Klinická rekognícia spinálneho lipómu a chirurgické riešenie vlastného súboru

Souhrn

Cieľ:
Priblížiť problematiku spinálneho lipómu. V súbore pacientov vyhodnotiť neurologický a urodynamický stav pred operáciou a po nej. Zhodnotiť výhody profylaktického výkonu, prípadne observácie pacienta.

Súbor a metodika:
Autori prezentujú v retrospektívnej štúdii súbor 25 pacientov so spinálnym lipómom v lumbosakrálnej oblasti. Pacienti boli vyšetrení na Klinike detskej chirurgie LF UK a DFNsP Bratislava za trojročné obdobie. Tento súbor bol štatisticky spracovaný, vyhodnotený po neurologickej a urodynamickej stránke a určený stav pred operácii a po nej.

Výsledky:
Náš súbor obsahuje 25 pacientov, z toho 14 dievčat a 11 chlapcov. Operovaných bolo 22 pacientov, 21 detí jedenkrát a jedna pacientka bola kvôli zhoršovaniu neurofunkcie operovaná trikrát. U dvoch pacientov sa pooperačne neurologicky stav zhoršil, u štyroch zlepšil, u šiestich úplne vymizol neurologický deficit, u šiestich zostal nález stacionárny a u štyroch asymptomatický. Po urologickej stránke bolo 11 pacientov asymptomatických, u šiestich pacientov sa nález zlepšil, u piatich zostal stacionárny a nezhoršil sa ani v jednom prípade.

Záver:
Spinálne lipómy sú kontroverznou skupinou vrodených ochorení chrbtice a miechy, vďaka rôznorodým možnostiam ich riešenia. U časti pacientov dochádza napriek chirurgickej intervencii k zhoršovaniu stavu. Uvedený súbor pacientov je malý na to, aby nás oprávňoval k jednoznačným záverom. Napriek tomu si myslíme, že u mladších detí je profylaktický výkon prínosom.

Kľúčové slová:
spina bifida – spinálny lipóm – filum terminale – syndróm pripútanej miechy

Úvod

Spinálne lipómy (SL) predstavujú kontroverznú skupinu vrodených anomálií centrálného nervového systéma (CNS). Existuje viacero názorov na ich klasifikáciu, viacero prístupov k indikácii chirurgickej intervencie a viacero chirurgických postupov pri operácii. Naším príspevkom chceme prezentovať náš pohľad a pridať skúsenosť pri hľadaní optimálneho spôsobu liečby detí s týmto ochorením.

Delenie defektov neurálnej trubice

Defekty neurálnej trubice sú ochorenia, ktoré sa v našej populácii vyskytujú podľa slovenskej zdravotníckej ročenky 2011 s pravdepodobnosťou 1,8/ 10 000 živonarodených detí, u chlapcov 1,9 a u dievčat 1,7 [1,2].

Vhodné delenie týchto defektov je na otvorené a zatvorené. Otvorené, kde je nervové tkanivo viditeľné, nemá kožný kryt a vždy je prítomné neurologické poškodenie. U zatvorených nervové tkanivo nie je viditeľné (tab. 1). Defekt je krytý kožou a neurologické poškodenie môže, ale nemusí byť prítomné.

Definícia SL a jeho jednotlivé typy

SL je zadefinovaný ako nahromadenie tukového tkaniva v spinálnom kanáli. Môžeme ho rozdeliť do piatich klinických jednotiek:

Intradurálny lipóm chrbtice: tukové tkanivo je uložené v celom rozsahu intradurálne. Nemá žiadnu podkožnú zložku. Je obyčajne bez klinických príznakov, k neurologickému deficitu prichádza až vtedy, keď lipóm svojou veľkosťou spôsobí útlak miechy. Tento typ sa najčastejšie nachádza na dorzálnej strane miechy. U detí je často v cervikálnej oblasti, ale našiel sa však vo všetkých oblastiach chrbtice [3,4].

Lipomyelomeningokéla, lipomeningokéla a lipomyelokéla alebo lipóm z medulárneho kónusu. Najčastejšie sa vyskytuje tuková hmota pozdĺž alebo vo vnútri miechy. Je formou defektu neurálnej trubice, v ktorej jeden pól lipómu komunikuje s nervovými štruktúrami a druhý vystupuje cez defekt v obaloch do podkožia [5,6].

Lipóm filum terminale: je nahromadenie tuku vo filum terminale. Lézia predstavuje menej závažnú formu OSD (Occult Spinal Dysraphism). Tukové tkanivo vo filum môže svojím objemom tlačiť na miechové korene [5,6].

Epidurálna lipomatóza: je epidurálne nadmerné nahromadenie tukového tkaniva. Klinicky sa vyskytuje najčastejšie u pacientov liečených exogénnymi steroidmi alebo v prípade ťažkej obezity. Nadbytočný tuk komprimuje nervové štruktúry a môže spôsobiť kompresívnu myelopatiu alebo syndróm cauda equina. Lipomatóza sa lieči diétou za účelom zníženia hmotnosti u pacienta, prípadne znížením dávky alebo vysadením steroidov. Len veľmi zriedkavo sa prejaví akútnou myelopatiou, alebo syndrómom cauda equina, ktoré je nutné riešiť extirpáciou tukového tkaniva [5,6].

Spinálny angiolipóm: je nezhubný tukový hamartóm. Bežne sa vyskytuje v koži, svaloch, kostiach a v ústnej dutine. Sú ojedinelé správy o ich výskyte v chrbtici alebo rozšírení do mozgu [5,6].

Kožné a morfologické zmeny pri SL

Ku kožným prejavom patrí fokálny hirzutizmus, kapilárny hemangióm, dermálny sínus, podkožný lipóm a atretická meningokéla [7]. Každý z týchto kožných prejavov by mal vzbudiť podozrenie na toto ochorenie (obr. 1– 4).

Morfologické zmeny na končatinách sú prítomné už v detskom veku a majú často progresívny charakter. Asymetrické deformity dolných končatín sú typický cavovarus a cavovalgus. Vznikajú asymetrické inervácie nôh, objavuje sa rôzna dĺžka končatín a rozdiely v svalovej hmote. Asymetrické deformity nôh sú typické pre lipómy medulárneho kónusu. Pri symetrických deformitách končatín hrozí riziko opomenutia diagnózy [8].

Senzorické a motorické zmeny pri SL

Väčšina detí so symetrickým SL sú bez neurologického deficitu. V priebehu rastu sa však môže neurologické poškodenie objaviť, preto je veľmi dôležitá skorá diagnostika a liečba. Autori v mnohých veľkých štúdiách poukázali na neurologické poškodenie u pacientov s neliečeným SL. Častým nálezom u týchto pacientov sú zhoršujúce sa asymetrické slabosti s nepravidelnými stratami citlivosti v dolných končatinách [9].

Bolesť chrbta alebo citlivosť v postihnutej oblasti sú u detí veľmi neobvyklé, pozorujeme ich u dospievajúcich a dospelých, kedy sú často jediným príznakom ochorenia.

Typické sú koreňové bolesti dolných končatín. Bolesti sú často spojené s fyzickou námahou alebo zranením. Vyskytnúť sa môžu tiež bolesti pri dotyku alebo spontánne bolesti [1,10].

Neurogénny močový mechúr a poruchy vyprázdňovania stolice

U pacientov so SL dochádza často k poruche funkcie močového mechúra. Použitím urodynamickej štúdie Foster et al [11] zistili abnormálnu funkciu močového mechúra u 15 z 19 pacientov starších ako 18 mesiacov a naopak porucha funkcie močového mechúra bola dokázaná iba u piatich z 12 pacientov mladších ako 18 mesiacov. V sérii 35 detí s lipomyelomeningokélou zo štúdie Atala et al [12] bola u všetkých šiestich starších detí dokázaná dysfunkcia močového mechúra. Tieto štúdie vedú k záveru, že nezoperované staršie deti a dospelí s rázštepom majú väčšiu pravdepodobnosť, aby dospeli k nezvratným urologickým nálezom ako mladšie deti, ktoré majú možnosť operácie v skoršom veku.

Vo veku 3– 4 rokov sa ochorenie často prejavuje neurogénnym močovým mechúrom. To sa môže klinicky prezentovať ako opakované infekcie močových ciest, prerušované alebo oneskorené močenie a inkontinencia. Na rozdiel od porúch vyprázdňovania stolice, ktorá je zriedkavá. Prejavuje sa v začiatkoch ako špinenie, neskôr môžu prejsť do trvalej inkontinencie.

Neurodiagnostické a zobrazovacie metódy pri SL

Pri podozrení na SL je indikované vyšetrenie magnetickou rezonanciou (MR), ktoré ako jediné dokáže jednoznačne ukázať zmeny v spinálnom kanále a v priľahlej oblasti. Lipomatózne tkanivá ukazujú vysoký signál na T1 vážených MR snímkach a slabý signál na T2 vážených MR snímkach (obr. 5, 6). Nie je nutné podávať kontrastné látky. Presné vymedzenie vzťahu normálnych a patologických štruktúr, v kombinácii so schopnosťou získať snímky v troch rozmeroch, umožňuje chirurgovi plánovať ten najideálnejší operačný prístup [13].

K upresneniu sprievodných zmien na skelete (defekt oblúka stavcov, kostné zmeny pri diastematomyelii) je výhodné vyšetriť pacienta na CT. U novorodencov a menších detí je k vylúčeniu zmien na nervovom tkanive možné použiť ultrasonografické vyšetrenie, ktoré však musí robiť skúsený rádiodiagnostik.

Urodynamické vyšetrenie a vyšetrenie elektromyelografom (EMG) sú neoddeliteľnou súčasťou diagnostiky u pacientov so SL.

Súbor a metodika

Autori prezentujú v retrospektívnej štúdii súbor 25 pacientov so SL v lumbosakrálnej oblasti. Pacienti boli vyšetrení na Klinike detskej chirurgie LF UK a DFNsP Bratislava za obdobie od 1. 8. 2010 do 29. 7. 2013. Všetci pacienti mali typickú kutánnu známku zatvoreného defektu neurálnej rúry –  tumor, vlasy, fistulu, pre ktorú boli odoslaní na konzultáciu. Tento súbor sme štatisticky spracovali, vyhodnotili po neurologickej a urodynamickej stránke a určili stav pacientov pred  operáciou a po nej. Zvolili sme na hodnotenie nasledujúcu škálu: zhoršenie (– ), nezmenený = stacionárny stav (stac.), zlepšenie (+) úplne vymiznutie poškodenia (++), pred- aj pooperačne asymptomatický (stac./ ++).

Výsledky

Náš súbor obsahuje 25 pacientov, z toho 14 dievčat a 11 chlapcov. Traja boli neoperovaní, z toho dve dievčatá a jeden chlapec. Neoperovaní boli z dôvodu, že rodičia operáciu odmietli. Pacientky 2 a 13 sú neurologicky asymptomatické, 13 má urodeficit, ale stacionárny a 9 má neurodeficit, ale stacionárny a urologicky je asymptomatická (tab. 2). Operovaných bolo 22 pacientov, 21 detí jedenkrát a jedna pacientka bola kvôli zhoršovaniu neurofunkcie operovaná trikrát. Dvaja pacienti majú plánovanú intervenciu pre diastematomyéliu v Th oblasti. Operácia bola operatérom indikovaná, rodičia nesúhlasili a vzhľadom na stacionárny funkčný nález chirurg od operácie ustúpil.

Pri prvom vyšetrení bol vek pacientov priemerne tri a pol mesiaca (0– 60 mesiacov). Dlhodobé sledovanie v našom prípade trvalo priemerne 6,75 roka (18 mesiacov– 19 rokov). Pacienti boli klinicky sledovaní v prvých troch rokoch raz za šesť mesiacov, neskôr jedenkrát ročne. Pri zmene, zhoršovaní sa neurofunkcie, častejšie. V prípade indikácie intervencie bol vek pri prvej operácii v priemere 18,6 mesiaca (0– 104 mesiacov). Pre hodnotenie pooperačného výsledku považujeme zastavenie zhoršovania sa neurodeficitu, teda stacionárny nález, za dobrý výsledok.

U dvoch pacientov sa pooperačne neurologický stav zhoršil, u štyroch zlepšil, u šiestich úplne vymizol neurologický deficit, u šiestich zostal nález stacionárny a u štyroch zostal asymptomatický. Ďalej môžeme povedať, že pred operáciou boli štyria pacienti asymptomatickí, po operácii ich je desať. U štyroch detí sme zaznamenali mierne zlepšenie neurologickej funkcie s pretrvávajúcim deficitom. U 16 detí sme predoperačne zaregistrovali zhoršovanie sa neurologickej funkcie a z tejto skupiny v pooperačnom období 10 detí zostalo so stacionárnym nálezom. U dvoch detí sa neurologická dysfunkcia zhoršila, napriek chirurgickej intervencii. Po urologickej stránke u 11 pacientov zostal stav asymptomatický, u šiestich sa zlepšil, u piatich zostal stacionárny a nezhoršil sa ani v jednom prípade.

Pre väčšiu názornosť sme vytvorili graf porovnávajúci neurologický a urologický stav pacientov pred operáciou a po nej (tab. 3, graf 1). Z grafu vyplýva, že u 27 % pacientov sa neurologický deficit stal pooperačne asymtomatickým, pričom táto skupina pacientov bola urologicky pred  operáciou aj po nej stále asymptomatická. Z toho sa dá predpokladať, že citlivosť posúdenia alebo možnosť podchytenia skorších príznakov je z neurologického hľadiska väčšia, pretože využíva i neurofyziologický monitoring, ako z hľadiska urologického.

Diskusia

Pri indikácii chirurgickej intervencie zohľadňujeme funkčný stav pacienta. U pacientov bez ohľadu na vek indikujeme operáciu pri objavení sa alebo zhoršovaní sa neurologického deficitu. U detí mladších ako tri roky indikujeme operáciu profylakticky –  teda i u tých, u ktorých je neurologický nález v norme.

Pacientov, okrem vyšetrenia neurológom a chirurgom, sledujeme aj EMG a urodynamicky. Metódou voľby v zobrazovacích metódach je MR a CT vyšetrenie chrbtice a miechy [4,6].

Chirurgický výkon spočíva v uvoľnení pripútanej miechy, totálnou alebo subtotálnou resekciou lipómu. Vždy je našou snahou resekovať a uvoľniť filum terminale [16]. Ak je súčasne prítomná diastematomyélia, uvoľníme filum, lipóm i kostený tŕň, ak je v tej istej úrovni. V prípade, že je tŕň lokalizovaný vyššie (napr. Th chrbtica), naplánujeme druhú elektívnu operáciu. Operáciu vykonávame s využitím intraoperačného monitoringu nervových funkcií. Monitorovali sme pomocou EMG s využitím priamej stimulácie v operačnom poli. SEP (senzorické evokované potenciály), MEP (motorické evokované potenciály) a análne sfinktery monitorujeme od roku 2014, takže na súbor to nemá vplyv.

V literatúre sme našli obdobné skúsenosti pri manažmente detí so SL. Pierre-Kahn et al klasifikujú lipómy na ventrálne a dorzálne, chirurgický výkon indikujú viacmenej u pacientov s dorzálnym typom a ich výsledky sú obdobné [17]. Jediná pacientka v našom súbore bola operovaná trikrát. Dve operácie boli vykonané u nás, jedna v zahraničí, vzhľadom na lepšie technické možnosti –  resekcia lipómu laserom. V iných súboroch autori prezentujú lepšie výsledky pri urodynamickom vyšetrení v porovnaní s neurologickým, klinickým a EMG vyšetrením [11,12]. Naša skúsenosť je iná, čo prisudzujeme tomu, že u pacientov nižšej vekovej kategórie je obtiažné objektívne zhodnotiť urodynamický status.

V minulej práci [1] sme spracovali 11 pacientov so SL, kde bolo deväť pacientov operovaných a dvaja boli neoperovaní. Operovaní boli v priemere vo veku sedem a pol roka. Z operovaných boli dvaja pacienti zhoršení, traja zlepšení, jeden asymptomatický a u troch bol stav stacionárny.

V štúdii Valentiniho, ktorá sa venovala 149 prípadom SL, kde bolo 33 dospelých a 116 detí, u operovaných došlo k zhoršeniu u deviatich pacientov, stacionárny stav bol u 54 pacientov a k zlepšeniu došlo u 64 pacientov [14]. Môžeme konštatovať, že u 6 % sa stav zhoršil, u 36 % zostal stav stacionárny a u 43 % sa zlepšil.

V štúdii Kumar et al mali 93 pacientov s lipómom medulárneho kónusu, 26 s lipómom filum terminale a 28 malo lipomeningomyelokélu [18]. Chlapci a dievčatá boli takmer rovnomerne zastúpené. Vek pacientov bol v čase od 15 dní do 34 rokov v priemere 62 mesiacov (5,2 roka). Neurologický deficit bol prítomný u 101 (68 %) pacientov. Zhoršenie neurologického nálezu po operácii bolo pozorované u osmich (5 %) pacientov, z ktorých u šiestich pacientov bolo prechodné a u dvoch deficit pretrvával. U žiadneho z neurologicky asymptomatických pacientov sa trvalý neurologický deficit neobjavil. V symptomatickej skupine deväť pacientov vykázalo zlepšenie neurologického stavu po operácii.

Tieto štúdie [14,18], v porovnaní s tou našou, boli na počet pacientov rozsiahlejšie, ale percentuálne zastúpenie jednotlivých výsledkov majú porovnateľné.

Z hľadiska hodnotenia operačného výsledku považujeme zastavenie zhoršovania neurologického deficitu za dobrý výsledok. Ako dobrý výsledok vnímame tiež pretrvávanie asymptomatického stavu u preventívne operovaných detí. Zlepšenie neurologického stavu po operácii je bonusom pre pacienta i operatéra.

Vzhľadom na naše výsledky a výsledky troch hore uvedených štúdií môžeme povedať, že operačný výkon, či už profylaktický alebo terapeutický, je nami ako preferovaná metóda prvej voľby u pacientov so SL vhodným riešením [4,6].

Záver

SL sú kontroverznou skupinou vrodených ochorení chrbtice a miechy, vďaka rôznorodým možnostiam ich riešenia. U časti pacientov dochádza napriek chirurgickej intervencii k zhoršovaniu stavu. Uvedený súbor pacientov je malý na to, aby nás oprávňoval k jednoznačným záverom. Napriek tomu si myslíme, že u mladších detí je profylaktický výkon s použitím peroperačného monitoringu nervovej funkcie prínosom.

Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.

Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.

MUDr. Ján Chochol

Klinika detskej chirurgie

LF UK a DFNsP Bratislava

Limbová 1

833 40 Bratislava

Slovenská republika

e-mail: chochol.jan@gmail.com

Prijato k recenzii: 5. 6. 2015

Prijato do tlače: 4. 1. 2016