Bylerov syndróm
:
V. Bartoš 1; Ľ. Lauko 1; R. Szépeová 2; N. Mišovicová 3; M. Dekanová 4
:
Ústav patologickej anatómie JLF UK a MFN, Martin
1; Klinika detí a dorastu JLF UK a MFN, Martin
2; Oddelenie genetiky MFN, Martin
3; Praktický lekár pre deti a dorast
4
:
Čes-slov Pediat 2006; 61 (1): 32-35.
:
Case Report
Bylerov syndróm patrí medzi syndrómy progresívnej familiárnej intrahepatálnej cholestázy (PFIC). Príčinou Bylerovho syndrómu je mutácia génu s následnou zmenou génového produktu, ktorý je potrebný pre tvorbu žlče a jej kanalikulárny export. Ochorenie je autozómovo recesívne dedičné, začína v detstve, progreduje do cirhózy počas prvej dekády života a končí fatálne. Autori článku prezentujú kazuistiku dvoch súrodencov s Bylerovým syndrómom dokumentovanú bioptickými a nekroptickými nálezmi pečene.
Kľúčové slová:
progresívna familiárna intrahepatálna cholestáza, Bylerova choroba, Bylerov syndróm
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2006 Issue 1
Most read in this issue
- Hydrops Fetalis
- Byler Syndrome – A Case Report
- Successful Treatment of a Child with Acute Respiratory Distress Syndrome (ARDS)
- The Problem of Pertussis at the Child Age