#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

100. výročie narodenia profesora Štefana Sršňa (1923–2006) – zakladateľa klinickej genetiky na Slovensku


Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2023; 78 (5): 283.

Profesor Štefan Sršeň patril medzi najvýznamnejšie osobnosti slovenskej medicíny a mimoriadne sa zaslúžil o rozvoj klinickej genetiky. 100. výročie jeho narodenia je príležitosťou pripomenúť si jeho prínos k rozvoju pediatrie a genetiky na Slovensku.

Narodil sa 14. septembra 1923 v Ružomberku, medicínu študoval na Karlovej univerzite v Prahe a po promócii pracoval na detských klinikách v Košiciach a v Martine. V roku 1962 obhájil kandidátsku prácu na Fakulte detského lekárstva Karlovej univerzity v Prahe a v roku 1965 sa habilitoval na LFUK v Bratislave na docenta pediatrie s pediatrickou témou Krvácanie do mozgových komôr u novorodenca.

Ako pediater sa zameral na klinickú genetiku a založil a viedol Ústav klinickej genetiky Jesseniovej lekárskej fakulty UK v Martine. 0d roku 1968 sa začal s podporou svojej manželky (neskôr doc. MUDr. K. Sršňovej, CSc.) intenzívne zaoberať výskumom alkaptonúrie a nadviazal na svojich predchodcov Štefana Siťaja a Antona Neuwirtha, ktorí deklarovali vo svojich prácach vysoký výskyt alkaptonúrie na Slovensku. Z historického pohľadu bola alkaptonúria známa ako prvá odhalená dedičná metabolická porucha slávnym Archibaldom Garrodom. Komplexný výskum alkaptonúrie profesora Sršňa spresnil jej incidenciu na Slovensku (1 : 19 000) a vyvrcholil zmapovaním alkaptonurického HCG génu v spolupráci s Pasteurovým inštitútom v Paríži a Wurzburgskou univerzitou v Nemecku. Originálne výsledky tohto 30ročného výskumu boli publikované v časopise Molecular Genetics and Metabolism v r. 2002.

Osobnosť profesora Sršňa tak ďaleko prerástla hranice nielen jeho milovaného Martina, ale aj celého Slovenska. Poznali ho a spolupracovali s ním významní svetoví genetici. Stal sa medzinárodne známym kapitolou o alkaptonúrii v monografii McKusicka Heritable Disorders of Connective Tissue (1993), no i prácami o alkaptonúrii v renomovaných zahraničných časopisoch (Lancet, New England Journal of Medicine). Na Slovensku vydal monografiu o alkaptonúrii v roku 1984, ktorá bola priekopníckym dielom v tejto problematike. Jeho zásluhou prerástla aj u nás genetika veľmi rýchlo do pediatrie. Prispela k tomu tiež hodnotná posgraduálna učebnica Genetika človeka spolu s Vladimírom Ferákom, ktorá vyšla v roku 1981 a v prepracovanom vydaní v roku 1990. Veľký úspech mala tiež učebnica Základy klinickej genetiky, ktorá vyšla v 4 vydaniach (1992, 1995, 2000 a 2005) a vyplnila medzeru v literatúre v oblasti klinickej genetiky, slúžila dlhé obdobie na kontinuálne vzdelávanie a stala sa základom pre štúdium klinickej genetiky v bývalom Československu. Úvod k 3. vydaniu tejto učebnice napísal jeho priateľ, slávny genetik Victor McKusick. V poslednom vydaní autori aktuálne zmenili názov na Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. Aj dnes, skoro po 20 rokoch je táto učebnica cenným zdrojom genetických informácií a je stále odporúčaná literatúra na štúdium genetiky, ako uvádza portál Lekářská genetika a biologie z roku 2022.

Vladimír Bzdúch


Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 5

2023 Číslo 5
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Kardiologické projevy hypereozinofilií
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Petr Němec, Ph.D.

Střevní příprava před kolonoskopií
Autoři: MUDr. Klára Kmochová, Ph.D.

Aktuální možnosti diagnostiky a léčby litiáz
Autoři: MUDr. Tomáš Ürge, PhD.

Závislosti moderní doby – digitální závislosti a hypnotika
Autoři: MUDr. Vladimír Kmoch

Role IL-5 v patogenezi zánětu typu 2
Autoři: MUDr. Jakub Novosad, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#