předškolním věku při výskytu velofaryngeální insuficience s nazalencí provádí nazoendoskopii nebo mnohapohledovou videofluoroskopii se sledováním pohybu měkkého patra při fonaci [13, 14] před indikací revizní operace patra.

Další výkony, jako korekční septorinoplastiky při deformaci nosní přepážky a nosní neprůchodnosti, se provádějí v dospělosti.

Plastický chirurg

Cílem rekonstrukčních operací je obnova tvaru a funkce rozštěpem postižených obličejových struktur. Operace probíhají etapovitě během celého dětství až do dospělosti.

V neonatální periodě někteří chirurgové provádějí suturu rtu, event. i patra. Medicínský přínos tohoto postupu dosud nebyl prokázán a vzniká vyšší riziko hlavně anesteziologických komplikací [15] v časné pooperační péči na novorozenecké JIP.

Sutura rtu se provádí ve třetím měsíci života dítěte obvykle po splnění „pravidla deseti“ – věk víc jak 10 týdnů, hmotnost dítěte víc jak 10 liber (4,5 kg) a hladina Hb v krvi vyšší než 10 g/dl. Nejčastěji se užívá metoda trojúhelničkovitého lalůčku podle Tennisona-Randala [16] nebo metoda rotačně-posuvného laloku publikovaná Millardem [17]. Sutura měkkého a tvrdého patra se obvykle provádí do 1 roku věku metodami dvojlalokové plastiky, Wardillovou-Kilnerovou metodou nebo dvojitou reverzní Z-plastikou podle Furlowa [18].

Velofaryngeální insuficience u 2–3letých dětí přetrvává asi u 10 % pacientů. Pokud je indikována operace, provádí se obvykle prodloužení měkkého patra podle Furlowa nebo velofaryngofixace (VFF). V předškolním věku je u některých dětí s oboustranným rozštěpem rtu indikováno prodloužení kolumely, u jednostranných forem korekce měkkého nosu. Ve věku 9–10 let po předchozí indikaci ortodontisty a prořezaní jedné třetiny až jedné poloviny špičáku se uzavírá kostěný defekt alveolu štěpem z lopaty kyčelní kosti.

V období časné dospělosti po dokončení růstu splanchnokrania se v indikovaných případech provádí korekce tvrdého nosu, septorinoplastiky, monomaxilární a bimaxilární operace čelistí.

Psycholog

Intervence psychologa jsou vhodné jednak pro rodiče již v době narození dítěte s rozštěpovou vadou (pokud je diagnóza stanovena ultrazvukovým vyšetřením v době gravidity), tak po celou dobu léčby pacienta. Psycholog pomáhá překlenout krizové okamžiky.

Cílem terapie je plnohodnotné sociální zařazení pacienta, sebeuvědomění a plný intelektuální vývoj s včasným záchytem poruch čtení, paměti, jazykových poruch (dysnomie, dysfázie) a poruch chování [19].

Foniatr a logoped

Správné řeči a normálního jazykového vývoje je dosahováno rozvojem čtyř základních komunikačních parametrů – rezonance, artikulace, fonace a jazykového rozvoje.

Foniatr pravidelně sleduje dítě od provedení sutury patra až do dosažení a ustálení správné řeči. Pravidelně sleduje u dítěte event. přítomnost nazality. Při pozitivním nálezu indikuje objektivizaci nazoendoskopií, videofluoroskopií a event. EMG patrových svalů u neurogenních poruch motility měkkého patra.

Stomatologická péče

Děti s rozštěpem obličeje obvykle trpí vysokou kazivostí zubů. Proto je třeba pro ně zajistit kvalitní pedostomatologickou péči. Dispenzární péči poskytují obvykle dlouhodobě spolupracující pedostomatologové v terénu. Případné extrakční sanace chrupu lze u dětí po konzultaci provádět i během jiných rekonstrukčních a korekčních výkonů.

Ortodontista

Cílem ortodontické terapie u dětí s rozštěpem je vytváření korespondujících zubních oblouků v obou čelistech pomocí snímatelných a fixních aparátů. Předchirurgická ortopedie je indikována u pacientů s širokým celkovým jednostranným a oboustranným rozštěpem. Cílem této metody je zúžení rozštěpové štěrbiny a usnadnění sutury rtu [20]. Léčba probíhá obvykle během 1.–3. měsíce života pomocí speciální snímatelné patrové desky s piny k formování hrotu nosu, která se vkládá do rozštěpového defektu mezi krmeními.

Dítě s rozštěpem je na ortodoncii dispenzarizováno již v období smíšeného chrupu, kdy zpravidla začíná aktivní ortodontická léčba snímatelnými a částečně i fixními aparáty (např. transpalatinálním obloukem, aparátem typu 4+2). Ve stálém chrupu je plně indikována léčba fixními aparáty na obou čelistech, společně s protetikem je též naplánován rozsah následné protetické rekonstrukce chrupu. Pacienti s nepříznivým růstem čelistí jsou připravováni na ortodonticko-chirurgické řešení mezičelistních vztahů po ukončení růstu.

Pediatr

Dítě s rozštěpem obličeje kromě základní pediatrické péče, stejné jako u každého dítěte, navíc vyžaduje další zvláštní zdravotní péči specifickou podle vady a věku dítěte. V novorozeneckém období se zaměřuje na diagnostiku přidružených anomálií či syndromů a zvládnutí výživy dítěte.

V dalším období života dítěte pediatr provádí pravidelné kontroly růstu a monitoring psychomotorického vývoje se zvláštním důrazem na jazyk, řeč a sluch pro častá onemocnění středního ucha. Pravidelně sanuje též akutní respirační infekty, ke kterým jsou děti s rozštěpem predisponovány.

Centra pro léčbu rozštěpů v ČR

V České republice jsou dlouhodobě ustanovena dvě centra pro léčbu rozštěpových vad obličeje. Pro region Čech je to centrum na Klinice plastické chirurgie Královské Vinohrady v Praze, pro oblast Moravy je centrum vytvořeno na Klinice plastické a estetické chirurgie (dále jen KPECH) FN U sv. Anny v Brně. Díky určité roztříštěnosti péče je v posledních 3 letech část pacientů odoperována v neonatálním období mimo rozštěpové centrum ve FDN v Brně.

Protokol léčby praktikovaný na KPECH v Brně je příkladem léčebného protokolu, který splňuje kritéria daná standardy Eurocleft projektu i ACPA. Přehledně je zobrazen v tabulce 2.

Závěr

Každé centrum pro léčbu rozštěpových vad obličeje by mělo splňovat podmínky standardů péče doporučené Eurocleft projektem i ACPA s přihlédnutím k národním specifikům.

V rámci takto poskytované multidisciplinární péče má každý člen léčebného týmu nezastupitelnou úlohu a jen dobrou koordinací mezi odborníky lze dosáhnout těch nejlepších terapeutických výsledků.

Došlo: 28. 7. 2008

Přijato: 9. 2. 2009

MUDr. Zdeněk Dvořák

Klinika plastické a estetické chirurgie

FN U sv. Anny

Berkova 34

612 00 Brno

e-mail: zdenek.dvorak@fnusa.cz