Význam molekulárně genetického vyšetření u syndromu mnohočetné endokrinní neoplázie typu 2A na příkladu jedné rodiny o třech generacích

Implication of molecular genetic examination in a three generational family with multiple endocrine neoplasia type 2A

Medullary thyroid cancer (MTC) is a rare form of thyroid cancer accounting for about 10 % of all thyroid malignancies. It occurs mostly as a sporadic tumour or in association with autosomal dominant inherited cancer syndromes - multiple endocrine neoplasia (MEN) types 2A and 2B and familial MTC. Germline mutations in the RET proto-oncogene were found in most of the familial cases. Here we describe molecular genetic detection in one MEN2A family with three generations, where we found a double germline mutation in exons 10 (Cys620Phe) and 13 (Tyr791Phe) of the RET proto-oncogene.

Key words:
medullary thyroid cancer, molecular genetics, MEN2A syndrome, RET proto-oncogene.

Autoři: V. Holub ¹; Š. Dvořáková ¹; E. Václavíková ¹; A. Ryška ²; J. Čáp ³; P. Vlček ⁴; J. Dušková ⁵; D. Kodetová ⁶; Z. Novák ¹; B. Bendlová ¹
Působiště autorů: Endokrinologický ústav Ředitel: doc. MUDr Vojtěch Hainer, CSc. ¹; Fingerlandův ústav patologie, LF UK a FN Hradec Králové Přednosta: doc. MUDr. Aleš Ryška, PhD. ²; II. interní klinika LF UK a FN Hradec Králové Přednosta: prof. MUDr. Jaroslav Malý, CSc. ³; Klinika nukleární medicíny a endokrinologie 2. LF UK a FN Motol Přednosta: doc. MUDr. Petr Vlček, CSc. ⁴; Ústav patologie 1. LF a VFN Praha Přednosta: prof. MUDr. Ctibor Povýšil, DrSc. ⁵; Ústav patologie a molekulární medicíny, 2. LF UK a FN Motol Přednosta: prof. MUDr. Roman Kodet, CSc. ⁶
Vyšlo v časopise: Prakt. Lék. 2007; 87(3): 157-159
Kategorie: Z různých oborů

Souhrn

Medulární karcinom štítné žlázy (MTC) je vzácná forma nádorů štítné žlázy představující asi 10 % všech malignit štítné žlázy. Vyskytuje se většinou jako sporadický nádor nebo ve spojení s autozomálně děděnými nádorovými syndromy – mnohočetnou endokrinní neoplázií typu MEN2A, MEN2B nebo familiární MTC. Zárodečné mutace v RET (Rearrange during transfection) proto-onkogenu byly nalezeny ve většině familiárních forem. Zde popisujeme kazuistiku molekulárně genetického záchytu u jedné MEN 2A rodiny o třech generacích, kde jsme odhalili dvojitou zárodečnou mutaci v 10. exonu (Cys620Phe) a v 13. exonu (Tyr791Phe) RET proto-onkogenu.

Klíčová slova:
medulární karcinom štítné žlázy, molekulární genetika, syndrom MEN2A, RET proto-onkogen.