Anus perinei ventralis v dospělosti – kazuistika

Souhrn

Anorektální malformace patří mezi nejzávažnější vrozené vývojové vady, ať už z aspektu léčby, nebo léčebných výsledků. Atrezie lze rozdělit do tří kategorií: supralevátorovou formu, intermediální typ atrezie a nízký translevátorový typ. Jednou z forem nízkého translevátorového typu u dívek je perineální píštěl ústící na hrázi, těsně za poševní vchod, s plně vyvinutým svěračovým komplexem dorzálně od píštěle (tzv. anus perinei ventralis). Zlatým standardem operační léčby této vrozené malformace u dětských pacientů je Peñova procedura, kterou jsme zvolili jako vodítko pro rekonstrukci anorekta i u naší dospělé pacientky s anus perinei ventralis.

Klíčová slova:

anorektální malformace – anus perinei ventralis – kazuistika – Peñova procedura

ÚVOD

Anorektální malformace patří mezi nejčastější typy atrezií trávicího systému, zároveň se řadí mezi nejzávažnější vrozené vývojové vady, ať už z aspektu léčby, nebo léčebných výsledků. Jsou reprezentovány širokým spektrem defektů anorektální oblasti, od mírných po zcela závažné [1]. Celková incidence se pohybuje mezi 1:50 000 až 1:3500 novorozenců, častěji jsou zastoupeni chlapci. Spolu s atrezií jícnu a duodena jsou nejčastějšími typy atrezií trávicího ústrojí.

Anorektální atrezie lze rozdělit do tří kategorií: supralevátorovou formu (cca 50 %), intermediální typ atrezie (cca 10 %) a nízký translevátorový typ (cca 40 %) [2]. Jednou z forem nízkého translevátorového typu u dívek je perineální píštěl s dislokací análního otvoru vpřed, s plně vyvinutým svěračovým komplexem dorzálně od píštěle – tedy anus perinei ventralis (Obr. 1). Logickým důsledkem této malformace je inkontinence stolice. Vzhledem k jednoznačné symptomatologii anus perinei ventralis, diagnostika této malformace v norovozeneckém a kojeneckém období obvykle nečiní problém. Následné chirurgické řešení má poměrně dobré funkční výsledky – až 75 % pacientek je plně kontinentních [1].

V článku prezentujeme raritní případ 28leté inkontinentní pacientky s anus perinei ventralis, operované na našem pracovišti.

KAZUISTIKA

28letá pacientka byla vyšetřována v koloproktologické ambulanci FN Ostrava pro inkontinenci stolice, časté gynekologické a močové infekce. Potíže pacientky se začaly projevovat od školky, kdy trpěla mírnou inkontinencí stolice. Již v dětském období byla vrozená vývojová vada (anus perinei ventralis) diagnostikována, pro složitou sociální situaci v rodině pacientky byla léčba zanedbána. Ve školním věku se u pacientky rozvinula symptomatologie plné inkontinence. Za adolescence (při sociálním vyloučení pacientky ze společnosti) došlo ke vzniku drogové závislosti – pervitin a marihuana. Ve 21 letech pacientka podstoupila úspěšnou léčbu drogové závislosti, nyní 7 let abstinuje. Před třemi roky pacientka porodila zdravou dceru bez vrozených vývojových vad. Po porodu nastalo výrazné zhoršení klinických potíží, v době vyšetřování na naší kolo­proktologické ambulanci byla pacientka inkontinentní pro tuhou stolici.

V rámci předoperační diagnostiky bylo provedeno rektoskopické vyšetření do 18 cm bez zásadní patologie, manometrické vyšetření prokazuje nulový klidový tonus svěrače. Při klinickém vyšetření byla objektivizována perineální píštěl cca 0,5 cm dorzálně od poševního introitu, dorzálně od píštěle byl hmatný svěrač. Svěrač byl kryt kůží perinea, který byla pacientka schopna vůlí plně ovládat (Obr. 2). Bylo doplněno gynekologické vyšetření, při kterém se vyloučila kloakální malformace vývodných trávicích, močových a pohlavních cest. Klinické a paraklinické vyšetření tedy svědčí pro anus perinei ventralis; pro jednoznačný klinický nález jsme magnetickou rezonanci pánve neindikovali.

V lednu 2020 byla pacientka indikována k rekonstrukční operaci – anální transpozici. Předoperačně jsme zvažovali laparoskopické založení protektivní sigmoideostomie. Vzhledem k tomu, že pacientka tomuto postupu nebyla nakloněna a založení stomie bývá doporučováno jen u vyšších typů anorektálních malformací [1,2,4], jsme nakonec od založení stomie ustoupili (s vědomím, že v případě závažných komplikací bude nutné stomii založit v druhé době). V rámci předoperační přípravy byla pacientka ortográdně vyprázdněna, spolu s premedikací byly podány ATB (Amoxicilin/klavulanát + Metronidazolum), které byly podány následně ještě v jedné dávce po čtyřech hodinách.

Incizí v sagitální rovině hráze byla postupně preparována perineální píštěl, za pečlivé kontroly rektovagiálního septa až po mutulus levator ani (Obr. 3). V předem označeném místě hmatného prstence svěračů jsme pronikli kruhovou kožní excizí k svěračovému komplexu. Následně byl pomocí neurostimulátoru přesně určen střed svěračů (Obr. 4) a tupě vytvořen otvor pro neoanus. Píštěl byla protažena zevním svěračem, sblížili jsme puborektální část levátoru anu a byla provedena anokutální anastomóza. Defekt po perineální píštěli byl primárně saturován (Obr. 5). Brzký pooperační průběh byl bez komplikací, 9. pooperační den pacientka dimitována s obnovenou střevní pasáži do ambulantní péče. Stolice byla udržována cíleně řídká laxantivy, neoanus je při dimisi prostupný pro 9mm dilatátor.

Krátce po dimisi došlo u pacientky k rozvoji obstipace, obtížnému vyprazdňování, a to i přes medikaci projímadel a dilatace neoanu na 9 mm. 20. pooperační den byl pacientce diagnostikován perianální absces, vs. na podkladě drobné dehiscence anokutální anastomózy. Pacientka byla indikována k operační revizi – provedena zevní drenáž abscesu a přešito suspektní místo anastomózy z leaku. Následovala převazová péče a úprava medikace k změkčení stolice. 7. pooperační den byl vytažen drén, perzistovala kompletní píštěl. Měsíc a půl po incizi (tedy cca 2 měsíce po primární operaci) došlo k dohojení píštěle, anus byl volně průchodný pro 12,5mm dilatátor, pacientka byla kontinentní, vnímala plně defekační potřebu, jen zcela výjimečně docházelo k úniku stolice. Doma pacientka nadále 2× denně prováděla dilataci Hegarovým dilatátorem, postupně navyšovala průměr. Čtyři měsíce po operaci je pacientka plně kontinentní, anus prostupný pro prst, lokálně zhojeno (Obr. 6).

DISKUZE

Anorektální malformace (ARM) jsou vrozená onemocnění konečníku a řitě, u kterých je v různém stupni postižen vývoj anorekta. Nejlehčí formou ARM jsou anální stenózy s eventuální dislokací análního otvoru vpřed. Nejtěžší vady jsou ageneze anorekta, při které slepý rektální pahýl končí vysoko v malé pánvi a komunikuje s močovým měchýřem. Další skupinou ARM jsou kloakální malformace, u kterých nacházíme společné vyústění močové trubice, pochvy a rekta do jednoho vývodu, kloakálního kanálu, který ústí na perineu [3].

Protože anální oblast je dobře přístupná vyšetření, bývají ARM diagnostikovány záhy po porodu. Jednou z forem nízkého translevátorového typu je anus perinei ventralis – tedy rektální píštěl ústící na perineu se svěračovým komplexem dorzálně od píštěle. Děti s perineální píštělí lze obvykle bezpečně primárně operovat v bezprostředním novorozeneckém období bez kolostomie [4]. Rozhodnutí o kolostomii nebo primární operaci by mělo být v ideálním případě učiněno během prvních 48 hodin života [4]. Novorozenci s píštělí do močových/pohlavních cest je doporučováno zpočátku léčit derivační kolostomií s provedením rekonstrukční operace ve druhé době [4]. Děti s ARM mívají častou koincidenci přidružených vrozených vývojových vad. Proto by měly všechny děti s ARM podstoupit komplexní vyšetření souvisejících anomálií: průchod nasogastrickou sondou, ultrazvuk ledvin, echokardiogram, ultrazvuk páteře a prosté rentgenové snímky axiálního skeletu a předloktí [1].

Operativa anorektálních malformací prošla řadou změn s využitím různých operačních postupů. V minulosti byla fistula často pouze jednoduše dilatována, což umožňovalo průchod mekonia a následně stolici; pacienti však byli inkontinentní [1]. První úspěšné založení kolostomie je datováno do roku 1793 [3]. Určitou dobu byla populární tzv. „cutback anoplasty“, při které je píštěl otevřena ve středové linii dorzálně ke středu análního svěrače a rektální sliznice je anastomozována s perianální kůži. Výsledkem je anální otvor ve tvaru klíčové dírky, který je jen částečně obklopen svěrači [4]. Začátek racionální léčby ARM lze počítat od doby Laddy a Grosse, amerických dětských chirurgů, kteří v roce 1934 navrhli první klasifikaci a zásady léčení ARM [3]. Nicméně i přes medicínský pokrok, léčení anorektálních malformací nebylo do roku 1982 nejlepší kapitolou dětské chirurgie. Byla vyvinuta řada technik, všechny však byly zásadně limitovány společnou nevýhodu. Součástí každé z těchto operačních technik byla tupá a naslepo vedená preparace vlákny svěračového komplexu. Snahou bylo vytvořit kanál, kterým se protáhlo rektum na perineum do středu zevního análního svěrače. Správné umístění rekta do svěračového komplexu bylo při použití těchto technik většinou dílem náhody. Svěračový komplex byl obvykle roztržen, a to zpravidla ve svém ventrálním obvodu. Vytvořený neoanus se tak ocitl ventrálně, mimo zevní anální svěrač. V těchto případech se nedařilo špatnou funkci anorekta zlepšit ani sebeusilovnější rehabilitací [3].

Lepšího anatomického a funkčního výsledku se dosáhne, když je konečník vyveden análním svěračem postupem dle Peñi [1]. 10. 8. 1980 byl v Mexico City operován první pacient s anorektální malformací pomocí zadního sagitálního přístupu. Operace byla provedena mexickým chirurgem Albertem Peñou a americkým anatomem De Vriesem [5]. Tento typ operace v současnosti celosvětově preferuje většina dětských chirurgů [2]. Řez je veden přísně v sagitální rovině. Principem operace je preparace v sagitální rovině tak, že svalový komplex se rozdělí přesně na dvě zrcadlové části. Rektum se uvolní natolik, aby bylo technicky možné je volně transponovat do středu neoanu. Zásadní pro úspěch operace a dobrý funkční výsledek je užití svalového stimulátoru. Pomocí stimulátoru je exaktně určena pozice svěrače, ten se označí stehy. Následuje rekonstrukce svěračového komplexu, kdy je do středu komplexu vloženo rektum a svaly jsou k sobě postupně sešity ventrodorzálně. Na závěr je rektum vyšito ke kůži perinea [6].

U naší dospělé pacientky jsme operační postup modifikovali. U novorozenců není možné předoperačně přesně určit polohu středu svěračového komplexu. Vzhledem k dospělosti a spolupráci naší pacientky jsme tuto možnost měli. Proto jsme se rozhodli svalový komplex svěračů ušetřit a rektum jen transponovat do středu svěrače, který jsme si před operací označili, a správnost polohy jsme ověřili peroperačně svalovým stimulátorem.

V rámci pooperační péče je u novorozenců a kojenců důležitá dlouhodobá dilatace konečníku, vzhledem k tendenci tvorby jizevnatých stenóz neoanu, obvykle minimálně 2 roky pooperačně 2× denně [2]. Charakter stolice u dětského a dospělého pacienta je značně rozdílný, zejména v tuhosti, proto u naší pacientky proběhla fáze dilatace neoanu rychleji (tuhá stolice dospělého pacienta je sama o sobě dilatátorem). Vzhledem k raritnosti těchto operací u dospělého pacienta není doporučení týkající se četnosti a délky trvání dilatací neoanu v dostupné literatuře dohledatelné.

Původně byla u pacientky plánovaná pooperační rehabilitace pánevního dna včetně myofeedbacku análního svěrače. Vzhledem k dobrému klinickému pooperačnímu výsledku však od tohoto bylo upuštěno. Tuto léčebnou modalitu si ponecháváme jako alternativu pro případ zhoršení funkce análního svěrače.

Naše pacientka je již po jednom spontánním porodu, který výrazně zhoršil pacientčinu inkontinenci. Standardně je v dospělosti původně dětským pacientům po PSARP (posterior sagital anorectoplasty) doporučeno vedení porodu formou sec. Caesarea. Vaginální porod není doporučen pro riziko poranění svěrače a komplexu perinea [7].

Nyní je pacientka dispenzarizována v koloproktologické ambulanci každé 3 měsíce, rok po operaci bude interval kontrol rozvolněn na půl roku.

ZÁVĚR

Neléčená anorektální malformace typu anus perinei ventralis představuje u dospělé pacientky raritní klinický nález. U takto zřídkavých případů nelze diagnosticko-léčebný postup standardizovat. V současnosti je u dětských pacientů s nízkým typem anorektální malformace zlatým standardem Peñova procedura, kterou jsme zvolili jako vodítko pro rekonstrukci anorekta u naší pacientky.

Podpořeno MZ ČR – RVO-FNOs/2018.

Konflikt zájmů

Autoři článku prohlašují, že nejsou v souvislosti se vznikem tohoto článku ve střetu zájmů a že tento článek nebyl publikován v žádném jiném časopise, s výjimkou kongresových abstrakt a doporučených postupů.

MUDr. Milan Tesař

K Remízce 812/14b

74 716 Hať

e-mail:milan.tesar@fno.cz