Koincidence chronické lymfatické leukémie a karcinomu z Merkelových buněk: delece RB1 genu v obou nádorech

English version

Autoři: J. Mačák ¹; J. Dvořáčková ²; Magdalena Uvírová ³ ; P. Kuglík ⁴
Působiště autorů: Department of Pathology, Faculty Hospital and Medical Faculty, Masaryk University, Brno, Czech Republic ¹; Department of Pathology, Faculty Hospital Ostrava and Medical Faculty University of Ostrava, Czech Republic ²; CGB laboratory Ltd., Ostrava, Czech Republic ³; Department of Medical Genetics, Faculty Hospital and Medical Faculty, Masaryk University, Brno, Czech Republic ⁴
Vyšlo v časopise: Čes.-slov. Patol., 47, 2011, No. 3, p. 118-121
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Autoři popsali případ 64-letého muže, u kterého byla zjištěna chronická lymfatické leukémie (CLL) před pěti lety. V současné době byl pacient přijat pro nádor kůže v lumbální oblasti vlevo. Histologické a imunohistologické vyšetření ukázalo, že jde o karcinom z Merkelových buněk (MCC). Elektronově mikroskopické vyšetření ukázalo charakteristické paranukleární globule tvořené intermediálními filamenty. Koincidence MCC a CLL je poměrně vzácná a cytogenetická vyšetření zde nebyla publikována. Vyšetřovali jsme RB1 gen pomocí interfázové FISH metody. Cytogenetické vyšetření RB1 genu ukázalo bialelickou deleci u nádorových buněk CLL; u MCC byla bialelická delece u 33 % a monoalelická delece u 57 % buněk. Současně byla prokázána trizomie 6 a delece 1p36. Vyšetření nenádorové kůže ukázalo přítomnost RB1 genu v obou alelách. Podle literárních údajů má vyšetření RB1 genu u CLL význam při stanovení prognózy onemocnění. Vztah mezi delecí RB1 genu a prognózou onemocnění nebyl dosud u MCC stanoven a vyžaduje vyšetření dalších případů.

Klíčová slova:
karcinom z Merkelových buněk – chronická lymfatická leukémie – imunohistochemie – RB1 gen

Zdroje

1. Brenner B, Sulkes A, Rakowsky E, et al. Second Neoplasms in Patients with Merkel Cell Carcinoma. Cancer 2001; 91: 1358– –1362.

2. Warakaule DR, Rytina E, Burrows NP, et al. Merkel cell tumour associated with chronic lymphocytic leukaemia. Brit J Dermatol 2001; 144: 216–217.

3. Ziprin P, Smith S, Salerno G, et al. Two cases of Merkel cell tumour arising in patients with chronic lymphocytic leukaemia. Brit J Dermatol 2000; 142: 525–528.

4. Weeden D, Strutton G. Skin pathology (2nd edn). Churchill Livingstone; 2002: 989.

5. Zojer N, Königsberg R, Ackermann J, et al. Deletion of 13q14 remains an independent adverse prognostic variable in multiple myeloma despite its frequent detection by interphase fluorescence in situ hybridization. Blood 2000; 95: 1925–1930.

6. Akhtar S, Oza KK, Wright J. Merkel cell carcinoma: Report of 10 cases and review of the literature. J Am Acad Dermatol 2000; 43: 755–767.

7. Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (4th edn). IARC; 2008: 439.

8. Boyle F, Pandelbury S, Bell D. Further insights into the natural history and management of primary cutaneous neuroendocrine (Merkel cell) carcinoma. Int J Radiat Oncol Biol Phys 1995; 31: 3615–3623.

9. Gooptu C, Woollons A, Ross J, et al. Merkel cell carcinoma arising after therapeutic immunosuppression. Br J Dermatol 1997; 137: 637–641.

10. Leonard JH, Hayard N. Loss of heterozygosity of chromosome 13 in Merkel cell carcinoma. Genes Chromosomes Cancer 1997; 20: 93–97.

11. Snustad PD, Simmons MJ. Principles of genetics (5th edn). John Wiley and Sons; 2009: 823.

12. Feng H, Shuda M, Chang Y, et al. Clonal integration of a Polyomavirus in Human Merkel Cells Carcinoma. Science 2009; 22: 1096–1100.

13. Wada M, Okamura T, Okada M, et al. Frequent chromosome arm 13q deletion in aggressive non-Hodgkin’s lymphoma. Leukemia 1999; 13: 792–798.

14. Cuneo A, Bigoni R, Rigolin GM, et al. 13q14 deletion in non-Hodgkin’s lymphoma: correlation with clinicopathologic features. Haematologica 1999; 84: 589–593.

15. Liu YL, Hermanson M, Grandér D, et al. 13q deletions in lymphoid malignancies. Blood 1995; 86: 1911–1915.

16. Dabbs DJ. Diagnostic immunohistochemistry (2nd edn). Churchill Livingstone; 2006: 828.

17. Hernández JÁ, Rodríguez AE, González M, et al. A high number of losses in 13q14 chromosome band is associated with a worse outcome and biological differences in patients with B-cell chronic lymphoid leukemia. Haematologica 2000; 95: 1925–1930.