#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Kampomelická dysplazie


Campomelic Dysplasia

The authors describe a disease caused by mutation of the gene SOX 9. It causes the described anomalies of the reproductive and skeletal system with a smalt thoracic cavity and respiratory insufúciency.

Key words:
campomelic dysplasia, mutation SOX 9


Autoři: L. Lisá;  J. Tejnická;  G. Scherer;  E. Seemanová
Působiště autorů: I. dětská klinika 2. LF UK, FN v Motole, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Janda, CSc. Institut fiir Humangenetik und Anthropologie, Freiburg, BDR, t přednosta prof. G. Wolff, MD Ustav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha 5, 2 přednosta
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2001; (12): 708-710.
Kategorie: Články

Souhrn

Autoři popisují onemocnění způsobené mutací genu SOX 9. Tím dochází k popsaným anomáliím pohlavního systému a skeletálního systému s malou hrudní dutinou a respirační insuFciencf.

Klíčová slova:
kampomelická dysplazie, mutace SOX 9

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2001 Číslo 12
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Svět praktické medicíny 3/2024 (znalostní test z časopisu)
nový kurz

Kardiologické projevy hypereozinofilií
Autoři: prof. MUDr. Petr Němec, Ph.D.

Střevní příprava před kolonoskopií
Autoři: MUDr. Klára Kmochová, Ph.D.

Aktuální možnosti diagnostiky a léčby litiáz
Autoři: MUDr. Tomáš Ürge, PhD.

Závislosti moderní doby – digitální závislosti a hypnotika
Autoři: MUDr. Vladimír Kmoch

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#