Progresivní familiární intrahepatální cholestáza – manifestace a diagnostika v kojeneckém věku

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis – Manifestations and Diagnosis in Infancy

Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) is the common name for the group of inherited autosomal recessive cholestatic liver diseases of infancy and childhood caused by defects in genes encoding canalicular proteins involved in handling of phospholipids and bile salts. The first case in the Czech Republic of PFIC confirmed at the molecular level and resulting from defects in ABCB11, encoding bile salt export pump (PFIC type 2), is reported in this paper. The case is presented in the context of the differential diagnosis of neonatal cholestasis with low serum concentrations of gamma-glutamyl transpeptidase activity.

Key words:
progressive familial intrahepatic cholestasis, bile salt export pump, ursodeoxycholic acid

Autoři: R. Kotalová ¹; D. Cebecauerová ^2,3; A. S. Knisely ³; M. Hřebíček ⁴; M. Jirsa ²
Působiště autorů: Laboratory of Experimental Hepatology CEM IKEM, Prague Head MUDr. Mgr. M. Jirsa, CSc. ²; Department of Paediatrics, Charles University, nd Faculty of Medicine, Prague Chair prof. MUDr. J. Vavřinec, Dr. Sc. ²; Institute of Liver Studies, King’s College Hospital, London, UK ³; Institute of Inherited Metabolic Diseases, Charles University, 1st Faculty of Medicine, Prague Chair prof. MUDr. M. Elleder, Dr. Sc. ⁴
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2006; 61 (4): 200-206.
Kategorie: Kazuistika

Souhrn

Progresivní familiární intrahepatální cholestáza (PFIC) je souhrnný název pro skupinu autosomálně recesivně dědičných cholestáz dětského věku podmíněných defekty v genech kódujících kanalikulární proteiny odpovědné za sekreci fosfolipidů a žlučových kyselin. V předkládané práci je popsán první v ČR zachycený případ PFIC podmíněný defektem pumpy žlučových kyselin (PFIC 2. typu) potvrzený na molekulární úrovni. Případ je prezentován v kontextu diferenciální diagnostiky cholestáz novorozeneckého a kojeneckého věku s nízkou aktivitou gamaglutamyltransferázy.

Klíčová slova:
progresivní familiární intrahepatální cholestáza, pumpa žlučových kyselin, ursodeoxycholová kyselina