#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Výskyt Diamondovy-Blackfanovy anémie v České republice


Authors: D. Pospíšilová;  V. Mihál;  E. Klásková;  K. Petrtýlová 1;  J. Starý 1;  H. Ptoszková 2
Authors‘ workplace: Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc
Published in: Čes-slov Pediat 2000; (7): 415-423.
Category:

Overview

Ve spolupráci s dětskými hematologickými centry v České republice byl vytvořen registr pacientů s Diamon-dovou-Blackfanovou anémií (DBA). Bylo vyšetřeno 26 pacientů s chronickou hypoplastickou anémií. U 22 z nichbyla stanovena diagnóza DBA, což odpovídá incidenci 7 případů na 1 milion živě narozených. U zbývajících 4pacientů byla u dvou dětí diagnostikována chronická infekce parvovirem B19, u jednoho Fanconiho anémiea u jednoho atypicky probíhající tranzientní erytroblastopenie. Soubor pacientů s DBA tvoří 11 chlapců a 11děvčat ve věku 4 měsíce - 29 let. Byly nalezeny 3 rodiny s výskytem více případů DBA, ve 2 rodinách se uplatňujeautosomálně dominantní typ dědičnosti, ve 3. rodině autosomálně recesivní typ. Diagnóza DBA byla u všechpacientů souboru stanovena do 10 měsíců věku. Anémie byla zjištěna u 11 (50 %) pacientů již v novorozeneckémvěku. Čtyři (18 %) pacienti se narodili s porodní hmotností pod 5. percentilem pro gestační věk, čtyři (18 %) dětise narodily předčasně (35.-37. týden gravidity). Průměrná porodní hmotnost chlapců v souboru je statistickyvýznamně nižší než průměrná porodní hmotnost zdravých donošených chlapců v české populaci (p < 0,0079).Nepotvrdily se publikované údaje o vyšší frekvenci spontánních potratů u matek pacientů. Jedna nebo vícepřídatných anomálií byly zjištěny u 10 (46 %) pacientů. V pěti případech se jednalo o hypoplazii thenaru,u jednoho dítěte doprovázené zdvojením distálního článku palce, u dvou pacientů o defekt komorového septa,u jednoho o agenezi ledviny a u čtyř o kraniofaciální dysmorfie. Dvanáct (55 %) pacientů je sledováno pro malývzrůst. Pouze 3 pacienti v souboru nemají ani přídatné anomálie, ani malý vzrůst. Při sledování hematologickýchparametrů byl prokázán zvýšený střední objem erytrocytů (MCV) u 15 (68 %) pacientů souboru. Zvýšené hladinyHbF mělo 14 z 19 vyšetřených (74 %) pacientů a zvýšenou expresi i antigenu 13 z 19 vyšetřených (67 %) pacientůjako znaky fetální erytropoézy. Hladina erytropoetinu byla zvýšena u všech pacientů. Aktivita adenosindeaminázyv erytrocytech byla zvýšena u 15 ze 16 (94 %) pacientů nezávislých na podávání transfuzí. Ve dvou rodinách sesporadickým výskytem DBA jsme nalezli zvýšenou aktivitu ADA u tří zdravých členů rodiny. Třináct (55 %)pacientů je léčeno kortikoidy, 4 (18 %) pacienti jsou závislí na transfuzích, 4 (18 %) pacienti se nacházejí v remisionemocnění. Dva pacienti žijí po úspěšné alogenní transplantaci kostní dřeně (TDK) od HLA identickéhosourozence, třetí transplantovaná pacientka zemřela 2 měsíce po TDK na akutní formu GVHD. Jeden z pacientůzávislých na transfuzích zemřel před provedením komplexního vyšetření na dilatativní kardiomyopatii při těžkéhemosideróze. Při vyšetření kostní dřeně byla u 3 pacientů polymerázovou řetězovou reakcí potvrzena chronickáinfekce způsobená parvovirem B19. U jednoho dítěte tato infekce vedla k výraznému zhoršení průběhu základ-ního onemocnění. U všech pacientů bude provedena in vitro kultivace progenitorových buněk a molekulárněge-netické vyšetření k průkazu mutace ribosomálního proteinu RPS 19. Kompletní databáze pacientů bude zařazenado evropského registru pacientů, který slouží jako podklad pro mezinárodní výzkum etiologie a patogeneze tohotovzácného onemocnění.

Klíčová slova:
Diamondova-Blackfanova anémie, růstové faktory, přídatné anomálie, adenosindeamináza,

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#