K 85. narozeninám docenta Milana Macka sr.

V letošním roce oslavil významné životní jubileum jeden z průkopníků lékařské genetiky doc. MUDr. Milan Macek sr., CSc.

Narodil se 7. července 1932 v Hošťálkové u Vsetína. Studoval na Masarykově reálném gymnáziu ve Vsetíně, promoval na Fakultě dětského lékařství (FDL) Univerzity Karlovy v roce 1957 cum laude a sub auspiciis. V letech 1957 až 1961 pracoval jako sekundář na dětském oddělení Krajské nemocnice v Ústí nad Labem, kde získal atestaci I. stupně z pediatrie (1960). Po atestaci se ještě v témž roce přihlásil do konkurzu na Dětskou kliniku FDL UK v Praze na Karlově, ale jako nestraník ve výběrovém řízení neuspěl. V následujícím roce však přijal nabídku prof. MUDr. J. Houšťka, DrSc., věnovat se lékařské genetice a založit při Ústavu výzkumu vývoje dítěte (ÚVVD) FDL UK první oficiální genetické oddělení v tehdejším Československu.

Na ÚVVD začal pracovat jako externí aspirant a prošel přijímacím pohovorem u prof. MUDr. M. Haška, DrSc. z Československé akademie věd, který se poté stal jeho odborným školitelem. Po svém nástupu se soustředil na vybudování cytogenetické laboratoře a kultivaci lidských buněk in vitro pro cytogenetická a biochemická vyšetření. Na ÚVVD měl k dispozici místnost velkou jen 7 m² pro stůl s mikroskopem a později i další, sklepní místnost. Získal však také možnost pracovat v tehdejším Ústavu sér a očkovacích látek v laboratoři tkáňových kultur RNDr. J. Michla, CSc., kde získal cenné laboratorní zkušenosti pro zavedení kultivace lidských buněk získaných in vivo a post mortem ze všech typů lidských tkání. V této souvislosti studoval vývoj lidských buněk ve tkáňových kulturách in vitro pro chromosomové a biochemické vyšetření, včetně studia specifické tkáňové diferenciace embryonálních buněk při jejich dlouhodobé kultivaci in vitro. Díky úzké spolupráci s Laboratoří experimentální virologie Ústavu sér a očkovacích látek (ÚSOL), vedenou prof. MUDr. V. Vonkou, DrSc., studoval vývoj chromosomových aberací po virové transformaci in vitro v kulturách karcinomů ovaria. Později tyto zkušenosti využil i ke kultivaci fetálních buněk pro rozvoj prenatální diagnostiky v rámci ÚSOL. Ve spolupráci s Dětskou klinikou FDL UK prezentoval již v listopadu 1961 první dvě chromosomová vyšetření z krátkodobých kultur buněk kostní dřeně pacientek s Turnerovým syndromem.

V roce 1967 doc. Macek jako jeden z prvních získal atestaci z lékařské genetiky a úspěšně obhájil disertační práci s názvem „Tkáňové kultury lidských buněk a jejich využití v lidské genetice“, oceněnou v roce 1968 Cenou ministerstva zdravotnictví. Tato disertační práce přinesla z mezinárodního hlediska prioritní poznatky při studiu lidských diploidních buněk in vitro. Po validaci kultivace buněk plodové vody v roce 1970 provedl již v roce 1971 první prenatální diagnostiku Downova syndromu ve spolupráci s Gynekologicko-porodnickou klinikou FDL UK (prof. MUDr. A. Kotásek, DrSc., prof. MUDr. V. Fuchs, DrSc., prof. MUDr. M. Břešťák, CSc., a MUDr. V. Suk, CSc.). Československo se tak stalo díky jím vedenému výzkumu první zemí na evropském kontinentě, kde se od začátku 70. let úspěšně začala rozvíjet prenatální genetická diagnostika. Milan Macek se také v roce 1967 díky iniciativě doc. RNDr. D. Soudka, CSc., z brněnského Výzkumného ústavu pediatrického stal spoluzakladatelem Cytogenetické sekce Biologické společnosti ČSAV spolu s MUDr. F. Soukupem, CSc., z Biologického ústavu Fakulty všeobecného lékařství UK v Praze.

Měl za úkol přispět k výuce lékařské genetiky pro mediky. Zpracoval skripta „Základy lékařské genetiky“, několik „genetických kapitol“ v monografiích „Pokroky v pediatrii“ a v učebnicí dětského lékařství a podílel se na výuce mediků. Pedagogická práce se plně rozvinula po roce 1970, kdy byla zařazena výuka lékařské genetiky do výuky pediatrie. Od roku 1990 se pak lékařská genetika stala samostatnou součástí pregraduální výuky na 2. LF UK. Doc. Macek rovněž rozvinul výuku reprodukční genetiky a medicíny, prenatální diagnostiky v rámci volitelného předmětu pro české a zahraniční studenty. V posledních 40 letech se významně podílel na výuce nelékařů v rámci Katedry klinické genetiky IPVZ Praha. Za celou dobu svého akademického působení vedl 14 disertačních prací včetně zahraničních z Vietnamu, Kuby, Slovenska a podílel se na přípravě 3 habilitací svých spolupracovníků.

Vzhledem k tomu, že po roce 1969 se lékařská genetika rozvíjela v rámci akademických ústavů, ale bez přímé finanční podpory ze strany ministerstva zdravotnictví, byl Milan Macek pověřen výborem Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP vypracováním nové koncepce lékařské genetiky tak, aby se stala tak jako jiné medicínské obory součástí celostátní léčebně preventivní péče. Tato koncepce byla přijata v roce 1980, ukotvila postgraduální vzdělávání lékařů i nelékařů a umožnila zapojení lékařské genetiky do resortních výzkumných plánů. Koncepce byla základem rozvoje oboru u nás a stala se jednou z prvních komplexních koncepcí lékařské genetiky v Evropě.

V letech 1968–1970 měl Milan Macek možnost pracovat jako vědecký pracovník virologického oddělení Baylor College of Medicine v texaském Houstonu, kde studoval vztah viru Epsteina a Barrové ke vzniku lymfoblastoidních linií, akutní lymfoblastické leukemie a klonálního vývoje chromosomových aberací v průběhu dlouhodobé kultivace buněk in vitro. Získané výsledky byly vydány v USA monograficky a jsou dosud citovány. V letech 1967–1990 pracoval jako vědecký pracovník ÚVVD a stal se vedoucím oddělení lékařské genetiky ÚVVD FDL UK. Z lékařské genetiky habilitoval v roce 1978 na FDL UK. V letech 1980–1990 rovněž zastával funkci přednosty krajského oddělení lékařské genetiky při ÚVVD. Do roku 1997 vedl zdravotnickou část Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol v Praze (ÚBLG). V jeho rámci založil v roce 1995 Centrum reprodukční genetiky, které řídil až do roku 2002. Toto pracoviště je do dneška funkčně spojené s Centrem reprodukční medicíny Gynekologicko-porodnické kliniky 2. LF UK a FN Motol. Bylo zde vybudováno s moderním kryocentrem pro kryokonzervaci buněčných kultur, embryí, gamet a gonadálních tkání, včetně kryokonzervace chlopní a biologických vzorků pro transplantační medicínu.

K nejcennějším výsledkům vědecké práce doc. Macka patří průkaz možnosti kultivace lidských buněk post mortem a stanovení množství hydroxyprolinu, průkaz poruchy vyzrávaní kolagenu u Marfanova syndromu, objev kmenových buněk s možností diferenciace nervové tkáně v dlouhodobých kulturách embryonálního mozku, oka, míchy a nadledvin, chromosomové analýzy lymfoblastoidních linií, průkaz mezenchymových kmenových buněk se syntézou kolagenu z fetální pupečníkové krve a odhalení diferenciace mezenchymových kmenových buněk v dlouhodobých kulturách amniocytů. Dále stanovení keltského původu mutace G551D v české populaci pacientů s cystickou fibrózou nebo spoluúčast na objevu Klotho jakožto prvního genu asociovaného s lidským stárnutím z unikátního vzorku českých novorozenců a seniorů starších 80 let. Během své více než padesátileté odborné vědecké činnosti publikoval více než 100 impaktovaných publikací v zahraničí, 4 kapitoly v zahraničních monografiích, je koeditorem anglické monografie o pokrocích v prenatální a preimplantační genetické diagnostice a spoluautorem první české monografie o prenatální diagnostice.

Výsledky vědecké práce doc. Milana Macka byly oceněny Cenou Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za nejlepší publikaci roku 1978, Cenou Avicena za vypracování prognózy lékařských věd do roku 2000 v roce 1996 a třikrát cenou vědecké rady ministerstva zdravotnictví za využití tkáňových kultur lidských buněk v lékařské genetice (1967), za zavedení prenatální genetické diagnostiky (1978) a rozvoj molekulárně genetické diagnostiky cystické fibrózy společně s její prenatální diagnostikou (1995). Ve spolupráci s ÚSOL Praha (viz výše) získal i dva mezinárodní patenty k výrobě fytohemaglutininu a za derivaci diploidního kmene lidských buněk LEP19 pro farmakologická a virologická vyšetření.

Vedle toho úspěšně řešil několik projektů vědecko-technické spolupráce mezi ČR a USA. Zapojil se rovněž jako spoluřešitel grantu 5. rámcového programu Evropské komise Copernicus 4 (1999–2002) do vývoje metod FISH k detekci chromosomových aberací spermií a somatických buněk ve spolupráci s pracovištěm prof. Y. Yurova v Moskvě. Koordinoval evropský projekt 6. rámcového programu Copernicus 5 (2002–2005), který zahrnoval účast špičkových genetických pracovišť z Francie, Německa, Ukrajiny, Ruska, Běloruska a Řecka s cílem zdokonalení nejnovějších molekulárně cytogenetických metod a jejich využití v preimplantační, prenatální a postnatální diagnostice chromosomových aberací vyvolaných černobylskou jadernou havárií v roce 1986.

V současné době stále pracuje na částečný úvazek a věnuje se pregraduální i postgraduální výuce lékařské genetiky a reprodukční genetiky/medicíny pro české a zahraniční studenty. V letošním roce byl za svou celoživotní práci odměněn Zlatou medailí České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně jakožto jeden ze zakladatelů lékařské genetiky, klinické cytogenetiky a onkocytogenetiky a prenatální diagnostiky. V roce 2017 byl také Evropskou společností lékařské genetiky zařazen mezi přední evropské průkopníky v tomto oboru.

Přejeme panu docentovi Mackovi do dalších let pevné zdraví a spoustu neutuchajícího pracovního elánu a optimismu, aby mohl i nadále předávat své zkušenosti nové generaci lékařských genetiků, která zajistí spolu s pokrokem genetiky co nejvyšší úroveň nejenom výzkumu, ale i genetické léčebně preventivní péče k zachování „dědičného zdraví naší populace“ (prof. MUDr. B. Sekla, DrSc.).

prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc., MHA

přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol v Praze