Bezpečnost a rizika spojená se screeningem chromozomálních abnormalit během těhotenství

English version

Authors: I. Dhaifalah ¹; J. Zapletalová ²
Authors‘ workplace: Department of Genetic and Fetal Medicine, University Hospital, Olomouc, Czech Republic ¹; Department of Medical Biophysics, University Hospital, Olomouc, Czech Republic ²
Published in: Ceska Gynekol 2012; 77(3): 236-241

Overview

Cíle:
Stanovení rizika a bezpečnosti screeningu chromozomálních abnormalit během těhotenství prostřednictvím posouzení ultrazvukové expozice a četnosti úmrtí plodu po trans-abdominální aminocentéze (AMNIO) nebo odběru choriových klků (CVS).

Metody:
Metodou je retrospektivní analýza četnosti úmrtí plodu po provedení AMNIO a CVS jako diagnostického testu chromozomálních aberací během těhotenství (1391 pacientek s jednočetným těhotenstvím, které navštívily naši kliniku v období od ledna 2005 do prosince 2009 – 1038 AMNIO vyšetření a 353 CVS vyšetření). Těhotné byly sledovány pro zjištění četnosti úmrtí plodu po provedení vyšetřovací metody definovaného jako intrauterinní zánik nebo potrat před 24. týdnem těhotenství. Na základě přehledu literatury byla posuzována bezpečnost ultrazvuku během těhotenství.

Výsledky:
Ve skupině CVS bylo toto vyšetření v 86 % provedeno na základě pozitivního screeningu (screening chromozomálních abnormalit na bázi měření nuchální translucence a markerů v biochemickém séru (PAP-A and beta-HCG)). Střední věk rodiček 31,7 let a četnost potratu 0,6 %. Ve skupině AMNIO bylo vyšetření provedeno na základě pozitivního triple testu v druhém trimestru (screening chromozomálních abnormalit na bázi měření markerů v biochemickém séru, alpha-fetoproteinu, estriolu a celkového HCG v druhém trimestru těhotenství). Střední věk rodiček 33,2 let a četnost potratu 0,8 %. Přehled literatury ukazuje, že vzhledem k omezenému množství dostupných informací o některých faktorech (gestační věk, délka a počet expozicí ultrazvuku) během těhotenství by měl být pacient k získání požadovaných diagnostických informací vystaven co nejnižším působením ultrazvukové energie.

Závěr:
Četnost úmrtí plodu v naší studii potvrdila, že riziko obou vyšetřovacích metod je srovnatelné (0,8 % pro AMNIO a 0,6 % pro CVS). Nižší četnost potratovosti po CVS může být vysvětlena teorií, kdy je placenta brána jako houbovitý orgán, který svůj tvar zachovává snadněji při vykonání vyšetřovací metody umožňující snazší hojení, než když vyšetřovací jehla prochází přes amnion, který je již tak roztažený plodovou vodou. Jsme si však vědomi příliš malou velikostí zkoumaného vzorku. Podle dostupných důkazů se tak diagnostická ultrasonografie v průběhu těhotenství jeví jako bezpečná.

Klíčová slova:
četnost úmrtí plodu, odběr choriových klků, amniocentéza, bezpečnost ultrazvukového vyšetření v ěhotenství.

Sources

1. Afirevic, Y., Sundberg, K., Brgham, S. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Databasee Syst Rev 2003;3:CD003252.

2. Alfirevic, Z., Gosden, C., Neilson, J. Chorion villus sampling versus amniocentesis for prenatal diagnosis. In The Cochrane Library, Issue 2, 2000 Update Software, Oxford.

3. Barnett, SB., Ter Haar, GR., Ziskin, MC., et al. International recommendations and guidelines for the safe use of diagnostic ultrasound in medicine. Ultrasound Med Biol, 2000, 26, p. 355–366.

4. Brambati, B., Lanzani, A., Tului, L. Transabdominal and transcervical chorionic villus sampling: efficiency and risk evaluation of 2,411 cases. Am J Med Genet,1990, 35, p. 160–164.

5. Brambati, B. Genetic diagnosis through chorionic villus sampling. In Milunsky, A (ed.) Genetic disorders and the fetus: Diagnosis, prevention, and treatment. Baltimore, MD, USA: University Press, 1992.

6. Copel, J., Bahado-Singh, RO. Prenatal screening for Down’s syndrome, a search for the family’s values. N Engl J Med, 1999, 341, p. 521–522.

7. Lippman, A., Tomkins, DJ., Shime, J., Hamerton, JL. Canadian multicentre randomized clinical trial of chorion villus sampling and amniocentesis. Prenat Diag, 12, p. 385–408.

8. Miller, MW., Brayman, AA., Abramowicz, JS. Obstetric ultrasonography: a biophysical consideration of patient safety the rules. have changed. Am J Obstet Gynecol, 1998, 179, p. 241–254.

9. Mujezinovic, F., Alfirevic, Z. Procedure-related complications of amniocentesis and chorionic villous sampling: a systematic review. Obstet Gynecol, 2007, 110(3), p. 687–694.

10. NICHHD (National Institute of Child Health and Human Development) Study Group 1976. Midtrimester amniocentesis for prenatal diagnosis. Safety and accuracy. J Amer Med Assoc, 236, p. 1471–1476.

11. Silver, RK., MacGregor, SN., Sholl, JS., et al. An evaluation of the chorionic villus sampling learning curve. Amer J Obstet Gynecol, 1990, 163, p. 917–922.

12. Tabor, A., Vestergaard, CH., Lidegaard, R. Fetal loss rate after chorionic villous sampling and amniocentesis: an 11-year national registry study. Ultrasound Obstet Gynecol, 2009, 34(1), p. 19–24.

13. Torloni, MR., Vedmedovska, N., Merialdi, M., et al. Safety of ultrasonography in pregnancy: WHO systematic review of the literature and meta-analysis. ISUOG-WHO Fetal Growth Study Group. Ultrasound Obstet Gynecol, 2009, 33(5), p. 599–608.