OSCAR (one stop clinic) pro zhodnocení rizika fetálních abnormalit: dvouletá zkušenost užívání screeningu chromozomálních abnormalit v I. trimestru gravidity

Stáhnout PDF English info

OSCAR (One-Stop Clinic for Assessment of Fetal Risk): Our Experience with First Trimester Screening for Chromosomal Abnormalities

Objectives:
In recent years has been intensified an effort to develop early more exact non-invasive methods for prenatal diagnosis. We report our experience to screen trisomy 21 and other chromosomal abnormalities in the first trimester in so-called OSCAR (One-Stop Clinic for Assessment of Fetal Risk).

Design and setting:
It is a retrospective study held at the Department of Medical Genetic and Fetal Medicine, Teaching Hospital, Olomouc.

Methods:
A group of 2110 pregnant women has been screened by maternal age as a background risk, fetal nuchal translucency, nasal bone as ultrasound markers as well as maternal serum level of free β-subunit human chorionic gonadotropin (β-hCG) and pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) as a biochemical markers between 11 – 13+6 weeks of pregnancy from January 2004 to December 2005. The Fetal Medicine Foundation Guidelines and software were the methods and tools used for screening. Karyotyping by chorionic villous sampling or amniocentesis was offered to women with risks ≥ 1 in 300.

Results:
We reported 100% sensitivity for this method for a 4, 6% false positive. There was detected 21 chromosomal abnormalities in which 10 were trisomy 21. This is the first result to be published for this screening method in the Czech Republic.

Conclusion:
In our experience first trimester screening for trisomy 21 and other aneuploidies has a high sensitivity with a low false positive rate and can be delivered in an efficient manner in a one-stop multidisciplinary clinic.

Key words:
first trimester screening, OSCAR, nuchal translucency, PAPPA, free β-hCG

Autoři: I. Dhaifalah; D. Vrbická; J. Šantavý
Působiště autorů: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP, Olomouc, přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc.
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2006; 71(5): 363-369
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Cíl studie:
Shrnutí výsledků aplikace screeningu v I. trimestru gravidity označovaného jako OSCAR (one stop clinic for assessment of risk) ke zhodnocení rizika chromozomálních abnormalit plodu. Je prezentovaná dvouletá zkušenost s tímto typem screeningu na Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc.

Typ studie:
Prospektivní studie.

Název a sídlo pracoviště:
Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc.

Soubor a metodika:
Ve studii jsou popsány naše výsledky se screeningem označovaným jako tzv. OSCAR, ve kterém je ke zhodnocení rizika použito následujících markerů: mateřský věk, fetální nuchální translucence, nosní kůstka, biochemické markery stanovované ze séra těhotných žen – volná beta podjednotka lidského choriového gonadotropinu (β-hCG) a těhotenský plazmatický protein A (PAPP-A). Do studie bylo zahrnuto 2110 těhotných žen. Při hodnocení a provádění screeningu se postupovalo podle stanov Fetal Medicine Foundation (FMF), stejně tak byl využíván i software FMF. Karyotypizace byla nabídnuta všem pacientkám s rizikem 1 : 300.

Výsledky:
Z naší zkušenosti se screeningem v I. trimestru vyplývá 100% senzitivita při 4,6% falešné pozitivitě pro záchyt Downova syndromu. Na jeho základě bylo zachyceno celkem 21 patologií.

Závěr:
Screening rizika trizomie 21. chromozomu a dalších aneuploidií v I. trimestru je podle našich zkušeností vysoce senzitivní a míra falešné pozitivity tohoto testu je velmi nízká, proto může být doporučen jako velmi účinný způsob v tzv. one-stop multidisciplinary clinic.

Klíčová slova:
screening v I. trimestru, OSCAR, nuchální translucence, PAPP- A, free β-hCG