Podíl prenatální diagnostiky na výskytu vrozených vad v České republice v roce 2004

A Role of Prenatal Diagnostics in Birth Defects Occurrence in the Czech Republic in 2004

Objective:
An analysis of prenatal diagnostics of birth defects in the Czech Republic in 2004 and a comparison to data from 1996 – 2003.

Type of study:
A retrospective analysis of data from a Register of Prenatal Diagnostics of the Czech Republic.

Methodology:
Data on birth defects in the Czech Republic from particular departments of medical genetics and prenatal diagnostics from 1996 to 2004 time period was used. An analysis of data on prenatal diagnostics of selected type of birth defects was performed.

Results:
During 1996 to 2004 period, a total of 4,126 prenatally diagnosed and terminated cases were reported. In 2004, 597 cases were reported, which presents 61.1 cases per 10 000 live births. (The mean rate from the total period under the study was 49.8 per 10 000 live births.)

Conclusions:
Current data on birth defects in a 9-year period in the Czech Republic are presented. The role of prenatal diagnostics in decrease of some severe types of birth defects is underlined.

Key words:
birth defect, prenatal diagnostics, incidence, Czech Republic

Autoři: V. Gregor ^1,2; A. Šípek ^3,4; J. Horáček ^1,2; D. Mašátová ⁵
Působiště autorů: Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel MUDr. P. Malý ¹; Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky, ředitel MUDr. A. Malina, Ph. D., MBA ²; Ústav pro péči o matku a dítě, Praha-Podolí, ředitel doc. MUDr. J. Feyereisl, CSc. ³; Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra gyn. -por., ředitel MUDr. A. Malina Ph. D., MBA ⁴; Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, Praha, ředitelka Mgr. V. Mazánková ⁵
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2006; 71(5): 373-380
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Cíl studie:
Analýza prenatální diagnostiky v ČR v roce 2004 a srovnání s uplynulým obdobím 1996–2003.

Typ studie:
Retrospektivní analýza dat registru prenatální diagnostiky v České republice.

Materiál a metodika:
V práci byla použita data získaná z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky a prenatální

diagnostiky v období let 1996–2004. Byly analyzovány celorepublikové údaje o prenatální diagnostice vybraných typů vrozených vad.

Výsledky:
Během let 1996–2004 bylo v naší retrospektivní analýze zachyceno celkem 4126 prenatálně diagnostikovaných a pro tuto diagnózu ukončených případů. V roce 2004 bylo takto diagnostikováno 597 případů, což v přepočtu na 10 000 živě narozených představuje hodnotu 61,1 (průměr za celé období – 49,8).

Závěr:
Práce předkládá aktualizované výsledky analýz prenatální diagnostiky vrozených vad za devítileté období a dokládá významný podíl prenatální diagnostiky na snížení některých závažných vrozených vad v České republice.

Klíčová slova:
vrozená vada, prenatální diagnostika, incidence, Česká republika