Cielená liečba Xp11 translokačného renálneho karcinómu

Download PDF English version

Authors: J. Gomolčáková ¹; B. Brezinová ²; P. Dubovan ³; S. Jurišová ¹; K. Rejlekova ¹; M. Chovanec ¹; J. Mardiak ¹; M. Mego ¹
Authors‘ workplace: 2nd Department of Oncology, Comenius University, Faculty of Medicine, National Cancer Institute, Bratislava, Slovak Republic ¹; Department of Oncology, Trebisov Hospital, World of Health, Trebisov, Slovak Republic ²; Department of Surgical Oncology, Slovak Medical University and National Cancer Institute, Bratislava, Slovak Republic ³
Published in: Klin Onkol 2021; 34(2): 137-140
Category:
doi: https://doi.org/10.48095/ccko2021137

Overview

Východiská: Translokačný renálny karcinóm (TRCC) je raritná forma RCC postihujúca predovšetkým deti a mladých dospelých s výskytom 1–5 % všetkých karcinómov obličky. Tieto karcinómy sú asociované s translokáciami na krátkom ramene chromozómu X v regióne 11.2, ktoré vyústia do genetickej zmeny p ramienka obsahujúceho gén pre transkripčný faktor E3. Metodika: V tejto práci prezentujeme kazuistiku pacientky s diagnózou translokačného renálneho karcinómu so zvýšenou expresiou génu c-Met, ktorá bola liečená viacerými líniami cielenej liečby a imunoterapie. Kazuistika: Dvadsaťosem-ročná žena bez významného predchorobia podstúpila ľavostrannú nefrektómiu pre TRCC. O 7 mesiacov sa u nej vyvinula systémová recidíva ochorenia, pre ktorú bola následne liečená viacerými líniami cielenej liečby vrátane sunitinibu, everolimusu, sorafenibu, crizotinibu, pazopanibu a tiež PD-L1 protilátkou nivolumabom, pričom pri tejto terapii bolo u pacientky možné pozorovať terapeutickú odpoveď maximálne vo forme stabilizácie ochorenia. Najdlhšiu stabilizáciu ochorenia pacientka dosiahla pri liečbe sorafenibom; táto stabilizácia trvala 18 mesiacov. Pacientka zomrela 81 mesiacov od stanovenia diagnózy a 74 mesiacov od diagnostikovania metastatického ochorenia. Záver: Zlepšené prežívanie pozorované u našej pacientky môže súvisieť s efektivitou podávaných tyrozín-kinázových inhibítorov, avšak nie m-TOR inhibítora, i keď najlepšou odpoveďou na podávanú liečbu bola stabilizácia ochorenia. Pri tomto ochorení je potrebná identifikácia nových cieľov liečby.

Klíčová slova:

translokačný renálny karcinóm – Xp11.2 translokácia – c-Met – imunoterapia – cielená liečba – crizotinib – sorafenib

Sources

1. Bumjin L, Dalsan Y, In G J et al. Clinicopathological features of Xp11.2 translocation renal cell carcinoma. Korean J Urol 2015; 56 (3): 212–217. doi: 10.4111/kju.2015.56.3.212.

2. Liu N, Wang Z, Gan W et al. Renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation / TFE3 gene fusions: clinical features and prognosis. PLOS ONE 2016; 11 (11): e0166897. doi: 10.1371/journal.pone.0166897.

3. Al-Daghmin A, Alhamss S, Al-Qasem K et al. Patterns of management of translocation renal cell carcinoma. Turk J Urol 2018; 44 (6): 467–472. doi: 10.5152/tud.2018.40460.

4. Zhong M, De Angelo P, Osborne L et al. Translocation renal cell carcinomas in adults: a single-institution experience. Am J Surg Pathol 2012; 36 (5): 654–662. doi: 10.1097/PAS.0b013e31824f24a6.

5. Suzigan S, Drut R, Faria P et al. Xp11 translocation carcinoma of the kidney presenting with multilocular cystic renal cell carcinoma-like features. Int J Surg Pathol 2007; 15 (2): 199–203. doi: 10.1177/1066896906295891.

6. Escudier B, Porta C, Schidinger M et al. Renal cell carcinoma: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol 2019; 30 (5): 706–720. doi: 10.1093/annonc/mdz056.

7. Wolters Kluwer Inc. The treatment of advanced non-clear cell renal carcinoma. [online]. Available from: https: //www.uptodate.com/contents/the-treatment-of-advanced-non-clear-cell-renal-carcinoma/.

8. Ellati RT, Abukhiran I, Alqasem K et al. Clinicopathologic features of translocation renal cell carcinoma. Clin Genitourin Cancer 2017; 15 (1): 112–116. doi: 10.1016/j.clgc.2016.05.013.

9. Malouf GG, Camparo P, Oudard S et al. Targeted agents in metastatic Xp11 translocation/TFE3 gene fusion renal cell carcinoma (RCC): a report from the Juvenile RCC Network. Ann Oncol 2010; 21 (9): 1834–1838. doi: 10.1093/annonc/mdq029.

10. Komai Y, Fujiwara M, Fujii Y et al. Adult Xp11 translocation renal cell carcinoma diagnosed by cytogenetics and immunohistochemistry. Clin Cancer Res 2009; 15 (4): 1170–1176. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-08-1183.

11. Choueiri TK, Lim ZD, Hirsch MS et al. Vascular endothelial growth factor-targeted therapy for the treatment of adult metastatic Xp11.2 translocation renal cell carcinoma. Cancer 2010; 116 (22): 5219–525. doi: 10.1002/cncr.25512.

12. Motzer RJ, Hutson TE, Tomczak P et al. Sunitinib versus interferon alfa in metastatic-renal-cell carcinoma. N Engl J Med 2007; 356 (2): 115–124. doi: 10.1056/NEJMoa065044.

13. Meyer P, Clark J, Flanigan R et al. Xp11.2 translocation renal cell carcinoma with very aggressive course in five adults. Am J Clin Pathol 2007; 128 (1): 70–79. doi: 10.1309/LR5G1VMXPY3G0CUK.

14. Sahu A, Prabhash K, Noronha V et al. Crizotinib: a comprehensive review. South Asian J Cancer 2013; 2 (2): 91–97. doi: 10.4103/2278-330X.110506.

15. Boilève A, Carlo MI, Barthélémy P et al. Immune checkpoint inhibitors in MITF family translocation renal cell carcinomas and genetic correlates of exceptional responders. J Immunother Cancer 2018; 6 (1): 159. doi: 10.1186/s40425-018-0482-z.

16. Büchler T. Imunoterapie renálního karcinomu. Klin Onkol 2015; 28 (Suppl 4): 4S64–4S68.