Proč psát kazuistiku

Vážené čtenářky a vážení čtenáři,

v čísle Rozhledů, které právě otevíráte, najdete kromě jiného pět kazuistik. Z pohledu výzkumu, publikační váhy a ohlasu se kazuistikám zpravidla věnuje malá pozornost. V hierarchii vědeckých důkazů v medicíně stojí hned nad názorem experta, ale pod případovými studiemi, kohortovými studie­mi, randomizovanými studiemi a systematickými přehledy i metaanalýzami. Nejdůležitějším zdrojem informací jsou pro nás v současnosti ty založené na důkazech – evidence based medicine (EBM). Nicméně kazuistické zpracování a publikace případů významně obohacuje a doplňuje tyto zdroje informací. „Kazuistika je totiž jádrem medicínských znalostí a duší medicínského důvtipu. Je ale také ‚popelkou‘ mezi váženějšími formami lékařských prezentací.“ (V. Mihál, 2003) Důvodů k publikaci je řada – podělit se o výjimečné, zajímavé a výpovědní informace, prezentovat neobvyklou diagnózu, klinický průběh, neobvyklé komorbidity, novou léčebnou technologii nebo jedinečný případ. To všechno texty v tomto čísle časopisu bohatě splňují.

Prvá kazustika o překvapivém nálezu desmoidu uvádí celou šíři momentů diagnostiky, diferenciální diagnostiky, terapie a neoperační onkologie a dalšího vedení nemocného s takovým nálezem. Histopatologické vyšetření bylo třeba doplnit o histochemické a následně konfirmační molekulárně genetické vyšetření k rozlišení mezi sporadickou a familiární formou tumoru. Přímým sekvenováním byla provedena analýza mutací exonů 3., 7. a 8. genu CTNNB1, mutace genu APC nebyla prokázána, šlo o sporadickou formu. ­Autoři doporučují potřebu histochemického, imunohistochemického a genetického vyšetření, a dokonce endokrinologického vyšetření k vyloučení hormonální aktivity tumoru. Zmiňují další léčebné modality – antiflogistika, antiestrogeny, chemoterapii v různých režimech a inhibitory, ale také – v případě malých a lokalizovaných nádorů – pouze aktivní sledování. Přes dokonalé provedení pouze operační řešení zjevně nestačí, a znalosti chirurgů musí nezbytně přesahovat za hranice našeho oboru.

Další kazuistika popisuje řešení raritní mnohočetné primární, v tomto případě čtyřnásobné, malignity, souběhu adenokarcinomu céka, jaterního ohbí, karcinomu pravé ledviny a feochromocytomu pravé nadledviny. Kromě popisu diagnostiky a operace autoři rozebírají podrobnosti histopatologického nálezu ze všech lokalit, vyšetření MMR proteinů a MSI, genetiku RAS a BRAF, u nádoru nadledviny imunohistochemický profil – synaptophysin+, chromogranin A+, INSM1+, S100+, EMA–, AE1/AE3 a Ki67. Vedle synchronizace chirurgického a urologického operačního postupu je i zde zřejmý významný přesah do dalších oborů, nejen kvůli výsledku operace, ale z důvodu volby a způsobu další léčby.

Kazuistika nazvaná „Izolovaný zánětlivý proces céka“ referuje o typhlitidě jako o neobvyklém zánětlivém postižení céka, akutní typhlitida je pro většinu chirurgů archaizmus. Na dvou pacientech autoři uvádějí aktuální literární definici tohoto stavu – neutropenickou enterokolitidu (NEC). Většinově se pod zkratkou NEC rozumí nekrotizující enterokolitida novorozenců, v tomto případě jde o onemocnění imitující akutní apendicitidu, většinou u imunokompromitovaných dospělých pacientů po onkologické léčbě s neutropenií, s hematologickou malignitou, event. s AIDS pozitivitou. Text i diskuze umožní rozšířit povědomí o takových nálezech a jejich řešení.

Již název kazuistiky „Léčba korálové aorty otevřenou chirurgickou endarterektomií“ nutně vzbudí zájem čtenářů, nejen vaskulárních chirurgů. Korálová aorta je vzácná klinická jednotka charakterizovaná vystupujícími kalcifikacemi v juxta- a suprarenální aortě, které způsobují hemodynamicky významné stenózy aorty a jejích větví. ­Autoři exaktně popisují diagnostiku a operační řešení přímou aortální endarterektomií vč. jeho úskalí a léčebný výsledek. V závěru práce konstatují nález jako výjimečný. Rovněž v této kazuistice je zmíněn oborový přesah, totiž přechod od zlatého standardu léčby chirurgickou endarterektomií k léčbě endovaskulární.

Poslední z kazuistik popisuje věrohodně jednu z komplikací cholecystektomie. Retinovaný žlučový kámen může být příčinou nejen recidivující píštěle v jizvě, jako je tomu v popisovaném případě laparoskopické cholecystektomie, ale následkem i po konvenční cholecystektomii. Ani s využitím sonografie a CT vyšetření nemusí být průkaz přímočarý, protože bez výjimky se jedná o drobnou, špatně identifikovatelnou litiázu v zánětlivě změněném terénu a zpravidla s nepřesnými údaji o předcházející operaci.

Na počátku editorialu jsem zmínil důvody, proč kazuistiky publikovat. Všechny v tomto čísle publikované kazuistiky tyto důvody bohatě splňují. Není dobré z popisu jednoho případu vyvozovat široká doporučení. Autoři kazuistik se tomu nejen vyhnuli, naopak přinesli řadu zajímavých a důležitých informací.

Dobré čtení přeje

prof. MUDr. Jiří Hoch, CSc.
Chirurgická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha