#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Analýza následkov PKU v závislosti od metabolickejkompenzácie a veku


Analysis of Consequences of Phenylketonuria in Relation to Metabolic Compensation and Age

Phenylketonuria (PKU) belongs to genetically determined types of hyperphenylalaninemia (HPA). Due toall-population screening and possibilities of successful therapy it represents a model example of medical approachto hereditary metabolic disorders. The optimal metabolic compensation enables an adequate mental developmentwithout neurological damage. In contrast, insufficient metabolic compensation results in CNS damage. The earlychildhood is the period of highest health risk.The autohors analyze the occurrence of PKU consequences and their relation to the degree of metaboliccompensation in a group of 66 patients from the Center for Long-term Observation of Patients with PKU atChildren´s Hospital in Košice. No pathological symptoms were observed in the subgroup with non-PKU HPA.The ideal and medium degree of metabolic compensation was associated with a lower occurrence of PKUconsequences. On the other hand, insufficient compensation was associated with a high incidence of pathologicalmanifestations (90 % occurrence of psychopathological and 67% occurrence of neuropathological sings).

Key words:
phenylketonuria, metabolic compensation, CNS damage


Autoři: J. Šaligová 1;  Ľ. Potočňáková 1;  L. Bratský 2;  E. Figulová 2;  E. Fedorová 1
Působiště autorů: Oddelenie klinickej biochémie, Detská nemocnica Košice1 primárka MUDr. J. Šaligová Neurologické oddelenie, Detská nemocnica Košice2 primár MUDr. L. Bratský
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (7): 451-455.
Kategorie: Články

Souhrn

Fenylketonúria (PKU) patrí medzi geneticky podmienené hyperfenylalaninémie (HPA). Vďaka zavedeniucelopopulačného skríningu a možnosti úspešnej liečby predstavuje modelový príklad medicínskeho prístupuk dedičným metabolickým poruchám. Optimálna metabolická kompenzácia vedie k primeranému mentálnemuvývoju bez neurologického poškodenia. Naopak, nedostatočná metabolická kompenzácia má za následok poškodenieCNS. Najrizikovejším vývojovým obdobím je raný detský vek.Autori analyzujú výskyt následkov PKU a ich závislosť od stupňa metabolickej kompenzácie v súbore 66pacientov z Centra pre dlhodobé sledovanie pacientov s PKU pri Detskej nemocnici v Košiciach.Žiadne patologické príznaky neboli pozorované v podskupine s non-PKU HPA. Ideálny a stredný stupeňmetabolickej kompenzácie bol spojený s výrazne nižším výskytom následkov PKU. Naopak, nedostatočná kompenzáciabola spojená s vysokým výskytom patologických prejavov (90% výskyt psychopatologických a 67%výskyt neuropatologických príznakov).

Klíčová slova:
fenylketonúria, metabolická kompenzácia, poškodenie CNS

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2003 Číslo 7
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Kardiologické projevy hypereozinofilií
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Petr Němec, Ph.D.

Střevní příprava před kolonoskopií
Autoři: MUDr. Klára Kmochová, Ph.D.

Aktuální možnosti diagnostiky a léčby litiáz
Autoři: MUDr. Tomáš Ürge, PhD.

Závislosti moderní doby – digitální závislosti a hypnotika
Autoři: MUDr. Vladimír Kmoch

Role IL-5 v patogenezi zánětu typu 2
Autoři: MUDr. Jakub Novosad, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#