Mortalita dětí v průběhu prvního roku života v důsledku vrozených vad v ČR v období 1994–2004

Infant Mortality due to Birth Defects in the Czech Republic in 1994–2004

Aim and type of study:
A retrospective data study with an analysis of pre- and postnatal occurrence of selected types of birth defects in the Czech Republic during 1994 to 2004 period. An analysis of infant mortality rate in children with selected types of birth defects during their first year of life is described.

Methodology:
Data on prenatal diagnostics were obtained from particular departments of medical genetics. Data on birth defects incidences were obtained from National Health registers - Institute of Health Information and Statistics (National Register of Congenital Anomalies and National Newborns Register) from the 1996–2004 period were used. A case analysis of incidences of 14 types of pre- and postnatally diagnosed birth defects was performed for the period 1994–2004. In postnatally diagnosed cases, an analysis of survival and extinction of particular types of defects during the first year of life was also performed.

Results:
During 1994–2004, there were 1 030 069 children born in the Czech Republic. Including prenatally diagnosed cases, we registered 305 cases of anencephaly, 454 spina bifida, 156 encephalocele, 528 cases of congenital hydrocephalus, 304 omphalocele and 302 cases of gastroschisis, 241 oesophageal defects, 302 anorectal malformations, 312 cases of diaphragmatic hernia, 518 renal agenesis/hypoplasia cases, 529 cases of cystic kidneys and 1764 Down syndrome cases. Secondary prevention rate was high in neural tube defects (61–100 %), abdominal wall defects (60–79 %) and Down syndrome (63 %). In operable defects, a first-year survival was lowest in congenital hydrocephalus (63 %) and neural tube defects -excluding anencephaly - (82 %). In abdominal wall defects, diaphragmatic hernia, oesophageal and anorectal malformations, the survival rate was, however, 76–91 % of children.

Conclusions:
Birth defects present a major contribution to infant mortality and morbidity. Prematurity in a combination with a birth defect prolongs inpatient days and increases a need of a total parenteral feeding in a newborn and it also makes a worse prognosis for the infants with birth defects. An improvement of prenatal diagnostics with an early detection of the most severe types along with the associate ones could decrease incidences of such cases. A progress in surgical techniques and a special neonatal and infant intensive health care would also contribute an improvement of survival.

Key words:
birth defect, anencephaly, spina bifida, encephalocele, congenital hydrocephalus, omphalocele, gastroschisis, oesophageal defects, anorectal malformations, diaphragmatic hernia, renal agenesis/ hypoplasia, cystic kidneys, Down syndrome

Autoři: A. Šípek ^1,2; V. Gregor ^3,4; J. Horáček ^3,4; D. Mašátová ⁵
Působiště autorů: Ústav pro péči o matku a dítě, Praha, ředitel doc. MUDr. J. Feyereisl, CSc. ¹; Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra gyn. -por., ředitel MUDr. A. Malina Ph. D., MBA ²; Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel MUDr. P. Malý ³; Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky, ředitel MUDr. A. Malina, Ph. D., MBA ⁴; Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, Praha, ředitelka Mgr. V. Mazánková ⁵
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2006; 71(5): 380-388
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Cíl a typ studie:
Retrospektivní studie dat s analýzou prenatálního a postnatálního výskytu vybraných typů vrozených vad v České republice za období 1994 až 2004. Cílem byla dále analýza podílu zemřelých dětí narozených s vybranými typy v průběhu jejich prvního roku života.

Zdroj dat a metodika:
Data o prenatální diagnostice byla získána z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky v ČR. Údaje o incidencích vrozených vad u narozených byly získány z dat Národních zdravotních registrů, jejichž vedením je pověřen Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS ČR) - Národní registr vrozených vad a Národní registr novorozenců. Byla provedena analýza četností prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů čtrnácti vybraných typů vrozených vad v období 1994 až 2004 v České republice. U případů postnatálně diagnostikovaných byla pro vybrané typy vrozených vad provedena analýza přežívání a vymírání postižených jedinců v průběhu 1. roku života.

Výsledky:
V období 1994–2004 se v České republice narodilo celkem 1 030 069 dětí. Včetně případů úspěšné prenatální diagnostiky jsme analyzovali 305 případů anencefalie, 454 případy spina bifida a 156 případů encefalokély, 528 případů vrozeného hydrocefalu, 304 případy omfalokély a 302 případy gastroschízy, 241 případ vrozených vad jícnu a 302 případy anorektálních malformací, 312 případů brániční kýly, 518 případů ageneze/hypoplazie ledvin a 529 případů cystických ledvin, 1764 případy Downova syndromu. Úspěšnost sekundární prevence byla vysoká u defektů neurální trubice (61–100 %), u defektů břišní stěny (60–79 %) a u Downova syndromu (63 %). Přežití prvního roku života bylo u narozených dětí v případě operabilních vad nejnižší u vrozeného hydrocefalu (63 %) a defektů neurální trubice (kromě anencefalie) asi 82 %. U vrozených vad GIT (defekty břišní stěny, brániční kýla, vrozené vady jícnu a anorektální malformace) však přežívalo 76 až 91 % z narozených dětí.

Závěr:
Vrozené vady stále tvoří významný podíl morbidity a mortality v průběhu prvního roku života. Nedonošenost a současný výskyt dalších vrozených vad prodlužují u postižených novorozenců délku hospitalizace, UPV a totální parenterální výživy. Tím zhoršují prognózu dětí narozených s vrozenými vadami. Možné snížení incidencí těchto případů by mohlo přinést zlepšení prenatální diagnostiky ve smyslu včasnějšího odhalení především závažných typů s přítomností přidružených vrozených vad. Možností ke zlepšení přežívání dětí je rozvoj chirurgických postupů a specializované neonatální a kojenecké intenzivní péče.

Klíčová slova:
vrozená vada, anencefalie, spina bifida, encefalokéla, vrozený hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, vrozené vady jícnu, anorektální malformace, brániční kýla, ageneze/hypoplazie ledvin, cystické ledviny, Downův syndrom