Kampomelická dysplazie

English info

Campomelic Dysplasia

The authors describe a disease caused by mutation of the gene SOX 9. It causes the described anomalies of the reproductive and skeletal system with a smalt thoracic cavity and respiratory insufúciency.

Key words:
campomelic dysplasia, mutation SOX 9

Autoři: L. Lisá; J. Tejnická; G. Scherer; E. Seemanová
Působiště autorů: I. dětská klinika 2. LF UK, FN v Motole, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Janda, CSc. Institut fiir Humangenetik und Anthropologie, Freiburg, BDR, t přednosta prof. G. Wolff, MD Ustav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha 5, 2 přednosta
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2001; (12): 708-710.
Kategorie: Články

Souhrn

Autoři popisují onemocnění způsobené mutací genu SOX 9. Tím dochází k popsaným anomáliím pohlavního systému a skeletálního systému s malou hrudní dutinou a respirační insuFciencf.

Klíčová slova:
kampomelická dysplazie, mutace SOX 9

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.

V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.