Pacient s Creutzfeldtovou-Jakobovou nemocí se sníženým prokrvením mozku na Tc-99 ECD SPECT v počátcích choroby

English version

Authors: Y. Suzuki; M. Oishi; M. Ishihara; S. Kamei
Authors‘ workplace: Division of Neurology, Department of Medicine, Nihon University School of Medicine, Tokyo, Japan
Published in: Cesk Slov Neurol N 2011; 74/107(2): 211-214
Category: Case Report

Overview

Prezentujeme kazuistiku pacienta japonského původu, u nějž došlo k poruše polohocitu na levé dolní končetině a později k rozvoji ataxie. Tc-99m ECD SPECT prokázal sníženou perfuzi v parieto-temporálních oblastech, obzvláště v levé temporální oblasti, přestože na prvních difuzně vážených MR sekvencích nebyly nalezeny žádné abnormity. Po prvním MR došlo u pacienta k rozvoji poruch krátkodobé paměti, dezorientaci a myoklonu levé horní končetiny, pacient nebyl schopen vyslovit jediné slovo. MR-DWI provedené měsíc po prvním MR prokázalo bilaterální abnormity v mozkové kůře, putamen a nucleus caudatus. Při vyšetření likvoru byl pozitivní nález proteinu CSF 14-3-3 a hladina neuron-specifické enolázy dosahovala 300 pg/ ml. Pacient je nositelem M/M polymorfizmu na kodonu 129 genu pro prionový protein. Na základě těchto symptomů, klinického průběhu a laboratorních vyšetření byla u pacienta diagnostikována Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (CJD). Tyto výsledky naznačují, že SPECT vyšetření by při zjišťování abnormit sporadické CJD mohlo být citlivější než MR.

Klíčová slova:
Creutzfeldtova-Jakobova nemoc – počátek choroby – SPECT – prokrvení mozku

Sources

1. Bahn MM, Parchi P. Abnormal diffusion-weighted magnetic resonance images in Creutzfeldt-Jakob disease. Arch Neurol 1999; 56(5): 577–583.

2. Shiga Y, Miyazawa K, Sato S, Fukushima R, Shibuya S, Sato Y et al. Diffusion-weighted MRI abnormalities as an early diagnostic marker for Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology 2004; 63(3): 443–449.

3. Matsuda M, Tabata K, Hattori T, Miki J, Ikeda S. Brain SPECT with 123I-IMP for the early diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. J Neurol Sci 2001; 183(1): 5–12.

4. Arata H, Takashima H. Familial prion disease (GSS, familial CJD, FFI). Nippon Rinsho 2007; 65(8): 1433–1437.

5. Konno S, Murata M, Toda T, Yoshii Y, Nakazora H, Nomoto N et al. Familial Creutzfeldt-Jakob disease with a codon 200 mutation presenting as thalamic syndrome: diagnosis by single photon emission computed tomography using (99m)Tc-ethyl cysteinate dimer. Intern Med 2008; 47(1): 65–67.

6. Parchi P, Giese A, Capellari S, Brown P, Schulz-Schaeffer W, Windl O et al. Classification of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease based on molecular and phenotypic analysis of 300 subjects. Ann Neurol 1999; 46(2): 224–233.

7. Mastrianni JA, Nixon R, Layzer R, Telling GC, Han D, DeArmond SJ et al. Prion protein conformation in a patient with sporadic fatal insomnia. N Engl J Med 1999; 340(21): 1630–1638.

8. Parchi P, Capellari S, Chin S, Schwarz HB, Schecter NP, Butts JD et al. A subtype of sporadic prion disease mimicking fatal familial insomnia. Neurology 1999; 52(9): 1757–1763.

9. Hamaguchi T, Kitamoto T, Sato T, Mizusawa H, Nakamura Y, Noguchi M et al. Clinical diagnosis of MM2-type sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology 2005; 64(4): 643–648.