'UROPATOLOGIE

... velká skupina eosinofilních/onkocytických tumorů ledvin má abnormality v mTOR signální dráze

Na stránkách monitoru jsme Vás již informovali o nově popsaných nádorech ledviny s eosinofilní/onkocytickou cytoplasmou, převážně solidní stavbou připomínající onkocytom nebo chromofobocelulární karcinoma a obvykle se chovající benigně nebo jen málo agresivně - ESC, LOT a EVT (eosinofilní solidní a cystický renální karcinom, low-grade onkocytický tumor a eosinofilní vakuolizovaný tumor). Právě zkratky ESC, LOT a EVT jsou v rutinní praxi velmi často používané.

Všechny tři druhy nádorů jsou uvedeny v právě vycházející WHO klasifikaci (online verze je již dostupná) (1). ESC jako zcela samostatná jednotka, LOT a EVT jako zástupci tzv. jiných onkocytických tumorů.

Všechny tři typy renálních tumorů se vyskytují převážně sporadicky, vzácněji v rámci tuberózní sklerózy. U všech je konstantním nálezem abnormalita v genech mTOR signální dráhy (TSC1, TSC2, MTOR). Březnové číslo Modern Pathology (2022) má editorial věnovaný této skupině nádorů a 3 články popisující právě molekulárně-genetické vlastnosti těchto lézí (2). Nepochybně jde o relativně časté nádory, které donedávna nebyly rozpoznávány (4-6). Podrobný popis stojí samozřejmě mimo rozsah Monitoru. O všech jsme již rámcově referovali a existuje vcelku bohatá literatura věnující se právě těmto jednotkám.

Zdroje:

1. Amin MB et al (eds): WHO Classification of Tumours, 5th ed. Urinary and male genital tumours. Lyon (France): International Agency for Research on Cancer; 2022.

2. Argani P, Mehra R. Renal cell carcinoma associated with tuberous sclerosis complex (TSC)/mammalian target of rapamycin (MTOR) genetic alterations. Mod Pathol 2022; 35: 296-297.

3. Morini A et al. Low-grade oncocytic renal tumor (LOT): mutations in mTOR pathway genes and low expression of FOXI1. Mod Pathol 2022; 35: 352-360.

4. Mohanty S et al. Oncocytic renal neoplasms with diffuse keratin 7 immunohistochemistry harbor frequent alterations in the mammalian target of rapamycin pathway. Mod Pathol 2022; 35: 361-375.

5. Munari E et al. TSC los sis clonal event. In eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma: a multiregional tumor sampling study. Mod Pathol 2022; 35: 376-385.

6. Farcas M et al. Eosinophilic Vacuolated Tumor (EVT) of Kidney Demonstrates Sporadic TSC/MTOR Mutations: Next Generation Sequencing Multi-institutional Study of 19 Cases. Mod Pathol 2022; 35: 344-351.