Neurofibromatosis for 5-year-old child – a diagnosis based on rinolalia

Česká verze

Authors: D. Bezděková ²; M. Urík ^1,2; J. Jančíková ²; D. Pavlovská ³; I. Šlapák ^1,2
Authors place of work: Klinika dětské otorinolaryngologie, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno ¹; Klinika dětské otorinolaryngologie, Fakultní nemocnice Brno, Pracoviště dětské medicíny, Brno ²; Klinika dětské radiologie, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita a Fakultní nemocnice, Brno ³
Published in the journal: Čes-slov Pediat 2017; 72 (2): 121-124.
Category: Kazuistika

Summary

This article presents the case of a 5 year old girl, diagnosed with neurofibromatosis type I with the occurrence of central nervous system tumors during logopedical hospital stay because of speech disorders. We describe the pitfalls of diagnosis and treatment of this disease in childhood.

KEY WORDS:
neurofibromatosis, childhood, speech disorder

Zdroje

1. Kleibl Z, Novotný J. Hereditární nádorové syndromy. 1. vyd. Praha: Triton, 2003 : 1–31. 31 ISBN 80-7254-357-1.

2. Firth HV, Hurst JA, Hall JG. Oxford Desk Reference: Clinical Genetics. 1st ed. Oxford: Oxford University Press, 2005 : 1–708. ISBN 9780192628961.

3. Pavelka Z, Zitterbart K. Nádory centrálního nervového systému u dětí. Neurologie pro praxi 2011; 12 (1): 52–58.

4. Mueller S, Chang S. Pediatric brain tumors: current treatment strategies and future therapeutic approaches. Neurotherapeutics 2009; 6 (3): 570–586.

5. Pavelka Z, Šterba J, Zitterbart K, Kepák T. Aktuální možnosti diagnostiky a léčby nádorů centrálního nervového systému u dětí. Postgraduální medicína 2004; 6 : 636–642.

6. Neurofibromatóza. In: Wikiskripta: the Free Encyclopedia [online]. Česká republika: MEFANET, 2016 [cit. 2016-12-22]. Dostupné z: http://www.wikiskripta.eu/index.php/Neurofibromat%C3%B3za.

7. NIH Consensus Development Conference. Neurofibromatosis: conference statement. Arch Neurol 1988; 45 : 575–578.

8. Humhejová D, Petrák B. Neurofibromatóza z pohledu dermatologa. Čes-slov Derm 2015; 90 (3): 95–109.