Diagnostické a terapeutické perspektivy analýzy DNA u psoriázy

Diagnostic and Therapeutic Perspectives of DNA Analysis in Psoriasis

Etiopathogenesis of psoriasis includes four characteristic features – inflammation, hyperproliferation of keratinocytes with their abnormal differentiation, hyperproliferation of endothelia and inhibition of keratinocyte apoptosis. Because of familial occurrence of psoriasis, a contribution of genetic factors to etiopathogenesis must be considered. As a result of statistical analysis of genotyping of psoriatic patients as well as control subjects in selected gene polymorphisms, several DNA markers for psoriasis were proved in the Czech population. There are genotypes AG and GG in 2184 G/A RAGE (advanced glycation end products receptor, odds ratio = 2.25, P=0.00004) and the heterozygote genotype A/AA in A39526AA retinoid X receptor α polymorphism in women with psoriasis against the men with psoriasis (odds ratio=2.22, P=0.002). Further, the risk heterozygote genotype GA in polymorphism -596 G/A of interleukin 6 gene was found (odds ratio=1.83, P=0.008) for psoriatic patients with positive family history. All these risk genotypes can cause different responsiveness to psoriasis therapy.

Key words:
psoriasis – polymorphism – SNP-gene – DNA-marker

Autoři: V. Vašků; V. Semrádová
Působiště autorů: 1. dermatovenerologická klinika LF MU a FN U sv. Anny v Brně přednosta doc. MUDr. Vladimír Vašků, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Derm, 81, 2006, No. 3, p. 143-147
Kategorie: Klinické a laboratorní práce

Souhrn

Etiopatogeneze psoriázy zahrnuje čtyři charakteristické rysy:
zánět, hyperproliferaci keratinocytů s jejich abnormální diferenciací, hyperproliferaci endotelií a inhibici apoptózy keratinocytů. Vzhledem k familiárnímu výskytu psoriázy je nutné předpokládat v etiopatogenezi psoriázy účast genetických faktorů. Na základě statistické analýzy distribuce genotypů ve vybraných genetických polymorfismech několika genů jsme v české populaci našli několik DNA markerů pro psoriázu, zejména genotypy AG a GG polymorfismu 2184 G/A RAGE (advanced glycation end products receptor, odds ratio = 2,25, P=0,00004) a heterozygotní genotyp A/AA v polymorfismu A39526AA v genu pro retinoidní receptor Xα u žen s psoriázou oproti mužům s psoriázou (odds ratio=2,22, P=0,002). Jako rizikový pro psoriatické pacienty s pozitivní rodinnou anamnézou jsme určili také heterozygotní genotyp GA v polymorfismu -596 G/A v genu pro interleukin 6 (odds ratio=l,83, P=0,008). Všechny tyto rizikové genotypy mohou zakládat různou odpovídavost na terapii psoriázy.

Klíčová slova:
psoriáza - polymorfismus - SNP-gen - DNA - marker