Průvodce diagnostikou kongenitálních poruch glykosylace (CDG)
Methodic Guide to Diagnostics of Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)
Spectrum of age-dependent clinical signs and abnormal biochemical results (routine laboratory, serumglycoproteins and their isoforms proportion) underline the screening of congenital defects of glycosylation (CDG).Abnormalities found by histology and various imaging methods may be helpful for the diagnostics. Decrease ofparticular enzymes activity in leukocytes and mutation analysis are fundamental for demonstration and precisetyping of the defect.
Key words:
glycoproteins, defect of glycosylation, CDG, inherited metabolic disorders, diagnostics
Autoři:
E. Marklová; Z. Albahri
Působiště autorů:
Dětská klinika LF UK a FN, Hradec Královépřednostka doc. MUDr. E. Pařízková, CSc.
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2003; (7): 423-425.
Kategorie:
Články
Souhrn
Spektrum věkově závislých klinických příznaků a patologické výsledky biochemických vyšetření (změnyběžných testů, snížení sérových glykoproteinů a zejména změny v zastoupení fyziologických izoforem glykoproteinů)tvoří základ screeningu kongenitálních poruch glykosylace (CDG). Ke správné diagnóze mohou přispětabnormální výsledky některých zobrazovacích vyšetření nebo patologický histologický nález. Pokles aktivitypříslušného enzymu v leukocytech a nález specifické mutace při genetické analýze pak umožní průkaz a detailnítypizaci poruchy.
Klíčová slova:
glykoproteiny, poruchy glykosylace, CDG, dědičné poruchy metabolismu, diagnostika
Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorostČlánek vyšel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2003 Číslo 7
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
- Syndrom Noonanové: etiologie, diagnostika a terapie
- Isoprinosin je bezpečný a účinný v léčbě pacientů s akutní respirační virovou infekcí
Nejčtenější v tomto čísle
- Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmisymptomatickými pacientami
- Megaloblastická anémie 1 (Imerslund-Gräsbeck)
- Tandemová hmotnostní spektrometrie - budoucnostnovorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch
- Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárních analýzu osmi dětí s dědičnou poruchou glykosylace proteinů