Hypotonická dehydratace jako první příznak cystické fibrózy

Overview

U šestiměsíčního kojence došlo k rozvratu vnitřního prostředí (hypotonické dehydrataci a metabolické alkalóze)v důsledku chronických ztrát elektrolytů potem, které ještě umocnilo horké léto. Hypoelektrolytemický šokvedl k edému mozku, provázenému bezvědomím, křečemi a protrahovanou hypoxií, jejímž důsledkem byl rozvojireverzibilní posthypoxické encefalopatie a sekundární epilepsie. Opakované záněty dýchacích cest a progredujícíkachexie byly zpočátku dávány do souvislosti s neurologickým postižením pacienta. Ani časté prolapsy rekta,přítomnost nosních polypů a kultivační nálezy „Pseudomonas aeruginosa“ provázející recidivující „obstrukční“bronchitidy nevedly k podezření na onemocnění cystickou fibrózou (CF). Diagnóza byla stanovena až ve věku sedmilet opakovanou pozitivitou potního testu a průkazem dvou mutací CFTR genu. V diferenciální diagnosticehypoelektrolytemické dysbalance je nutné uvažovat i o CF, jejíž úvodní stadia nemusí mít vždy typický průběh.Včasné stanovení diagnózy a zahájení odpovídající léčby může zásadně rozhodnout o dalším osudu pacienta.

Klíčová slova:
hypotonická dehydratace, metabolická alkalóza, cystická fibróza