Fenylketonúria adolescentov a dospelých na Slovensku
Phenylketonuria in Adolescents and Adult Persons in Slovakia
The authors present an analysis of a cohort of patients suffering from phenylketonuria during adolescence andat the adult age having been treated in the Center for diagnosis and therapy of hyperphenylalaninemia located inBratislava. Within the framework of the observation the authors paid attention to the number of patients, meanage, distribution according to sex and age, the frequency of control examinations and visits, analysis of the latediagnosis of the disease, education in relation to the age groups, therapy of the patients, type of treatment and theresults of psychological examination.
Key words:
hyperphenylalaninemia, phenylketonuria in adolescents and adult individuals
Autoři:
O. Ürge 1; J. Strnová 2; B. Mosendzová 1
Působiště autorů:
Klinika laboratórnej medicíny, FNsP akademika L. Dérera, Bratislava1 prednosta prof. MUDr. RNDr. G. Kováč, CSc., MBA Klinika pre deti a dorast A. Getlíka, SZU, NsP sv. Cyrila a Metoda, Bratislava2 prednostka doc. MUDr. K. Furková, CSc.
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2003; (7): 423-425.
Kategorie:
Články
Souhrn
Autori predkladajú analýzu súboru pacientov s fenylketonúriou v adolescentom veku a dospelosti v Centre prediagnostiku a liečbu hyperfenylalaninémie v Bratislave.V rámci sledovania sa zamerali na celkový počet pacientov,priemerný vek, rozdelenie podľa pohlavia a veku, frekvenciu kontrol a návštev, analýzu neskorého záchytuochorenia, vzdelania podľa vekových skupín, na liečbu pacientov, typ liečby a výsledky psychologického sledovania.
Klíčová slova:
hyperfenylalaninémia, fenylketonúria adolescentov a dospelých
Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorostČlánek vyšel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2003 Číslo 7
- S docentem Ondřejem Volným o přínosu GLP-1RA/semaglutidu z pohledu neurologa
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
- Aspirinem vyvolané astma
- Stillova choroba: vzácné a závažné systémové onemocnění
Nejčtenější v tomto čísle
- Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmisymptomatickými pacientami
- Megaloblastická anémie 1 (Imerslund-Gräsbeck)
- Tandemová hmotnostní spektrometrie - budoucnostnovorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch
- Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárních analýzu osmi dětí s dědičnou poruchou glykosylace proteinů