SyndromHurlerové a pseudoHurlerové v jedné konsanguinní rodině
:
E. Seemanová
:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
:
Čes-slov Pediat 2002; (11): 628-630.
:
Výskyt mukopolysacharidózy typ I. Hurlerové a GM1 gangliosidózy, dvou vzácných autosomálně recesivnědědičných vrozených metabolických poruch s podobnými fenotypickými projevy ve vysoce inbrední rodině,uvádíme jako příklad nezbytnosti etiologické diagnózy pro stanovení genetické prognózy a umožnění cílenégenetické prevence.
Klíčová slova:
inbrední populace, autosomálně recesivně dědičné vrozené metabolické poruchy, mukopolysacharidózaI. typ Hurlerové a GM1 gangliosidóza - pseudoHurlerové syndrom
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2002 Issue 11
Most read in this issue
- Hypotonic Dehydration as the First Symptom of Cystic Fibrosis
- Magnetic Resonance Imaging in Patients with Diparetic Cerebral Palsy(Comparison of CT and MRI Images in Pre-term and In-term Born Children)
- Treatment of Coeliac Disease, Discrepancy between Subjective Data and Results of AntibodyExamination
- Hurler’s and PseudoHurler’s Syndrome in a Consanguine Family