#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Hereditary hemochromatosis in practice


Authors: M. Kollár
Authors place of work: Gastroenterologická ambulance, Interní oddělení, Nemocnice Břeclav, p. o.
Published in the journal: Gastroent Hepatol 2024; 78(6): 494-497
Category: Kazuistika
doi: https://doi.org/10.48095/ccgh2024494

Summary

Summary: Hereditary hemochromatosis is a disease in which iron accumulates excessively in the body and it is one of the most common congenital metabolic diseases. The case report presents a patient from practice with acute upper gastrointestinal bleeding, with increased serum iron and ferritin values, without elevation in bilirubin, transaminases or obstructive liver tests, in whom further examination revealed genetic hemochromatosis.

Keywords:

ferritin – HFE gene – hereditary hemochromatosis – erythrocytapheresis


Zdroje

1. Bomford A. Genetics of haemochromatosis. Lancet 2002; 360 (9346): 1673–1681. doi: 10.1016/S0140-6736 (02) 11607-2.

2. Brůha R. Hereditární hemochromatóza. In: Zavoral M et al. Mařatkova gastroenterologie. Praha: Nakladatelství Karolinum 2021: 1062–1065.

3. Zlocha J, Kovács L, Požgayová S et al. Molekulovo-genetická diagnostika a skríning hereditárnej hemochromatózy. 2006 [online]. Dostupné z: https: //casopisvnitrnilekarstvi.cz/pdfs/vnl/2006/06/11.pdf.

4. Horák J, Jirsa M. Genetická hemochromatóza. In: Hůlek P, Urbánek P et al. Hepatologie. 3. vyd. Praha: Grada Publishing 2018: 391–397.

5. Husová L, Dastych M, Votava M et al. Hereditární hemochromatóza – opomíjená diagnóza. Cesk Slov Gastroent Hepatol 2005; 59 (4): 188–194.

6. Dítě P et al. Vnitřní lékařství. Praha: Galén 2007: 326.

7. Olynyk JK, Ramm GA. Hemochromatosis. N Engl J Med 2022; 387 (23): 2159–2170. doi: 10.1056/NEJMra2119758.

8. Martínek J, Trunečka P et al. Gastroenterologie a hepatologie v algoritmech. Praha: Maxdorf Jessenius 2021: 622–625.

9. Horák J. Doporučený postup ČHS pro diagnostiku a léčbu genetické (hereditární) hemochromatózy. Česká hepatologická společnost České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně. 2005 [online]. Dostupné z: https: //www.ces-hep.cz/file/326/ doporuceny-postup-chs-hemochromatoza.pdf.

10. Guman T, Rothová E, Kafková A et al. Preťaženie organizmu železom a súčasné možnosti použitia chelatačnej liečby v onkohematológii. 2011 [online]. Dostupné z: https: //www.solen.sk/storage/file/article/795d4d3dea4f72297b646e272f89d320.pdf.

Doručeno/Submitted: 5. 5. 2024

Přijato/Accepted: 24. 10. 2024

Korespondenční autor

MUDr. Martin Kollár

Gastroenterologická ambulance

Interní oddělení

Nemocnice Břeclav, p. o.

U Nemocnice 3066/1

690 74 Břeclav 2

martin.kollar@email.cz

Štítky
Dětská gastroenterologie Gastroenterologie a hepatologie Chirurgie všeobecná

Článek vyšel v časopise

Gastroenterologie a hepatologie

Číslo 6

2024 Číslo 6
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Vliv funkčního chrupu na paměť a učení
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Hana Hubálková, Ph.D.

Současné možnosti léčby obezity
Autoři: MUDr. Martin Hrubý

Svět praktické medicíny 4/2024 (znalostní test z časopisu)

INSIGHTS from European Respiratory Congress

Současné pohledy na riziko v parodontologii
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#