Prenatální diagnostika v prvním trimestru gravidity v klinické praxi
Authors:
P. Calda; H. Víšková; D. Bezdíčková 1; T. Zima 1
Authors‘ workplace:
Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN, Praha
; Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN, Praha
1
Published in:
Čas. Lék. čes. 2006; 145: 575-577
Category:
Original Article
Overview
Východisko.
Skríninkový test na vrozené vývojové vady plodu dosud nabízený mezi 16.–20. týdnem těhotenstvím má při exaktním provedení senzitivitu 60–65 %, při falešné pozitivitě 5 %. Nově nabízený kombinovaný test v gestačním stáří 11+0 až 13+6 týdne těhotenství umožňuje stanovit riziko Downova, Patauova a Edwardsova syndromu na základě věku těhotné a analýzy mateřského séra (hladin free beta hCG a PAPP-A) a hodnoty šíře šíjového projasnění plodu stanovené ultrazvukem. Senzitivita kombinovaného testu pro záchyt Downova syndromu je 90 %, při falešné pozitivitě 5 %. Cílem je zavést novou metodiku a ověřit její proveditelnosti v praxi. Zjistit senzitivitu a specifitu kombinovaného testu v našich podmínkách.
Metody a výsledky.
Zhodnotili jsme výsledky kombinovaného testu u 2573 pacientek. Falešná pozitivita byla u 2,2 %. Z 6 plodů s trizomií 21 jsme identifikovali kombinovaným testem 5 (83 %). U 1 trizomického plodu s negativním kombinovaným testem byla při standardním ultrazvukovém vyšetření ve 21. týdnu těhotenství diagnostikována srdeční vada a indikována karyotypizace. Dále jsme identifikovali 4 plody s Edwardsovým a 1 plod s Turnerovým syndromem.
Závěry.
Výhodou kombinovaného testu oproti biochemickému skríninku v II. trimestru je informace o výsledcích již v I. trimestru gravidity, vyšší senzitivita testu při nízké falešné pozitivitě, jasné výstupy, snadný audit a kontrola výsledků jednotlivých typů skríninku (ultrazvukového i biochemického). Podmínkou provádění skríninku vrozených vad v I. trimestru je dodržování přísné metodiky skríninku, jak ze strany sonografistů, tak i biochemických laboratoří a akceptování přísných podmínek auditu.
Klíčová slova:
I. trimestr, prenatální diagnostika, biochemický skrínink.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain managementArticle was published in
Journal of Czech Physicians
![Issue 7](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/31e988544118f398831abd26d364aafd.jpeg)
Most read in this issue
- Autozomálně recesivní etnické choroby českých Romů
- Gynekologie dětí a dospívajících v České republice
- Hipokampus, morfologie mozku a schizofrenie
- Trendy v klinické biochemii a laboratorní diagnostice