Proč je důležité genetické testování syndromu Dravetové i u dospělých?
Syndrom Dravetové je celoživotní onemocnění. S čím se potýkají dospělí pacienti a proč by se měly provádět genetické testy s cílem zachytit DS i u dospělých?
Celoživotní zátěž
Předseda České neurologické společnosti ČLS JEP prof. MUDr. Petr Marusič, Ph.D., zdůraznil, že DS má kromě záchvatů také další, nezáchvatové manifestace, které se objevují v rané fázi života a narůstají v čase. Klíčové faktory ovlivňující kvalitu života související se zdravím (HRQoL) u DS tvoří závažnost záchvatů, kognitivní, motorické a behaviorální problémy; toto vše má také přímý vliv na pečovatele a aktivity každodenního života. DS představuje celoživotní velkou zátěž pro pacienty, jejich rodiny a okolí i pro zdravotní systém.
Doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D., z I. neurologické kliniky LF MU a FN u sv. Anny v Brně dodala, že v dospělosti se u pacientů s DS vyskytují febrilní záchvaty, myoklonické záchvaty, atypické absence, fokální záchvaty s poruchou vědomí i status epilepticus a také motorické generalizované záchvaty. Intelekt se v čase zhoršuje, středně těžkou až těžkou mentální retardaci má 70 % adolescentů a 80 % dospělých. Vliv na to mají záchvaty, zakázaná medikace (SCB – blokátory sodíkových kanálů) i typ a charakter mutace SCN1A. Je vhodné uvést nevhodnost SCB do zprávy a informovat rodinné příslušníky nebo pečovatele pacienta.
Motorické poruchy u DS v dospělosti zahrnují abnormální držení hlavy, ve vyšším věku i celého těla, ataxii, parkinsonismus. Vyskytují se poruchy chování i velké riziko SUDEP. Naprostá většina pacientů má i jiné problémy než epileptické záchvaty.
Z navazujících tří stručných kazuistik vyplynulo, že genetické testování má význam provádět i v dospělosti.
Možnosti genetického vyšetření u pacientů se syndromem Dravetové
Podle doc. MUDr. Markéty Vlčkové, Ph.D., z Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol v Praze má svůj význam odhalení DS jak v dětství, tak v dospělosti. Odhalí-li genetika DS u dospělých pacientů, snímá to z rodičů pocit viny (jako příklad uvedla případ pacientky s dg. DS v 21 letech, jejíž matka si až v tom okamžiku přestala vyčítat, že v těhotenství při nemoci jednou užila analgetika). Stanovení diagnózy u dětí i dospělých ukončí „diagnostickou odyseu“, umožní reprodukční i celkovou prognózu, modifikaci terapie a zlepšení kvality života.
U epilepsie je nezbytná spolupráce genetika s neurologem, neboť molekulární interpretace nemusí odpovídat epileptickému fenotypu, genetici tedy potřebují zpětnou vazbu a pomoc neurologa s interpretací variant. Příčinou syndromu Dravetové sice jsou patogenní varianty genu SCN1A, ale jejich nalezení neznamená automaticky DS, klinickou diagnózu určí neurolog. Podle přednášející se neurologové nemají obávat napsat na žádanku, co si sami myslí. Uvedla, že často chtějí, aby genetici „vyšetřili všechno“, to lze ovšem připodobnit k požadavku, aby „nejen hledali jehlu v kupce sena, ale dokonce také tipovali, ve které kupce sena mají hledat“. Po geneticích tedy lze chtít vyjádření k patogennímu potenciálu varianty, zajistit segregační analýzu a prenatální či preimplantační diagnostiku.
Eva Srbová
redakce proLékaře.cz
Zdroje:
1. Marusič P. Co víme o syndromu Dravetové u dospělých? Rare Epilepsy Summit, Praha, 19. 1. 2024.
2. Doležalová I. Na co ještě myslet u dospělých? Rare Epilepsy Summit, Praha, 19. 1. 2024.
3. Vlčková M. Možnosti genetického vyšetření u pacientů se syndromem Dravetové. Rare Epilepsy Summit, Praha, 19. 1. 2024.
