#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Bylerov syndróm


Authors: V. Bartoš 1;  Ľ. Lauko 1;  R. Szépeová 2;  N. Mišovicová 3;  M. Dekanová 4
Authors‘ workplace: Ústav patologickej anatómie JLF UK a MFN, Martin 1;  Klinika detí a dorastu JLF UK a MFN, Martin 2;  Oddelenie genetiky MFN, Martin 3;  Praktický lekár pre deti a dorast 4
Published in: Čes-slov Pediat 2006; 61 (1): 32-35.
Category: Case Report

Overview

Bylerov syndróm patrí medzi syndrómy progresívnej familiárnej intrahepatálnej cholestázy (PFIC). Príčinou Bylerovho syndrómu je mutácia génu s následnou zmenou génového produktu, ktorý je potrebný pre tvorbu žlče a jej kanalikulárny export. Ochorenie je autozómovo recesívne dedičné, začína v detstve, progreduje do cirhózy počas prvej dekády života a končí fatálne. Autori článku prezentujú kazuistiku dvoch súrodencov s Bylerovým syndrómom dokumentovanú bioptickými a nekroptickými nálezmi pečene.

Kľúčové slová:
progresívna familiárna intrahepatálna cholestáza, Bylerova choroba, Bylerov syndróm


Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#