Hereditary hemochromatosis in practice
Authors:
M. Kollár
Authors place of work:
Gastroenterologická ambulance, Interní oddělení, Nemocnice Břeclav, p. o.
Published in the journal:
Gastroent Hepatol 2024; 78(6): 494-497
Category:
Kazuistika
doi:
https://doi.org/10.48095/ccgh2024494
Summary
Summary: Hereditary hemochromatosis is a disease in which iron accumulates excessively in the body and it is one of the most common congenital metabolic diseases. The case report presents a patient from practice with acute upper gastrointestinal bleeding, with increased serum iron and ferritin values, without elevation in bilirubin, transaminases or obstructive liver tests, in whom further examination revealed genetic hemochromatosis.
Keywords:
ferritin – HFE gene – hereditary hemochromatosis – erythrocytapheresis
Zdroje
1. Bomford A. Genetics of haemochromatosis. Lancet 2002; 360 (9346): 1673–1681. doi: 10.1016/S0140-6736 (02) 11607-2.
2. Brůha R. Hereditární hemochromatóza. In: Zavoral M et al. Mařatkova gastroenterologie. Praha: Nakladatelství Karolinum 2021: 1062–1065.
3. Zlocha J, Kovács L, Požgayová S et al. Molekulovo-genetická diagnostika a skríning hereditárnej hemochromatózy. 2006 [online]. Dostupné z: https: //casopisvnitrnilekarstvi.cz/pdfs/vnl/2006/06/11.pdf.
4. Horák J, Jirsa M. Genetická hemochromatóza. In: Hůlek P, Urbánek P et al. Hepatologie. 3. vyd. Praha: Grada Publishing 2018: 391–397.
5. Husová L, Dastych M, Votava M et al. Hereditární hemochromatóza – opomíjená diagnóza. Cesk Slov Gastroent Hepatol 2005; 59 (4): 188–194.
6. Dítě P et al. Vnitřní lékařství. Praha: Galén 2007: 326.
7. Olynyk JK, Ramm GA. Hemochromatosis. N Engl J Med 2022; 387 (23): 2159–2170. doi: 10.1056/NEJMra2119758.
8. Martínek J, Trunečka P et al. Gastroenterologie a hepatologie v algoritmech. Praha: Maxdorf Jessenius 2021: 622–625.
9. Horák J. Doporučený postup ČHS pro diagnostiku a léčbu genetické (hereditární) hemochromatózy. Česká hepatologická společnost České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně. 2005 [online]. Dostupné z: https: //www.ces-hep.cz/file/326/ doporuceny-postup-chs-hemochromatoza.pdf.
10. Guman T, Rothová E, Kafková A et al. Preťaženie organizmu železom a súčasné možnosti použitia chelatačnej liečby v onkohematológii. 2011 [online]. Dostupné z: https: //www.solen.sk/storage/file/article/795d4d3dea4f72297b646e272f89d320.pdf.
Doručeno/Submitted: 5. 5. 2024
Přijato/Accepted: 24. 10. 2024
Korespondenční autor
MUDr. Martin Kollár
Gastroenterologická ambulance
Interní oddělení
Nemocnice Břeclav, p. o.
U Nemocnice 3066/1
690 74 Břeclav 2
martin.kollar@email.cz
Štítky
Dětská gastroenterologie Gastroenterologie a hepatologie Chirurgie všeobecnáČlánek vyšel v časopise
Gastroenterologie a hepatologie

2024 Číslo 6
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- MUDr. Lenka Klimešová: Multioborová vizita může být klíčem k efektivnější perioperační léčbě chronické bolesti
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
- Realita léčby bolesti v paliativní péči v Německu
Nejčtenější v tomto čísle
- Perorální endoskopická myotomie u čtyřletého pacienta
- Hereditární hemochromatóza v praxi
- Adherence k terapii u pacientů s idiopatickými střevními záněty na podkožní bio logické léčbě
- Akutní rekurentní pankreatitida a chronická pankreatitida – retrospektivní data z českého terciárního pediatrického pracoviště